Pronađeno 152 radova, za izraz:
"PROJEKT: (Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MZOS-108-1081870-1885))"
DODAJ/IZMIJENI OPERATORE PRETRAŽIVANJA
-
1.Petković Ramadža, DanijelaNedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S- adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze, 2018., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
2.Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A. et al.Newborn screening in southeastern Europe // Molecular genetics and metabolism, 113 (2014), 1/2; 42-45 doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.020 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Taylor, R.W.; ...; Barić, Ivo; ...; Chinnery, P.F.Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies // JAMA. Journal of the American Medical Association, 312 (2014), 1; 68-77 doi:10.1001/jama.2014.7184 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Barić, IvoPrevencija rahitisa i manjka vitamina D // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 244-251 -
6.Barić, Ivo.Novorođenački probir na metaboličke i endokrinološke bolesti // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 172-183 -
7.Barić, Ivo; Fowler, BrianSulphur Amino Acids // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / Blau, Nenad ; Duran, Marinus ; Gibson, K. Michael ; Dionisi-Vici, Carlo (ur.).
Heidelberg: Springer, 2014. str. 33-46 -
8.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, DunjaIntegrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
9.Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)
-
10.Ćuk, MarioUtjecaj nedostatne aktivnosti S-adenozilhomocistein hidrolaze na metilaciju proteina, 2013., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
11.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
12.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna medicina / Gašparović, Vladimir (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2013. str. 420-429 -
13.Barić, IvoComment on Teenaged siblings with progressive neurocognitive disease // Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 59 (2013), 8; 1164-1164 doi:10.1373/clinchem.2013.202754 (podatak o recenziji nije dostupan, komentar, stručni)
-
14.Kevelam, S.H.; ...; Barić, Ivo; ...; van der Knaap, M.S.Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy // Brain, 136 (2013), 5; 1534-1543 doi:10.1093/brain/awt054 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Fumić, KsenijaDiagnostics of Fabry Disease in Croatia // Fabry School 2013- Expert Meeting
Otočec, Slovenija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
16.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // Tečaj trajnog usavršavanja liječnika-Medicinski fakultet Novi Sad
Novi Sad, Srbija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
17.Fumić, KsenijaNasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // Poslijediplomski tečaj trajne izobrazbe liječnika I kategorije
Osijek, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
18.Fumić, KsenijaMukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // 1. Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
19.Fumić, KsenijaNasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // Tečaj trajnog usavršavanja medicinskih biokemičara
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
20.Fumić, KsenijaImplementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // 1st South East European Congress on Pompe Disease
Zagreb, Hrvatska, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
21.Fumić, KsenijaIntegrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // IFLM Symposium for Balcan region (9 ; 2'13)
Beograd, Srbija, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
22.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
23.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
24.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
25.Zibar, Karin; Barić, IvoAnother Cause of Hyperglyceroluria : Aquaporin 7 Gene Mutation // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 57 (2013), 3; e19-e19 doi:10.1097/MPG.0b013e31829a500d (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, znanstveni)
-
26.Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, IvoSkraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
27.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen, Fumić; Ksenija, Fumić; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // Paediatrica Croatica, 57 (2013), 39-42 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
28.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Barić, IvoLaktacidoza. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
30.Barić, IvoOrganske acidurije- dijagnostički i terapijski izazov. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
31.Barić, IvoKetoacidoza drugih uzroka. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
32.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
33.Haack, T.B.; ...; Barić, Ivo; ...; Prokisch, H.Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9 // Journal of medical genetics, 49 (2012), 2; 83-89 doi:10.1136/jmedgenet-2011-100577 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Jumbo-Lucioni, P.P.; ...; Barić, Ivo; ...; Fridovich-Keil, J.L.Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes // Journal of inherited metabolic disease, 35 (2012), 6; 1037-1049 doi:10.1007/s10545-012-9477-y (recenziran, članak, stručni)
-
35.Barić, Ivo i suradniciNasljedne metaboličke bolesti 2012 (Bubrezi i acidobazna ravnoteža)
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
36.Wortmann, S.B.; ...; Barić, Ivo; ...; de Brouwer , Arjan P.M.Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness. // Nature genetics, 44 (2012), 7; 797-802 doi:10.1038/ng.2325 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
37.Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
38.Roscioli, T.; Kamsteeg, E.J.; Buysse, K.; Maystadt, I.; van Reeuwijk, J.; van den Elzen, C.; van Beusekom, E.; Riemersma, M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E. et al.Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan // Nature genetics, 44 (2012), 5; 581-585 doi:10.1038/ng.2253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
39.Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
40.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
41.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
42.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoHuman myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni) -
43.Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, IvoHigh performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
44.Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.Glyceroluria and neonatal hemochromatosis // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 55 (2012), 4; e126-e128 doi:10.1097/MPG.0b013e3182347a26 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, IvoPlasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
46.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.). / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet ; Opća bolnica "Dr Josip Benčević" Slavonski Brod, 2011 -
47.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Odjel za dječje bolesti Opće bolnice, 2011. str. 139-150 (plenarno, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
48.Barić, IvoKako na vrijeme prepoznati i suzbiti nasljednu metaboličku bolest u novorođenčeta? // Paediatria Croatica. Supplement, 55 (2011), 167-172 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
49.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna stanja u pedijatriji / Meštrović, Julije (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 461-479 -
50.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, AnaZamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 102-106
