Pronađeno 152 radova, za izraz:
"PROJEKT: (Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MZOS-108-1081870-1885))"
DODAJ/IZMIJENI OPERATORE PRETRAŽIVANJA
-
1.Petković Ramadža, DanijelaNedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S- adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze, 2018., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
2.Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A. et al.Newborn screening in southeastern Europe // Molecular genetics and metabolism, 113 (2014), 1/2; 42-45 doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.020 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Taylor, R.W.; ...; Barić, Ivo; ...; Chinnery, P.F.Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies // JAMA. Journal of the American Medical Association, 312 (2014), 1; 68-77 doi:10.1001/jama.2014.7184 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Barić, IvoPrevencija rahitisa i manjka vitamina D // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 244-251 -
6.Barić, Ivo.Novorođenački probir na metaboličke i endokrinološke bolesti // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 172-183 -
7.Barić, Ivo; Fowler, BrianSulphur Amino Acids // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / Blau, Nenad ; Duran, Marinus ; Gibson, K. Michael ; Dionisi-Vici, Carlo (ur.).
Heidelberg: Springer, 2014. str. 33-46 -
8.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, DunjaIntegrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
9.Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)
-
10.Ćuk, MarioUtjecaj nedostatne aktivnosti S-adenozilhomocistein hidrolaze na metilaciju proteina, 2013., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
11.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
12.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna medicina / Gašparović, Vladimir (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2013. str. 420-429 -
13.Barić, IvoComment on Teenaged siblings with progressive neurocognitive disease // Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 59 (2013), 8; 1164-1164 doi:10.1373/clinchem.2013.202754 (podatak o recenziji nije dostupan, komentar, stručni)
-
14.Kevelam, S.H.; ...; Barić, Ivo; ...; van der Knaap, M.S.Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy // Brain, 136 (2013), 5; 1534-1543 doi:10.1093/brain/awt054 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Fumić, KsenijaDiagnostics of Fabry Disease in Croatia // Fabry School 2013- Expert Meeting
Otočec, Slovenija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
16.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // Tečaj trajnog usavršavanja liječnika-Medicinski fakultet Novi Sad
Novi Sad, Srbija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
17.Fumić, KsenijaNasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // Poslijediplomski tečaj trajne izobrazbe liječnika I kategorije
Osijek, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
18.Fumić, KsenijaMukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // 1. Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
19.Fumić, KsenijaNasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // Tečaj trajnog usavršavanja medicinskih biokemičara
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
20.Fumić, KsenijaImplementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // 1st South East European Congress on Pompe Disease
Zagreb, Hrvatska, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
21.Fumić, KsenijaIntegrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // IFLM Symposium for Balcan region (9 ; 2'13)
Beograd, Srbija, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
22.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
23.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
24.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
25.Zibar, Karin; Barić, IvoAnother Cause of Hyperglyceroluria : Aquaporin 7 Gene Mutation // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 57 (2013), 3; e19-e19 doi:10.1097/MPG.0b013e31829a500d (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, znanstveni)
-
26.Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, IvoSkraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
27.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen, Fumić; Ksenija, Fumić; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // Paediatrica Croatica, 57 (2013), 39-42 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
28.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Barić, IvoLaktacidoza. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
30.Barić, IvoOrganske acidurije- dijagnostički i terapijski izazov. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
31.Barić, IvoKetoacidoza drugih uzroka. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
32.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
33.Haack, T.B.; ...; Barić, Ivo; ...; Prokisch, H.Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9 // Journal of medical genetics, 49 (2012), 2; 83-89 doi:10.1136/jmedgenet-2011-100577 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Jumbo-Lucioni, P.P.; ...; Barić, Ivo; ...; Fridovich-Keil, J.L.Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes // Journal of inherited metabolic disease, 35 (2012), 6; 1037-1049 doi:10.1007/s10545-012-9477-y (recenziran, članak, stručni)
-
35.Barić, Ivo i suradniciNasljedne metaboličke bolesti 2012 (Bubrezi i acidobazna ravnoteža)
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
36.Wortmann, S.B.; ...; Barić, Ivo; ...; de Brouwer , Arjan P.M.Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness. // Nature genetics, 44 (2012), 7; 797-802 doi:10.1038/ng.2325 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
37.Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
38.Roscioli, T.; Kamsteeg, E.J.; Buysse, K.; Maystadt, I.; van Reeuwijk, J.; van den Elzen, C.; van Beusekom, E.; Riemersma, M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E. et al.Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan // Nature genetics, 44 (2012), 5; 581-585 doi:10.1038/ng.2253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
39.Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
40.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
41.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
42.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoHuman myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni) -
43.Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, IvoHigh performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
44.Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.Glyceroluria and neonatal hemochromatosis // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 55 (2012), 4; e126-e128 doi:10.1097/MPG.0b013e3182347a26 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, IvoPlasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
46.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.). / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet ; Opća bolnica "Dr Josip Benčević" Slavonski Brod, 2011 -
47.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Odjel za dječje bolesti Opće bolnice, 2011. str. 139-150 (plenarno, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
48.Barić, IvoKako na vrijeme prepoznati i suzbiti nasljednu metaboličku bolest u novorođenčeta? // Paediatria Croatica. Supplement, 55 (2011), 167-172 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
49.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna stanja u pedijatriji / Meštrović, Julije (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 461-479 -
50.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, AnaZamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 102-106 -
51.Barić, IvoDijete i cink // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 111-115 -
52.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti- potencijalna opasnost uobičajene prehrane // Prilog spoznajama o značenju prehrane u prevenciji i liječenju bolesti / Delaš, Ivančica ; Čačić Hribljan, Melita (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 13-19 -
53.Fukao, Toshiyuki; Sass, Joern Oliver; Kursula, Petri; Thimm, Eva; Wendel, Udo; Ficicioglu, Can; Monastiri, Kamel; Guffon, Nathalie; Baric, Ivo; Zabot, Marie-Therese; Kondo, NaomiClinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency // Biochimica et biophysica acta, 1812 (2011), 5; 619-624 doi:10.1016/j.bbadis.2011.01.015 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
54.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2011
Zagreb: Medicinska naklada, 2011 -
55.Zibar K, Vuković I, Barić IO neonatalnoj hemokromatozi i intrauterinom liječenju // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 34-42 -
56.Barić I, Juras K, Sarnavka VNovorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete / Čović A, Radonić M (ur.).
Zagreb: Pergamena, 2011. str. 141-150 -
57.Ćuk MKanalopatija CRAC- prirođena metabolička miopatija s poremećenom imunošću, ektodermalnom displazijom i anhidrozom // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 11-19 -
58.Barić I, Sarnavka V, Ćuk M, Bilić K, Petković Ramadža D, Martinac I, Zibar K, Muačević D, Merkler M, Reiner Ž, Luetić T, Pažanin L, Žarković K, Fumić KDijagnostički izazovi i liječenje nasljednih bolesti stvaranja energije u mitohondrijima // 7th ISABS conference in forensic, anthropologic and medical genetics and Mayo clinic lectures in translational medicine
Bol, Hrvatska, 2011. (predavanje, sažetak, stručni) -
59.Novak M, Vuković J, Cvitković M, Galić S, Matić T, Richter D, Šarić D, Ćuk M, Batinica S, Luetić T, Popović Lj, Filipović I, Molnar M, Duspar VDijete s transplantiranom jetrom u jedinici intenzivnog liječenja djece // 6 th Croatian Congress of pediatric surgery with international participation
Split, Hrvatska, 2011. (predavanje, sažetak, stručni) -
60.Ćuk M, Fumić K, Brčić L, Sarnavka V, Barić IS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: pathogenesis of muscle involvement // 8th International Conference on Homocysteine Metabolism
Lisabon, Portugal, 2011. (predavanje, sažetak, znanstveni) -
61.Ćuk, M.; Puretić, Z.; Bojanić, K.; Sarnavka, Vladimir; Milošević, Danko; Barić, IvoSiblings with antenatal Bartter syndrome // Abstracts of the 44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology ; u: Pediatric nephrology 26 (2011) (9) ; Poster session ; 1591-1731
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska, 2011. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
62.Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M. et al.Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S51-S51 (poster, sažetak, znanstveni) -
63.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
64.Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda et al.Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 39-50 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
65.Burton, B.K.; Whiteman, D.A.; HOS investigators; Barišić, Ingeborg; Barić, IvoIncidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Molecular genetics and metabolism, 103 (2011), 2; 113-120 doi:10.1016/j.ymgme.2011.02.018 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
66.Muačević-Katanec, Diana; Kekez, Tihomir; Fumić, Ksenija; Merkler, Marijan; Jakić-Razumović, Jasminka; Krznarić, željko; Zadro, Renata; Katanec, Davor; Reiner, ŽeljkoSpontaneous Perforation of the Small Intestine, a Novel Manifestation of Classical Homocystinuria in an Adult with New Cystathionine beta-synthetase Gene Mutations // Collegium Antropologicum, 35 (2011), 1; 181-185 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
67.Čulić, Vida; Betz, Regina C.; Refke, Melanie; Fumić, Ksenija; Pavelić, JasminkaTyrosinemia type II (Richner–Hanhart syndrome) : a new mutation in the TAT gene // European journal of medical genetics, 54 (2011), 3; 205-208 doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
68.Ereš Hrvaćanin, Z; Fajdetić, D; Barić, Ivo; Dittich Mitrović, D; Ratković Blažević, V; Krajinović, GPompeova bolest: Prikaz dvaju slučajeva // Paediatria Croatica. Supplement, 54 (2010), 85-86 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
69.Juras, Karin; Fumić. Ksenija; Calandra, S; Verheijen, FW; Huljev Frković, Sanda; Vuković, Jurica; Rajić, Ljubica; Sarnavka, Vladimir; Petković Ramadža, Danijela; Jelašić, Dražen; Barić, IvoHigh plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease
Istanbul, Turska, 2010. str. 130-130 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
70.Barić, I, Fumić, K, Juras, K, Sarnavka, VPred novim razdobljem novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj // Neonatologija 2010 / Filipović-Grčić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 91-95 -
71.Barić, IvoKoža i nasljedne metaboličke bolesti // Odabrana poglavlja iz pedijatrijske dermatologije / Šitum, Mirna (ur.).
Zagreb: Naklada Slap, 2010. str. 127-133 -
72.Vuković, Jurica; Barić, IvoDetaljna obrada bolesnika s povišenim aminotransferazama- pro et contra // Prepoznajmo jetrene bolesti na vrijeme. / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 137-141 (pozvano predavanje, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
73.Barić, IvoMetabolički pristup hipotoničnom djetetu // Nasljedne metabličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 41-46 -
74.Ćuk, MarioAkutni diseminirani encefalomijelitis u djece // Nasljedne metaboličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 10-26 -
75.Čuljat, Marko.; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Acquaviva, C.; Barić, IvoMagnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // Journal of computer assisted tomography, 34 (2010), 5; 762-765 doi:10.1097/RCT.0b013e3181e846d7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
76.Steenwe, M.E.; Jakobs, C.; Errami, A.; van Dooren, S.J.; Adeva Bartolomé, M.T.; Aerssens, P.; Augoustides-Savvapoulou, P.; Barić, Ivo; Baumann, M.; Bonafé, L. et al.An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study // Human mutation, 31 (2010), 4; 380-390 doi:10.1002/humu.21197 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
77.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2010
Zagreb: Medicinska naklada, 2010 -
78.Juras K., Fumić K., Calandra S., Verheijen FW., Huljev Frković S., Vuković J., Rajić Lj., Sarnavka V., Petković Ramadža D., Jelašić D., Barić IHigh plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease
Istanbul, Turska, 2010. str. 130-130 (poster, sažetak, znanstveni) -
79.Hrustić V., Grgić R., Petković Ramadža D., Ćuk M., Sarnavka V., Fumić K., Juras K., Barić IZadaća medicinskih sestara u zbrinjavanju pacijenata s nedostatkom aktivnosti S- adenozilhomocistein hidrolaze // Pediatria Croatica
Požega, Hrvatska, 2010. str. 174-174 (poster, sažetak, stručni) -
80.Ćuk M., Bojanić K., Šarlić N., Juras K., Sarnavka V., Milošević D., Puretić Z., Petković Ramadža D., Huljev Frković S., Begović D., Batinić D., Barić IAntenatalni Bartterov sindrom u sestre i brata // Pediatria Croatica
Požega, Hrvatska, 2010. str. 108-108 (poster, sažetak, stručni) -
81.Bandić D., Barna V., Fumić K., Martinac I., Petković Ramadža D., Juras K., Šarić D., Sarnavka V., Kovač I., Markov-Glavaš D., Antičević D., Barić IEnzimsko nadomjesno liječenje bolesnika s mukopolisaharidozom tipa II // Pediatria Croatica
Požega, Hrvatska, 2010. str. 85-85 (poster, sažetak, stručni) -
82.Juras K, Fumić K, Galić S, Sarnavka V, Barić ISuvremene spoznaje o manjku vitamina B12- što bi svaki pedijatar morao znati // Pediatria Croatica
Požega, Hrvatska, 2010. str. 75-76 (predavanje, sažetak, znanstveni) -
83.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, VladimirNovorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa // Paediatria Croatica, 54 (2010), 2; 19-24 (recenziran, članak, stručni)
-
84.Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey // Molecular genetics and metabolism, 101 (2010), 2/3; 123-129 doi:10.1016/j.ymgme.2010.06.011 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
85.Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R. et al.Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey // Genetics in medicine, 12 (2010), 12; 816-822 doi:10.1097/GIM.0b013e3181f6e74d (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
86.Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, DavorPallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation // Collegium antropologicum, 34 (2010), 1; 247-250 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
87.Blau, N.; Bélanger-Quintana, A.; Demirkol, M.; Feillet, F.; Giovannini, M.; MacDonald, A.; Trefz, F.K.; van Spronsen, F.; ...; Barić, Ivo et al.Management of phenylketonuria in Europe : survey results from 19 countries // Molecular genetics and metabolism, 99 (2010), 2; 109-115 doi:10.1016/j.ymgme.2009.09.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
88.Pangrazio, A.; Pusch, M.; Caldana, E.; Frattini, A.; Lanino, E.; Tamhankar, PM; Phadke, S.; Lopez, AG; Orchard, P.; Mihci, E. et al.Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations // Human mutation, 31 (2010), 1; E1071-E1080 doi:10.1002/humu.21167 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
89.Lommel, M.; Cirak, S.; Willer, T.; Hermann, R.; Uyanik, G.; van Bokhoven, H.; Körner, C.; Voit, T.; Barić, Ivo; Hehr, U.; Strahl, S.Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies // Neurology, 74 (2010), 2; 157-164 doi:10.1212/WNL.0b013e3181c919d6 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
90.Barić Ivo; Juras, KarinPodcjenjujemo li manjak vitamina B 12? // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda ; Bitunjac, M (ur.).
Slavonski Brod : Osijek, 2010. str. 101-110 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
91.Travaglini, L.; ...; Petković Ramadža, Danijela; ...; Viskochil, D.Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies // American journal of medical genetics. Part A, 149A (2009), 10; 2173-2180 doi:10.1002/ajmg.a.33025 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
92.Grubbs, Randolph; Vugrek, Oliver; Deisch, Jeremy; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Allen, Robert H.; Barić, Ivo; Radoš, Marko; Mudd, Harvey S.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : two siblings with fetal hydrops and fatal outcomes // Journal of inherited metabolic disease, 33 (2009), 6; 705-713 doi:10.1007/s10545-010-9171-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
93.Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
94.Čuljat, Marko; Benjak, Vesna; Dasović‐Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMagnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // 3. Croatian Congress of Neuroscience : abstracts / Šimić, Goran (ur.).
Zagreb, 2009. str. 90-91 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
95.Barić, IvoDisorders in the conversion of methionine to homocysteine // International Fulda-Symposium “Homocysteine, folate and cobalamin disorders” Book of Abstracts
Fulda, 2009. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
96.Barić, IvoTransmethylation disorders // Joint congress of the Slovenian biochemical society and the genetic society of Slovenia with International Participation / Goličnik Marko, Bavec, Aljoša (ur.).
Otočec: Ulčer&JK, 2009. str. 88-88 (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
97.Fumić, KsenijaNasljedni metabolički poremećaji // Nasljedni metabolički poremećaji / Čvorišćec, Dubravka ; Čepelak, Ivana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2009. str. 534-557 -
98.Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
99.Sedić, Mirela; Cindrić, Mario; Peronja, Marija; Ćuk, Mario; Barić Ivo; Vučinić, Srđan; Kraljević Pavelić, SandraProteomic analysis of plasma from infants with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // 3rd Summer Course on Mass Spectrometry in Biotechnology and Medicine, Dubrovnik
Dubrovnik, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
100.Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P. et al.Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 534-543 doi:10.1007/s10545-009-1119-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
