Pregled po projektu: Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MB: MZOS-108-1081870-1885)

126.

Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo; Gjurić, G; Blau, Nenad; Mardešić, Duško

Trideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 81-81 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

127.

Barić, Ivo; Karačić, Iva

Hipoglikemija: novosti važne za praksu // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda (ur.).
Slavonski Brod, 2008. str. 23-34 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

128.

Barić, Ivo

Methylmalonic aciduria : current faces of a "classical" organic aciduria // Journal of inherited metabolic disease, 31 (2008), 3; 293-294 doi:10.1007/s10545-008-9977-y (podatak o recenziji nije dostupan, uvodnik, znanstveni)

doi

129.

Barić, Ivo; i sur.

Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008

130.

Slivac, Igor; Gaurina Srček, Višnja; Radošević, Kristina; Porobić, Ivana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth characteristics of channel catfish ovary cells : influence of glucose and glutamine // Cytotechnology, 57 (2008), 3; 273-278 doi:10.1007/s10616-008-9171-y (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi 10.1007

131.

Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2)
Barcelona, Španjolska: Academic Press, 2008. str. 116-117 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

132.

Barić, Ivo

Metabolička obrada djece s primarnim kardiomiopatijama // Pedijatrijska kardiologija / Ivan Malčić i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 103-108

133.

Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, Oliver

S-Adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) deficiency: enzymatic capabilities of human AdoHcyase are highly effected by changes to codon 89 and its surrounding residues // Biochemical and biophysical research communications, 368 (2008), 1; 30-36 doi:10.1016/j.bbrc.2008.01.042 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

134.

Raimundo, N.; Ahtinen, J.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Remes, A.M.; Renkonen, R.; Lapatto, R.; Suomalainen, A.

Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects // Biochimica et biophysica acta-molecular basis of disease, 1782 (2008), 5; 287-294 doi:10.1016/j.bbadis.2008.01.008 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

135.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Difficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

136.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja // Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 118-122

137.

Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O. A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; Deschauer, M.; Fumić, Ksenija; Jackson, M. et al.

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting // Molecular genetics and metabolism, 93 (2008), 3; 275-281 doi:10.1016/j.ymgme.2007.09.006 (podatak o recenziji nije dostupan, osvrt, stručni)

doi www.sciencedirect.com

138.

Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

The fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

139.

Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, Oliver

Functional analysis of recombinant mutant A89V S-adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) detected ina AdoHcyase deficient patient. // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Vol. 45 Issue 5, 2007. str. A20-A20 (poster, sažetak, znanstveni)

140.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

141.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić V, Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

142.

Barić, Ivo i suradnici

Nasljedne metaboličke bolesti 2007.(bolesti krvnih žila) / Ivo Barić (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2007

143.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Pompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

144.

Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Budućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

145.

Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Matić, Toni; Begović, Davor; Ninković, Dorotea; Kušec V; Barić, Ivo

Kongenitalni hiperinzulinizam: mnoštvo uzroka, nove dijagnostičke metode i specifično liječenje // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

146.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

147.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

148.

Petković D, Bilić K, Strahl S, Koerner C, van der Knaap M, Sarnavka V, Begović D, Radoš M, Pažanin L, Fumić K, Barić I

Clinical phenotype of muscle-eye-brain disease (MEB) without mutations in POMGnT1 and FKRP genes: some other form of glycosylation disorder? // Third International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation, Paris, 18-19.10.2007
Pariz, Francuska, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

149.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik, 129 (2007), 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

150.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)