Pregled po projektu: Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MB: MZOS-108-1081870-1885)
Pronađeno 152 radova
-
101.Barić, Ivo; i sur.Nasljedne metaboličke bolesti 2009. Bolesti središnjeg živčanog sustava / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2009 -
102.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
103.Barić, Ivo; Juras, Karin; Sarnavka VladimirNovorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji / Čović, Ante (ur.).
Zagreb, 2009. str. 11-12 (predavanje, sažetak, stručni) -
104.Barišić, Nina; Barić, IvoNeurometaboličke bolesti // Pedijatrijska neurologija / Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2009. str. 564-617 -
105.Mijaljica, Goran; Čulić, Vida; Betz, Regine; Fumić, Ksenija; Barić, IvoTyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 46-46 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
106.Barić, IvoInherited disorders in the conversion of methionine to homocysteine // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 459-471 doi:10.1007/s10545-009-1146-4 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
107.Barić, IvoTransmethylation in humans: lessons from inherited metabolic disorders // Paediatria Croatica 54 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 54-54 (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
108.Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.Congenital disorders of glycosylation and implementation of project Euroglycanet in Croatia // Paediatria Croatica, Abstract book of the 8th Balkan congress on human genetics, Cavtat / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 48-49 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
109.Ksenija, Fumić; Bilić, KarmenŠto bi pedijatar trebao znati o aminokiselinama i kad ne bi smio propustiti njihovo mjerenje // Paediatria Croatica. Supplement, 53 (2009), 127-132 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
110.Barić, IvoKome treba karnitin? // Paediatria Croatica. Supplement, 53 (2009), 186-189 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
111.Barić, IvoPreviđamo li neke metaboličke bolesti u interpretaciji rutinskih laboratorijskih pretraga? // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda (ur.).
Slavonski Brod, 2009. str. 41-44 (pozvano predavanje, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
112.Barić, IvoAkutno ugroženi bolesnici - kako prepoznati i suzbiti nasljedni metabolički poremećaj? // Paediatria Croatica. Supplement, 53 (2009), 133-137 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
113.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver."Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo) -
114.Inga Harting, Inga; Neumaier-Probst, Eva; Seitz, Angelika; Maier, Esther M.; Assmann, Birgit; Barić, Ivo; Troncoso, Monica; Mühlhausen, Chris; Zschocke, Johannes; Boy, Nikolas P.S. et al.Dynamic changes of striatal and extrastriatal abnormalities in glutaric aciduria type I // Brain, 132 (2009), 7; 1764-1782 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
115.Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumić, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen et al.GM1 gangliosidosis and Morquio B disease : expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid -galactosidase // Human mutation, 30 (2009), 8; 1214-1221 doi:10.1002/humu.21031 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
116.Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196
San Diego (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. str. 25-25 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
117.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
118.Vugrek, Oliver; Belužić, Robert; Nakić, Nikolina; Mudd, S. HarveyS-Adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) deficiency: Two novel mutations with lethal outcome // Human mutation, 30 (2009), 4; E555-E565 doi:10.1002/humu.20985 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
119.Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin et al.POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons // Neuropediatrics, 40 (2009), 6-14 doi:10.1055/s-0029-1224099 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
120.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SHS-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz
Graz, 2008. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
121.Harting, Inga; Neumaier-Probst, Eva; Seitz, Angelica; Maier, Ester M.; Assmann, Birgit; Barić, Ivo; Troncoso, Monica; Muhlhausen, Chris; Zschocke, Johannes; Boy, Nikolas et al.Dynamic changes of striatal and extrastriatal MR abnormalities in glutaric aciduria type I // Journal of inherited metabolic disease 31(suppl.1) / Zschocke, Johannes ; Hoffmann, Georg F. (ur.).
Heidelberg: Springer, 2008. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
122.Barić, IvoPoremećaji metabolizma aminokiselina // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1313-1316 -
123.Barić, IvoPoremećaji metabolizma galaktoze i fruktoze // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1312-1313 -
124.Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaMetaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
125.Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoKongenitalni hiperinzulinizam: prikaz pacijenata s teškim, neonatalnim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 113-113 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
