Pregled po projektu: Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MB: MZOS-108-1081870-1885)
Pronađeno 152 radova
-
26.Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, IvoSkraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
27.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen, Fumić; Ksenija, Fumić; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // Paediatrica Croatica, 57 (2013), 39-42 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
28.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Barić, IvoLaktacidoza. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
30.Barić, IvoOrganske acidurije- dijagnostički i terapijski izazov. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
31.Barić, IvoKetoacidoza drugih uzroka. U: Barić I, ur. Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
32.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
33.Haack, T.B.; ...; Barić, Ivo; ...; Prokisch, H.Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9 // Journal of medical genetics, 49 (2012), 2; 83-89 doi:10.1136/jmedgenet-2011-100577 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Jumbo-Lucioni, P.P.; ...; Barić, Ivo; ...; Fridovich-Keil, J.L.Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes // Journal of inherited metabolic disease, 35 (2012), 6; 1037-1049 doi:10.1007/s10545-012-9477-y (recenziran, članak, stručni)
-
35.Barić, Ivo i suradniciNasljedne metaboličke bolesti 2012 (Bubrezi i acidobazna ravnoteža)
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
36.Wortmann, S.B.; ...; Barić, Ivo; ...; de Brouwer , Arjan P.M.Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness. // Nature genetics, 44 (2012), 7; 797-802 doi:10.1038/ng.2325 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
37.Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
38.Roscioli, T.; Kamsteeg, E.J.; Buysse, K.; Maystadt, I.; van Reeuwijk, J.; van den Elzen, C.; van Beusekom, E.; Riemersma, M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E. et al.Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan // Nature genetics, 44 (2012), 5; 581-585 doi:10.1038/ng.2253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
39.Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
40.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
41.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
42.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoHuman myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni) -
43.Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, IvoHigh performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
44.Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.Glyceroluria and neonatal hemochromatosis // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 55 (2012), 4; e126-e128 doi:10.1097/MPG.0b013e3182347a26 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, IvoPlasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
46.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.). / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet ; Opća bolnica "Dr Josip Benčević" Slavonski Brod, 2011 -
47.Barić, IvoHipotonično dijete - boluje li od nasljedne metaboličke bolesti? // Sekundarna prevencija u pedijatriji : zbornik radova / Aberle, Neda ; Bitunjac, Milan (ur.).
Slavonski Brod: Odjel za dječje bolesti Opće bolnice, 2011. str. 139-150 (plenarno, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
48.Barić, IvoKako na vrijeme prepoznati i suzbiti nasljednu metaboličku bolest u novorođenčeta? // Paediatria Croatica. Supplement, 55 (2011), 167-172 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
49.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna stanja u pedijatriji / Meštrović, Julije (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 461-479 -
50.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, AnaZamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 102-106
