Pregled po projektu: Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (MB: MZOS-108-1081870-1885)
Pronađeno 152 radova
-
1.Petković Ramadža, DanijelaNedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S- adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze, 2018., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
2.Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A. et al.Newborn screening in southeastern Europe // Molecular genetics and metabolism, 113 (2014), 1/2; 42-45 doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.020 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Taylor, R.W.; ...; Barić, Ivo; ...; Chinnery, P.F.Use of whole-exome sequencing to determine the genetic basis of multiple mitochondrial respiratory chain complex deficiencies // JAMA. Journal of the American Medical Association, 312 (2014), 1; 68-77 doi:10.1001/jama.2014.7184 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Barić, IvoPrevencija rahitisa i manjka vitamina D // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 244-251 -
6.Barić, Ivo.Novorođenački probir na metaboličke i endokrinološke bolesti // Prevencija bolesti u dječjoj dobi / Bralić, Irena (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2014. str. 172-183 -
7.Barić, Ivo; Fowler, BrianSulphur Amino Acids // Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases / Blau, Nenad ; Duran, Marinus ; Gibson, K. Michael ; Dionisi-Vici, Carlo (ur.).
Heidelberg: Springer, 2014. str. 33-46 -
8.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, DunjaIntegrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
9.Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)
-
10.Ćuk, MarioUtjecaj nedostatne aktivnosti S-adenozilhomocistein hidrolaze na metilaciju proteina, 2013., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
11.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
12.Barić, IvoHitna stanja zbog nasljednih metaboličkih bolesti // Hitna medicina / Gašparović, Vladimir (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2013. str. 420-429 -
13.Barić, IvoComment on Teenaged siblings with progressive neurocognitive disease // Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 59 (2013), 8; 1164-1164 doi:10.1373/clinchem.2013.202754 (podatak o recenziji nije dostupan, komentar, stručni)
-
14.Kevelam, S.H.; ...; Barić, Ivo; ...; van der Knaap, M.S.Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy // Brain, 136 (2013), 5; 1534-1543 doi:10.1093/brain/awt054 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Fumić, KsenijaDiagnostics of Fabry Disease in Croatia // Fabry School 2013- Expert Meeting
Otočec, Slovenija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
16.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // Tečaj trajnog usavršavanja liječnika-Medicinski fakultet Novi Sad
Novi Sad, Srbija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
17.Fumić, KsenijaNasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // Poslijediplomski tečaj trajne izobrazbe liječnika I kategorije
Osijek, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
18.Fumić, KsenijaMukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // 1. Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
19.Fumić, KsenijaNasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // Tečaj trajnog usavršavanja medicinskih biokemičara
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
20.Fumić, KsenijaImplementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // 1st South East European Congress on Pompe Disease
Zagreb, Hrvatska, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
21.Fumić, KsenijaIntegrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // IFLM Symposium for Balcan region (9 ; 2'13)
Beograd, Srbija, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
22.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
23.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
24.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
25.Zibar, Karin; Barić, IvoAnother Cause of Hyperglyceroluria : Aquaporin 7 Gene Mutation // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 57 (2013), 3; e19-e19 doi:10.1097/MPG.0b013e31829a500d (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, znanstveni)
