Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)

1.

Barišić, Ingeborg

Etički aspekti genetičkog testiranja u djece // Bioetika i dijete / Čović, Ante ; Radonić, Marija (ur.).
Zagreb: Pergamena, 2011. str. 121-140

2.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie

Fetal alcohol syndrome in urban schools // Pregnancy and Alcohol Consumption / Hoffman, Joshua D (ur.).
New York (NY): Nova Science Publishers, 2011. str. 281-298

3.

Barišić, Ingeborg

Genetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split: Naklada Bošković, 2009. str. 61-76

4.

Barišić, Ingeborg

Bolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 36-41

5.

Barišić, Ingeborg; Koršić, Mirko

Nasljedne bolesti veziva // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1343-1346

1.

Turnpenny, Peter; Ellard, Sian

Emeryjeve osnove medicinske genetike / Barišić, Ingeborg ; Bulić-Jakuš, Floriana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011

2.

Barišić, Ingeborg

Osnove humane genetike / Rimac, Milan (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007

1.

Barišić, Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, M; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Dolk, H; Addor, MC; Bergman, J E; Braz, P et al.

Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe // European journal of human genetics, 23 (2015), 6; 746-752 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

2.

McGivern, MR; Best, KE; Rankin, J; Wellesley, D; Greenlees, R; Addor, MC; Arriola, L; de Walle, H; Barisic, I; Beres, J et al.

Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study // Archives of disease in childhood, 100 (2015), 2; 137-144 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)

3.

Dumić, Katja; Yuen, T.; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; New, Maria I.

Two novel CYP11B1 gene mutations in patients from two Croatian families with 11 β -Hydroxylase deficiency // International journal of endocrinology, / (2014), 185974-1 doi:10.1155/2014/185974 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.hindawi.com dx.doi.org

4.

Calzolari, E.; Barišić, Ingeborg; Loane, M.; Morris, J.; Wellesley, D.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bianchi, F.; Neville, A.J. et al.

Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe : A EUROCAT population-based registry study // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2014), 4; 270-276 doi:10.1002/bdra.23240 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

5.

Best, K.E.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Balku, E.; Barišićc, Ingeborg; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Curran, R.; Doray, B.; Draper, E. et al.

Hirschsprung's disease prevalence in Europe : A register based study // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2014), 9; 695-702 doi:10.1002/bdra.23269 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

6.

Primorac, Dragan; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Hudetz, Damir; Ivković, Alan

Osteogenesis Imperfecta – Multi-Systemic and Life - Long Disease that Affects Whole Family // Collegium antropologicum, 38 (2014), 767-772 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

hrcak.srce.hr www.ncbi.nlm.nih.gov

7.

Morris, J.K.; Garne, E.; Wellesley, D.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Barišić, Ingrborg; Beres, J.; Bianchi, F.; Budd, J.; Dias, C.M. et al.

Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome : A EUROCAT population-based registry study // American journal of medical genetics. Part A, 164 (2014), 12; 2979-2986 doi:10.1002/ajmg.a.36780 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

8.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie-Claude; Arriola, Larraitz; Bergman, Jorieke et al.

Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe // European journal of human genetics, 22 (2014), 8; 1026-1033 doi:10.1038/ejhg.2013.287 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nature.com

9.

Cohn, G.M.; Morin, I.; Whiteman, D.A.; ...; Barišič, Ingeborg; ...

Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome // European journal of pediatrics, 172 (2013), 7; 965-970 doi:10.1007/s00431-013-1967-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

10.

Luteijn, J.M.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Barišić, Ingeborg; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Draper, E.; Garne, E. et al.

Seasonality of births and congenital anomalies in Europe // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2013), 4; 260-269 doi:10.1002/bdra.23231 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

11.

Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg

Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 408-415 doi:10.13112/PC.2013.14 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

12.

Ghiassi-Nejad, Zahra; Hernandez-Gea, Viviana; Woodrell, Christopher; Lang, Ursula; Dumić Kubat, Katja; Kwong, Angela; Friedman, Scott

Reduced hepatic stellate cell expression of Kruppel-like factor 6 tumor suppressor isoforms amplifies fibrosis during acute and chronic rodent liver injury // Hepatology (Baltimore, Md.), 57 (2013), 2; 786-796 doi:10.1002/hep.26056 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

13.

Dimopoulou, A.; Fischer, B.; Gardeitchik, T.; Schröter, P.; Kayserili, H.; Schlack, C.; Li, Y.; Brum, J.M.; Barišić, Ingeborg; Castori, M. et al.

Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa // Molecular genetics and metabolism, 110 (2013), 3; 352-361 doi:10.1016/j.ymgme.2013.08.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

14.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Prevalence of fetal alcohol syndrome and maternal characteristics in a sample of schoolchildren in rural province of Croatia // International journal of environmental research and public health, 10 (2013), 4; 1547-1561 doi:10.3390/ijerph10041547 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.mdpi.com

15.

Wijers, C.H.V.; van Rooij, I.; Bakker, M.; Marcelis, C.; Addor, M.; Barišić, Ingeborg; Béres, J.; Bianca, S.; Bianchi, F.; Calzolari, E. et al.

Anorectal malformations and pregnancy-related disorders : a registry-based case-control study in 17 European regions // BJOG, 120 (2013), 9; 1066-1074 doi:10.1111/1471-0528.12235 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

16.

Jones, S.A.; Parini, R.; Harmatz, P.; Giugliani, R.; Fang, J.; Mendelsohn, N.J.; ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...

The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome : data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Molecular genetics and metabolism, 109 (2013), 1; 41-48 doi:10.1016/j.ymgme.2013.03.001 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

17.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, E.; Wellesley, D.; Calzolari, E.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bergman, J. et al.

Fraser syndrome : epidemiological study in a European population // American journal of medical genetics. Part A, 161A (2013), 5; 1012-1018 doi:10.1002/ajmg.a.35839 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

18.

Morožin-Pohovski, Leona; Dumić Kubat, Katja, Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg

Multiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability // Molecular cytogenetics, 6 (2013), 1; 7-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

19.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, Katja

Improved detection of deletions and duplications in the DMD gene using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method // Biochemical genetics, 51 (2013), 3/4; 189-201 doi:10.1007/s10528-012-9554-9 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

20.

Khoshnood, B.; Loane, M.; Garne, E.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Barišić, Ingeborg; Bianca, S.; Boyd, P.; Calzolari, E. et al.

Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe // Journal of pediatrics, 162 (2013), 1; 108-113 doi:10.1016/j.jpeds.2012.06.035 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.jpeds.com dx.doi.org

21.

Barišić, Ingeborg; Loane, M; Curran, R; Garne, E; Vrijeheid Taruscio, D; Morris, J; Bakker, M; Irgent, L; Calzolari, E; Khoshnood, B et al.

Joint Action EUROCAT 2011-2013 Funded by the Public Health Programme 2008-2013 of the European Commission // Hrvatski časopis za javno zdravstvo, 8 (2012), 31; 21-24 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

22.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Probir aberacija subtelomera i mikrodelecijskih sindroma u bolesnika s razvojnim /intelektualnim smetnjama metodom MLPA // Paediatria Croatica, 56 (2012), 2; 18-21 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

23.

Garne, E.; Loane, M.; Dolk, H.; Barišić, Ingeborg; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Calzolari, E.; Matias Dias, C.; Doray, B. et al.

Spectrum of congenital anomalies in pregnancies with pregestational diabetes // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 94 (2012), 3; 134-140 doi:10.1002/bdra.22886 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

24.

Pedersen, R.N.; Calzolari, E.; Husby, S.; Garne, E.; EUROCAT Working group

Oesophageal atresia : prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions // Archives of disease in childhood, 97 (2012), 3; 227-232 doi:10.1136/archdischild-2011-300597 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

25.

Mastroiacovo, Pierpaolo; ...; Barišić, Ingeborg; ...; Zhuchenko, Ludmila A.

Prevalence at birth of cleft lip with or without cleft palate : data from the International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC) // Cleft palate-craniofacial journal, 48 (2011), 1; 66-81 doi:10.1597/09-217 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.cpcjournal.org dx.doi.org

26.

Dolk, H.; Loane, M.; Garne, E.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Congenital heart defects in Europe : prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005 // Circulation, 123 (2011), 8; 841-849 doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.110.958405 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi circ.ahajournals.org

27.

Greenlees, Ruth; Neville, Amanda; Addor, Marie-Claude; Amar, Emmanuelle; Arriola, Larraitz; Bakker, Marian; Barišić, Ingeborg; Boyd, Patricia A; Calzolari, Elisa; Doray, Berenice et al.

Paper 6: EUROCAT member registries: organization and activities // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Supp 1; S51-S100 doi:10.1002/bdra.20775 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

28.

Khoshnood, B.; Greenlees, R.; Loane, M.; Dolk, H.; EUROCAT Project Management Committee; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Paper 2 : EUROCAT public health indicators for congenital anomalies in Europe // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Sp.Issue; S16-S22 doi:10.1002/bdra.20776 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

29.

Loane, M.; Dolk, H.; Kelly, A.; Teljeur, C..; Greenlees, R; Densem, J.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Paper 4 : EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Sp.Issue; S31-S43 doi:10.1002/bdra.20778 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

30.

Garne, Ester; Dolk, Helen; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Calzolari, Elisa; Densem, James; EUROCAT Working Group

Paper 5 : Surveillance of multiple congenital anomalies: implementation of a computer algorithm in European registers for classification of cases // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Supp 1; S44-S50 doi:10.1002/bdra.20777 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

31.

Loane, M.; Dolk, H.; Garne, E.; Greenlees, R.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Paper 3 : EUROCAT data quality indicators for population-based registries of congenital anomalies // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Sp. Issue; S23-S30 doi:10.1002/bdra.20779 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

32.

Boyd, P.A.; Haeusler, M.; Barišić, Ingeborg, Loane, M.; Garne, E.; Dolk, H.

Paper 1 : The EUROCAT network-organization and processes // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Sp.Issue; S2-S15 doi:10.1002/bdra.20780 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

33.

Burton, B.K.; Whiteman, D.A.; HOS investigators; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo

Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Molecular genetics and metabolism, 103 (2011), 2; 113-120 doi:10.1016/j.ymgme.2011.02.018 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi ac.els-cdn.com www.sciencedirect.com dx.doi.org

34.

Barišić, I

Genetičko savjetovanje - stajalište Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora // Paediatria Croatica, 54 (2010), 213-216 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

35.

De Souza, E.; Morris, J.K.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Case-control analysis of paternal age and trisomic anomalies // Archives of disease in childhood, 95 (2010), 11; 893-897 doi:10.1136/adc.2009.176438 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi adc.bmj.com

36.

Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.

Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey // Molecular genetics and metabolism, 101 (2010), 2/3; 123-129 doi:10.1016/j.ymgme.2010.06.011 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi ac.els-cdn.com www.sciencedirect.com dx.doi.org

37.

Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R. et al.

Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey // Genetics in medicine, 12 (2010), 12; 816-822 doi:10.1097/GIM.0b013e3181f6e74d (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nature.com www.nature.com

38.

(EUROCAT Antiepileptic Study Working Group) Jentink, J.; Dolk, H.; Loane, M. A.; Morris, J. K.; Wellesley, D.; Garne, E.; de Jong-van den Berg, L.

Intrauterine exposure to carbamazepine and specific congenital malformations: systematic review and case-control study // BMJ. British medical journal, 341 (2010), c6581, 7 doi:10.1136/bmj.c6581 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi www.bmj.com

39.

Bartolek, Franjo; Žganjer, Mirko; Paić, Anto; Čizmić, Ante; Kljenak, Antun; Cigit, Irenej; Car, Andrija; Stepan, Jasminka; Bartolek, Dubravka; Boras, Arijana

A 10-Year experiance in the treatment of intraabdominal cerebrospinal fluid pseudocysts // Collegium antropologicum, 34 (2010), 4; 1397-1400 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

40.

Jakovljević, Gordana; Kardum-Skelin, Ika; Rogošić, Srđan; Čulić, Srđana; Stepan, Jasminka; Gagro, Alenka; Škarić, Ivančica; Mikecin, Lili; Bonevski, Aleksandra; Barišić, Ingeborg; Nakić, Melita

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a 6-Week-Old Male Infan : case report // Collegium antropologicum, 34 (2010), 2; 631-634 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

41.

Jentink, Janneke; Loane, Maria; Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; Morris, Joan; de Jong-van den Berg, Lolkje; EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group

Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations // The New England journal of medicine, 362 (2010), 23; 2185-2193 doi:10.1056/NEJMoa0907328 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nejm.org www.nejm.org

42.

Dumić, Katja; Wilson, Robert; Thanasawat, Pavinee; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; New Iandolo, Maria

Steroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other // European journal of pediatrics, 169 (2010), 7; 891-894 doi:10.1007/s00431-009-1110-1 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi springerlink.metapress.com www.springerlink.com

43.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

FAS prevalence in a sample of urban schoolchildren in Croatia // Reproductive toxicology, 29 (2010), 2; 237-241 doi:10.1016/j.reprotox.2009.11.006 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

44.

Garne, Ester; Loane, Maria; Addor, Marie-Claude; Boyd, Patricia; Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen

Congenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions // European journal of paediatric neurology, 14 (2010), 2; 150-155 doi:10.1016/j.ejpn.2009.03.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ejpn-journal.com

45.

Tahirović, Husref; Toromanović, Alma; Grubi, Marina; Grubić, Zorana; Dumić, Katja

Untreated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // European journal of pediatrics, 168 (2009), 7; 847-849 doi:10.1007/s00431-008-0847-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

46.

Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P. et al.

Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 534-543 doi:10.1007/s10545-009-1119-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

47.

Loane, Maria; Dolk, Helen; Morris, Joan; EUROCAT working group. Collaborators(23) Haeusler, Martin; Nelen, Vera; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; de Vigan, Catherine; Doray, Berenice; Queisser-Luft, Annette et al.

Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomalies // Bjog-an international journal of obstetrics and gynaecology, 116 (2009), 8; 1111-1119 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

48.

Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working Group

EUROCAT- Epidemiological surveillance of congenital anomalies in Europe // Zdravniški vestnik, 78 (2009), 1; 175-79 (recenziran, pregledni rad, stručni)

49.

Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Cvijović, Katarina; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina

Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006 // Hormone research, 72 (2009), 4; 247-251 doi:10.1159/000236086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi content.karger.com content.karger.com

50.

Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Musani, Vesna; Seeman, Pavel; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

GJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 (2009), 5; 693-699 doi:10.1089/gtmb.2009.0073 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.liebertonline.com

51.

(EUROCAT Working Group) Garne, Ester; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Eurocat Working Group

Congenital hydronephrosis : prenatal diagnosis and epidemiology in Europe // Journal of Pediatric Urology, 5 (2009), 1; 47-52 doi:10.1016/j.jpurol.2008.08.010 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

52.

Barišić, Ingeborg

Evaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra // Paediatria Croatica. Supplement, 52 (2008), 82-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

53.

Boyd, Patricia; De Vigan, Catherine; Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Garne, Ester; Dolk, Helen; Gillerot, Yves; Barišić, Ingeborg; Haeusler, Martin; Christiansen, Marianne et al.

Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome // BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 115 (2008), 6; 689-696 doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

54.

Đokić, Helena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Hećimović, Silva

Haplotype and AGG Interspersion Analysis of the FMR1 Alleles in Croatian Population: no founder effect detected in patients with fragile X syndrome // Human biology, 80 (2008), 5; 581-587 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

55.

Dolk, Helen; Jentink, Janneke; Loane, Maria; Morris, Joan; de Jong-van den Berg Lolkje and EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group. Collaborators (22) Calzolari, Eliza; Barišić, Ingeborg; Wellesley, Diana; Garne, Ester; De Vigan, Catherine; de Walle, Heruien et al.

Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? // Neurology, 71 (2008), 10; 714-722 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

ovidsp.tx.ovid.com ovidsp.tx.ovid.com

56.

Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, Mario

Screening of patients at risk for 22q11.2 deletion // Collegium Antropologicum, 32 (2008), 1; 165-169 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

57.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Descriptive Epidemiology of Cornelia De Lange Syndrome in Europe // American Journal of Medical Genetics. Part A, 146 (2008), 51-59 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

58.

Loane, M; Dolk, H; Bradbury, I; ...; Barišić, Ingeborg; ...

Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980-2002 : a phenomenon restricted to younger mothers? // Paediatric and perinatal epidemiology, 21 (2007), 4; 363-369 doi:10.1111/j.1365-3016.2007.00820.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

59.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

60.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com

61.

Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, Jasminka

The MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com

62.

Stasiewicz-Jarocka, Beata; Haus, Olga; Van Asche, Elvire; Kostyk, Ewa; Constantinou, Maria; Rybalko, Alicja; Marcinkowska, Anne; Barišić, Ingeborg; Kučinskas, Vaidutis; Katuzewski, B. et al.

Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16 // Clinical genetics, 66 (2004), 3; 189-207 doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00297.x (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi www3.interscience.wiley.com

63.

Stoll, C; Tenconi, R; Clementi, M; Haeusler, M; Barišić, I; Matejić, R; Garne, E; De Vignan, C; Vodovar, V; Stoll, C et al.

Detection of congenital anomalies by fetal ultrasonographic examination across Europe // Community genetics, 4 (2001), 225-232 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

1.

Odak, Ljubica; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 45-48 (recenziran, članak, stručni)

2.

Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona

Novi mikrodelecijski sindromi // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 400-407 (recenziran, članak, stručni)

3.

Višnjić, Stjepan; Car, Andrija; Kralj, Rok

Stenosis of the small intestine after reduction of strangulated Littre hernia in an infant // Hernia, 17 (2013), 2; 285-288 doi:10.1007/s10029-011-0861-6 (recenziran, članak, stručni)

doi link.springer.com

4.

Morožin Pohovski, Leona

Međunarodni sustav nomenklature u humanoj citogenetici – ISCN 2013 // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 387-391 (recenziran, članak, stručni)

5.

Barišić, Ingeborg

Oblici i način liječenja mukopolisaharidoza // Medix : specijalizirani medicinski dvomjesečnik, 77 (2008), 68-73 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

6.

Barišić, Ingeborg

Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata // Paediatria Croatica. Supplement, 51 (2007), 134-138 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

7.

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko

Hipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)

1.

Taruscio, D; Arriola, L; Baldi, F; Barišić, I; Bermejo-Sánchez, E; Bianchi, F; Calzolari, E; Carbone, P; Curran, R; Garne, E et al.

European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans // Public Health Genomics, 17 (2014), 115-123 doi:10.1159/00036060 (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo)

doi

2.

Barisic, I; Boban, L; Greenlees, R; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Addor, MC; Arriola, L; Bergman, J; Braz, P et al.

Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe // Orphanet Journal of Rare Disease, 9 (2014), 156-156 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)

3.

Zergollern-Čupak, Ljiljana; Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, Leona

Development of genetics in the world and in Croatia – forty years of the Croatian Society of Human Genetics of the Croatian Medical Association // Collegium antropologicum, 38 (2014), 3; 809-818 (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo)

4.

Jaklin Kekez, Alemka; Batinica, Maja; Voskresensky Baričić, Tamara; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Dumić, Katja; Kapović, Agneza Marija; La Grasta Sabolić, Lavinia

Stečena generalizirana lipodistrofija povezana s panikulitisom i autoimunim poremećajima – prikaz slučaja // Paediatria Croatica, 56 (2012), 115-116 (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo, stručni)

5.

Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg; Poročki, Kristina; Sansović, Ivona

Hypochondroplasia due to FGFR3 gene mutation (N540K) and mosaic form of Down syndrome in the same patient // Journal of applied genetics, 52 (2011), 2; 209-212 doi:10.1007/s13353-010-0024-y (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, znanstveni)

doi link.springer.com

6.

Boyd, P.A.; Haeusler, M.; Barišić, Ingeborg

EUROCAT Report 9: Surveillance of congenital anomalies in Europe 1980-2008 // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 91 (2011), Sp.I.; S1-S1 (podatak o recenziji nije dostupan, uvodnik, znanstveni)

onlinelibrary.wiley.com

7.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Riegl, M.; Schinzel, Albert

Novel duplication on chromosome 16 (q12.1-q21) associated with behavioral disorder, mild cognitive impairment, speech delay, and dysmorphic features: case report // Croatian Medical Journal, 52 (2011), 3; 415-422 doi:10.3325/cmj.2011.52.415 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, znanstveni)

doi www.cmj.hr

8.

Barišić, Ingeborg

Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas, 4 (2008), 1; 1-11 (podatak o recenziji nije dostupan, revijalni članak, stručni)

9.

Višnjić, Stjepan; Župančić, Božidar; Car, Andrija, Roić, Goran

Laparoscopic decapsulation of congenital splenic cyst // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 129 (2007), 6; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, ostalo)

10.

Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, Branka

Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)

1.

Barišić Ingeborg

Dijagnostički algoritam za dijete s razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas 2013: neki dijagnostički i terapijski prijepori
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2013. str. 11-17 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

1.

Morožin-Pohovski, L; Barišić, I:

Multiple ligation-dependent proble amplification (MLPA) genetic testing in the diagnostics of children with developmental delay/intellectual disabilities // Folia Medica Facultatis Medicinae Universitatis Saraeviensis
Sarajevo, 2014. str. 15-21 (predavanje, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)

1.

Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg

Metoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 109-109 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

2.

Kero, Mijana; Morožin-Pohovski, Leona; Čače, Neven; Barišić, Ingeborg

Sindrom Kleefstra: prikaz bolesnika s asimetričnom hipetrofičnom kardiomiopatijom // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 106-107 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

3.

Barišić Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupina

Holt Oramov sindrom - europska populacijska studija // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 105-106 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

4.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Riegel, Mariluce; Schinzel, Albert

Molekularna karakterizacija prstenastog kromosoma 9 primjenom tehnike komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

5.

Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Rster; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupina

Ellis van Creveldov sindrom - epidemiološka studija u europskoj populaciji // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

6.

Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, Maria

Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 100-101 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

7.

Morožin Pohovski, L; Barišić, I

Identification of microdeletion 8q23.3q24.11 by MLPA in patient with multiple hereditary exostoses // European journal of human genetics Supplement 1
Milano, Italija: Nature Publishing Group, 2014. str. 447-448 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

8.

Sansović, I; Morožin Pohovski, L; Barišić, I

Microduplication of Xp22.31 region involving the STS gene in two males with intellectual disability // European journal of human genetics
Milano, Italija: Nature Publishing Group, 2014. str. 163-164 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

9.

Morožin Pohovski; Leona; Barišić, Ingeborg

Microdeletion syndromes: copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability detected by MLPA // Chromosome Research. Supplement 1
Dublin, Irska, 2013. str. 66-67 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

10.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen

Meckel Gruber syndrome in Europe- population based study // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 253-253 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

11.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Detection of subtelomeric copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability by MLPA // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 290-290 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

12.

Dumić Kubat, Katja; Morava, Eva; Barišić, Ingeborg

Patient with autosomal recessive cutis laxa type 2B due to PYCR1 gene mutation // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 244-244 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

13.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Fetal alcohol syndrome prevalence in rural Krapinsko –Zagorska county // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 318-318 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

14.

Kero, Mijana; Dumić Kubat, Katja; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg

Sindrom poplitealnog pterigija // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 303-303 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

15.

Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT Working group

Beckwith Wiedemannov sindrom - europska epidemiologijska studija // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 308-308 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

16.

Dumić Kubat, Katja

Gentički aspekti kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 306-306 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

17.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Probir mikrodelecijskih/mikroduplikacijskih sindroma tehnikom višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA) // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 301-301 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

18.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Dolk, H; EUROCAT Working Group

Advancing rare disease research: the use of network of congenital anomaly registries in the study of rare genetic syndromes // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 89-89 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

19.

Kero, Mijana; Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Odak, Ljubica; Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg

Congenital anomalies in patients with submicroscopic chromosome abnormalities // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

20.

Odak, Ljubica; Mahulja Stamenković, V; Vondraček, N; Magaš, K; Milevoj Ražem, M; Jurković, M; Kmet, R; Barišić, Ingeborg

Epidemiology of orofacial clefts in Northern Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 51-51 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

21.

Odak, LJubica; Mahulja Stamenković, V; Vondraček, N; Magaš, K; Milevoj Ražem, M; Jurković, M; Kmet, R; Barišić, Ingeborg

A study on congenital limb anomalies in Northern Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 50-50 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

22.

Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, Ingeborg

Classical Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency in Croatia Between 1995 and 2012 // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 95-96 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

23.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Molecular testing of FGFR3 gene in patients with achondroplasia and hypochondroplasia from Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 72-72 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

24.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Detection of full mutation FMR1 and AFF2 alleles by Methylation- Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification method in male patients with intellectual disability // European Journal of Human Genetics
Pariz, Francuska: Nature Publishing Group, 2013. str. 171-171 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

25.

Barišić, I

Autistički spektar poremećaja // Zbornik radova XIII. simpozija preventivne pedijatrije
Skrad, Hrvatska, 2012. str. 18-24 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

26.

Jadrešin, Oleg; Jaklin Kekez, Alemka; Jakovljević, Gordana; Lohse, P; Mišak, Zrinjka; Hojsak, Iva; Barišić, Ingeborg; Kolaček, Sanja

Sindrom Shwachman-Diamond – serija slučajeva // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2012. str. 97-97 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

27.

Dumić Kubat, Katja; Barišić, Ingeborg

Dvije nove mutacije (c133delG i R151Q) i R448H mutacija gena CYP11B u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazihjom zbog manjka 11beta-hidroksilaze // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2012. str. 226-226 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

28.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

MLPA as screening method in detection of submicroscopic rearrangements detected in patients with developmental delay/intellectual disability // European Journal of Human Genetics
Nürnberg, Njemačka: Nature Publishing Group, 2012. str. 123-123 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

29.

Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Riegel M, Schinzel, Albert

Array CGH characterisation of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion in a patient with sex- reversal // European Journal of Human Genetics
Nürnberg, Njemačka, 2012. str. 127-127 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

30.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesley, D; Dolk, H

Prenatal ultrasound diagnosis of oculoauriculovertebral spectrum disorder // Facts, Views & Vision in obGyn, Book of Abstracts
Antwerpen, Belgija, 2011. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

31.

Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg; Garg, A

A patient with atypical progeria syndrome due to heterozygous E159 mutation in LMNA gene // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

32.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Improved detection of deletions/duplications in the DMD gene using the multiplex-ligation-dependent probe amplification (MLPA) method // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 268-268 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

33.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives

Angiokeratoma in Fabry disease: diagnostic but not treatment effectiveness marker // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 266-266 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

34.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Screening of patients with mental retardation using subtelomeric MLPA assay // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: SABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 258-258 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

isabs.hr

35.

Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabć, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, Ingeborg

Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2010 // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 252-252 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

isabs.hr

36.

Dumić, Katja; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Duplication of pseudoautosomal region 1 and SHOX gene could be linked with characteristic phenotype // Europan Journal of Human Genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 121-121 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

37.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić, Katja

Novel triple deletion of the MECP2 gene in atypical Rett syndrome patient // European journal of human genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 118-118 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

38.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesley, D; Dolk, H

Epidemiological study of Beckwith Wiedemann syndrome in European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 329-329 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

39.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg, Petković, Iskra; Riegel, M; Schinzel, A

Clinical and cytogenetic findings in a girl with dup16 (q12.1q21) // European journal of human genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 84-84 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

40.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Riegel, Mariluce; Schinzel, Albert

A novel de novo dir dup (16) (q12.1-q21) in a girl with behavioral disorder, mild cognitive impairment, speech delay, and dysmorphic features: case report and review of the literature // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 295-295 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

isabs.hr

41.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Dumić, Katja; Jakušić, Nenad; Klobučar, Aleksandra; Grgurić, Josip

Diagnostic algorithm for children with autism // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 261-261 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

isabs.hr

42.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesey, D; Dolk, H; EUROCAT Working group

Beckwith Wiedemann syndrome: clinical and epidemiological study of a large series of patients in Europe // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 294-294 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

isabs.hr

43.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Calzolari, E; Garne, E; Wellesey, D; Dolk, H; EUROCAT Working group

Treacher Collins syndrome- multicentrična studija u europskoj populaciji // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 54-54 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

44.

Odak, Ljubica; Milevoj Ražem, Mirna; Mahulja Stamenković, Vesna; Vondraček, Nenad; Magaš, Karmen; Barišić, Ingeborg

Prirođene srčane grješke u sjeverozapadnoj Hrvatskoj // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-83 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

45.

Odak, Ljubica; Milevoj Ražem, Mirna; Mahulja Stamenković, Vesna; Vondraček, Nenad; Magaš, Karmen; Barišić, Ingeborg

Prenatalna dijagnoza Downovog sindroma u četiri Hrvatske regije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-83 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

46.

Dumić, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Klinička i molekularna analiza nasljedne duplikacije gena SHOX i evolucijski očuvane sekvence u SHOX3' regiji // Paediatria Croatica. Supplement 2. / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

47.

Morožin Pohovski, Leona; Ciglar, Željka; Barišić, Ingeborg

De novo mikrodelecija 4p16.3 u bolesnice s blagim fenotipom // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 81-81 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

48.

Marn Borut

Oštećenje sluha i rascjep nepca // IV Kongres hrvatskih logopeda, Zbornik radova
Zagreb, 2010. (ostalo, domaća recenzija, sažetak, stručni)

49.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

MLPA( multiplex ligation probe amplification) metoda u otkrivanju delecije gena MECP2-prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

50.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analiza MLPA u dijagnostici DFNB1 gluhoće // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

51.

Dumić, Katja; Potočki, Kristina; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Downov sindrom i hipohondroplazija // Paediatria croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

52.

Palčić, Iva; Petković, Giorgie; Cvitković Roić, Andrea; Barišić, Ingeborg; Roić, Goran; Bastić, Mislav; Đelmiš, Jasna; Angelini F

Dentova bolest tip 1-prikaz dvaju bolesnika i nove H731P mutacije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

53.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Bianchi, F; Calzolari, E

Prenatal ultrasound diangosis of genetic syndromes. // 10th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies, Book of Abstracts
Bilbao, 2009. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

54.

Barišić, Ingeborg

EUROCAT – Epidemiological surveillance of congenital malformations in Europe // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, ostalo)

55.

Barišić, Ingeborg

Genetics in Croatia // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, znanstveni)

56.

Dumić, Miroslav; Barišić, Nina; Rojnić-Putarek, Nataša; Kušec, Vesna; Dumić, Katja; Huebner, A; Ille, Jasenka

Two siblings with triple A syndrome and novel AAAS mutation presenting as hereditary polyneuropathy due to early neurological dysfunction. // Hormone Research / Czernichow, P. (Paris) (ur.).
Basel: Karger Publishers, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

57.

Jakovljević, Gordana; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Stepan, Jasminka; Bonevski, Aleksandra; Rimac, Milan; Mikecin, Lily; Škarić, Ivančica; Nakić, Melita

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 due to UNC13D mutation // Paediatria Croatica, Supplement 2 / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

58.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Recessive mutations at the DFNB1 locus in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 74-74 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

59.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Evaluation of subtelomere imbalance in patients with mental retardation detected by MLPA screening // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 71-71 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

60.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Enzyme replacement therapy (ERT) in two patients with MPS VI // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

61.

Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Huzjak, Nevenka; Antičević, Darko

Osteogenesis imperfecta patient group - longitudinal follow up by bone markers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 45-45 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

62.

Đapić, Tomislav; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg

Deformity correction in vitamin D resistant hypophosphatemic rickets // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

63.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Enzyme replacement therapy in three patients with MPS II // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

64.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives

Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

65.

Antičević, Darko; Đapić, Tomislav; Barišić, Ingeborg

Orthopaedic management of the most common skeletal dysplasia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

66.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Molecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

67.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Alcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 14-14 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

68.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Prenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 24-24 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

69.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Congenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 7-7 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

70.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Cytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

71.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Fryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 267-267 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

72.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra

Clinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 130-131 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

73.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Rare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

74.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Diagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

75.

Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, Damir

Pamidronate treatment of osteogenesis imperfecta in Croatia // 10th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Book of Abstracts
Ghent, 2008. str. 70-70 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

76.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

MPS VI enzyme replacement therapy in two Croatian patients // Abstracts of the 3rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs "Rare Diseases : prevention, diganosis, tretment"
Plovdiv, Bugarska, 2008. str. 23-23 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

77.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Jednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI // VII. kongres Pedijatrijskog društva ; u Paediatria Croatica 52 (2008) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2008. str. 114-114 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

78.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen

Epidemiological study of Fraser syndrome in Europe // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 375-376 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

79.

Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Murat-Sušić, Slobodna; Aford Raye, Lynn; Minarik, Gabriel; Barišić, Freja

F142L mutation in GJB2 gene in a patient with uncommon skin disorders and deafness // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 99-99 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

80.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

MLPA as a screening method for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements in patients with idiopathic mental retardation // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 123-123 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

81.

Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, Jasminka

MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2007. str. 148-148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

82.

Antičević Darko, Šakić Šimun, Barišić Ingeborg, Đapić Tomislav

Ortopedsko zbrinjavanje djece i odraslih sa Downovim sindromom // Paediatria Croatica. Supplement / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007. str. 130-130 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

83.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko

Molekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X)
Malinska, Hrvatska, 2007. str. S148-S148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

84.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

85.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, G

Mutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

86.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja

Naša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

87.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Konzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

88.

Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;

Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

89.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

90.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

91.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

92.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analiza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

93.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Molekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

94.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

FISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

95.

Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra

Pure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

96.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Terminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

97.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

GJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

98.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, Iskra

Partial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

99.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen

Epidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

100.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Congenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

101.

Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard

GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

102.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Mitrović, Zoran

Carey-Fineman-Ziterov sindrom: prikaz bolesnice // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

103.

Petković, Giorgie; Marušić Della Marina, Branka; Lui-Peranić, Jadranka; Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Angelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

104.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

105.

Barišić, Ingeborg; Marn, Borut; Knežević, Jelena; Sansović, Ivona; Petković, Giorgie; Pavelić, Jasminka

Gluhoća - etiologijski čimbenici i dijagnostički postupnik // Paediatria Croatica / barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. str. 11-12 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

106.

Nakić, Melita; Konja, Josip; Petković, Giorgie

Cytogenetic characteristics of childhood lymphoma // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
Zagreb, Hrvatska, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

107.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie

Carey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
Zagreb, Hrvatska, 2004. str. 546-546 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

1.

Boban Ljubica

Klinički i biološka obilježja rijetkih genetskih sindroma u europskoj populaciji, 2014., doktorska disertacija, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb

2.

Dumić Kubat, Katja

Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb

3.

Petković, Giorgie

Učestalost fetalnog alkoholnog sindroma u školske djece sjeverozapadne Hrvatske, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb

4.

Morožin Pohovski, Leona

Probir aberantnih subtelomera u dijagnostici razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije primjenom metode višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA), 2011., doktorska disertacija, Prirodoslovno-matematički fakultet, Biološki odsjek, Zagreb

Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)

Knjige i poglavlja u knjigama

Poglavlja u knjigama

Obrazovni materijali

Ostalo

Radovi u časopisima

Znanstveni i pregledni radovi

Stručni radovi

Drugi radovi u časopisima

Radovi u zbornicima skupova

Stručni radovi u zbornicima skupova

Drugi radovi u zbornicima skupova

Sažeci sa skupova

Sažeci u zbornicima i časopisima

Ocjenski radovi

Doktorske disertacije