Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)
Pronađeno 210 radova
-
201.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaThe MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
202.Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, EduardGM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
203.Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Mitrović, ZoranCarey-Fineman-Ziterov sindrom: prikaz bolesnice // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
204.Petković, Giorgie; Marušić Della Marina, Branka; Lui-Peranić, Jadranka; Petković, Iskra; Barišić, IngeborgAngelmanov sindrom: prikaz dječaka s mikrodelecijom i blagom kliničkom slikom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
205.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, KsenijaEnzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
206.Barišić, Ingeborg; Marn, Borut; Knežević, Jelena; Sansović, Ivona; Petković, Giorgie; Pavelić, JasminkaGluhoća - etiologijski čimbenici i dijagnostički postupnik // Paediatria Croatica / barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. str. 11-12 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
207.Nakić, Melita; Konja, Josip; Petković, GiorgieCytogenetic characteristics of childhood lymphoma // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
Zagreb, Hrvatska, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
208.Barišić, Ingeborg; Petković, GiorgieCarey-Fineman-Ziter syndrome: a report of a new patient and phenotype delineation // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine
Zagreb, Hrvatska, 2004. str. 546-546 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
209.Stasiewicz-Jarocka, Beata; Haus, Olga; Van Asche, Elvire; Kostyk, Ewa; Constantinou, Maria; Rybalko, Alicja; Marcinkowska, Anne; Barišić, Ingeborg; Kučinskas, Vaidutis; Katuzewski, B. et al.Genetic counseling in carriers of reciprocal chromosomal translocations involving long arm of chromosome 16 // Clinical genetics, 66 (2004), 3; 189-207 doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00297.x (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
210.Stoll, C; Tenconi, R; Clementi, M; Haeusler, M; Barišić, I; Matejić, R; Garne, E; De Vignan, C; Vodovar, V; Stoll, C et al.Detection of congenital anomalies by fetal ultrasonographic examination across Europe // Community genetics, 4 (2001), 225-232 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)