Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)
Pronađeno 210 radova
-
176.Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, BrankaGenetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)
-
177.Barišić Ingeborg, Marušić Della Marina BrankaAngelmanov sindrom-od gena do terapije, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
178.Barišić IngeborgPostupnik obrade djece s razvojnim zaostajanjem/mentalnom retardacijom, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
179.Barišić, IngeborgOsnove humane genetike / Rimac, Milan (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007 -
180.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMolekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X)
Malinska, Hrvatska, 2007. str. S148-S148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
181.Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, IngeborgMukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
182.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, GMutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
183.Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, VišnjaNaša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
184.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgKonzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
185.Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
186.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupPrenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
187.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupKlinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
188.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupOkuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
189.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnaliza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
190.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaMolekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
191.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgFISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
192.Barišić, Ingeborg; Petković, IskraPure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
193.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgTerminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
194.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, DarkoHipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)
-
195.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaGJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
196.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, IskraPartial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
197.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, HelenEpidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
198.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnalysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
199.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupCongenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
200.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
