Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)
Pronađeno 210 radova
-
126.Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Cvijović, Katarina; Kušec, Vesna; Štingl, KatarinaClassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006 // Hormone research, 72 (2009), 4; 247-251 doi:10.1159/000236086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
127.Barišić, Ingeborg; Petković, GiorgieMukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).
-
128.Petković, GiorgieMukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).
-
129.Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Musani, Vesna; Seeman, Pavel; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaGJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 (2009), 5; 693-699 doi:10.1089/gtmb.2009.0073 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
130.Jakovljević, Gordana; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Stepan, Jasminka; Bonevski, Aleksandra; Rimac, Milan; Mikecin, Lily; Škarić, Ivančica; Nakić, MelitaFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 due to UNC13D mutation // Paediatria Croatica, Supplement 2 / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
131.Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgRecessive mutations at the DFNB1 locus in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 74-74 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
132.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgEvaluation of subtelomere imbalance in patients with mental retardation detected by MLPA screening // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 71-71 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
133.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgEnzyme replacement therapy (ERT) in two patients with MPS VI // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
134.Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Huzjak, Nevenka; Antičević, DarkoOsteogenesis imperfecta patient group - longitudinal follow up by bone markers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 45-45 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
135.Đapić, Tomislav; Antičević, Darko; Barišić, IngeborgDeformity correction in vitamin D resistant hypophosphatemic rickets // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
136.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgEnzyme replacement therapy in three patients with MPS II // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
137.Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, NivesFabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
138.Antičević, Darko; Đapić, Tomislav; Barišić, IngeborgOrthopaedic management of the most common skeletal dysplasia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
139.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMolecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
140.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgAlcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 14-14 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
141.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupPrenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 24-24 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
142.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupCongenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 7-7 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
143.Barišić, IngeborgGenetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split: Naklada Bošković, 2009. str. 61-76 -
144.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgCytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
145.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupFryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 267-267 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
146.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, IskraClinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 130-131 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
147.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgRare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
148.(EUROCAT Working Group) Garne, Ester; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Eurocat Working GroupCongenital hydronephrosis : prenatal diagnosis and epidemiology in Europe // Journal of Pediatric Urology, 5 (2009), 1; 47-52 doi:10.1016/j.jpurol.2008.08.010 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
149.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgDiagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
150.Barišić, IngeborgBolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 36-41
