Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)
Pronađeno 210 radova
-
151.Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, DamirPamidronate treatment of osteogenesis imperfecta in Croatia // 10th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Book of Abstracts
Ghent, 2008. str. 70-70 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
152.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgMPS VI enzyme replacement therapy in two Croatian patients // Abstracts of the 3rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs "Rare Diseases : prevention, diganosis, tretment"
Plovdiv, Bugarska, 2008. str. 23-23 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
153.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgJednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI // VII. kongres Pedijatrijskog društva ; u Paediatria Croatica 52 (2008) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2008. str. 114-114 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
154.Barišić, Ingeborg; Koršić, MirkoNasljedne bolesti veziva // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1343-1346 -
155.Barišić, IngeborgGenetsko savjetovanje obitelji onkoloških bolesnika, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
156.Barišić, IngeborgNovosti o utjecaju antiepileptika na razvoj ploda, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
157.Barišić, IngeborgBolesnik s lako lomljivim kostima-Osteogenesis imperfecta, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
158.Barišić, IngeborgCollection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: Experience of Nephrid- Eurocat collaboration, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
159.Barišić, IngeborgEvaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra // Paediatria Croatica. Supplement, 52 (2008), 82-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
160.Barišić, IngeborgOblici i način liječenja mukopolisaharidoza // Medix : specijalizirani medicinski dvomjesečnik, 77 (2008), 68-73 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
161.Boyd, Patricia; De Vigan, Catherine; Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Garne, Ester; Dolk, Helen; Gillerot, Yves; Barišić, Ingeborg; Haeusler, Martin; Christiansen, Marianne et al.Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome // BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 115 (2008), 6; 689-696 doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
162.Đokić, Helena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Hećimović, SilvaHaplotype and AGG Interspersion Analysis of the FMR1 Alleles in Croatian Population: no founder effect detected in patients with fragile X syndrome // Human biology, 80 (2008), 5; 581-587 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
163.Dolk, Helen; Jentink, Janneke; Loane, Maria; Morris, Joan; de Jong-van den Berg Lolkje and EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group. Collaborators (22) Calzolari, Eliza; Barišić, Ingeborg; Wellesley, Diana; Garne, Ester; De Vigan, Catherine; de Walle, Heruien et al.Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? // Neurology, 71 (2008), 10; 714-722 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
164.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, HelenEpidemiological study of Fraser syndrome in Europe // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 375-376 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
165.Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Murat-Sušić, Slobodna; Aford Raye, Lynn; Minarik, Gabriel; Barišić, FrejaF142L mutation in GJB2 gene in a patient with uncommon skin disorders and deafness // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 99-99 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
166.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgMLPA as a screening method for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements in patients with idiopathic mental retardation // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 123-123 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
167.Barišić, IngeborgDijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas, 4 (2008), 1; 1-11 (podatak o recenziji nije dostupan, revijalni članak, stručni)
-
168.Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, MarioScreening of patients at risk for 22q11.2 deletion // Collegium Antropologicum, 32 (2008), 1; 165-169 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
169.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupDescriptive Epidemiology of Cornelia De Lange Syndrome in Europe // American Journal of Medical Genetics. Part A, 146 (2008), 51-59 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
170.Loane, M; Dolk, H; Bradbury, I; ...; Barišić, Ingeborg; ...Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980-2002 : a phenomenon restricted to younger mothers? // Paediatric and perinatal epidemiology, 21 (2007), 4; 363-369 doi:10.1111/j.1365-3016.2007.00820.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
171.Višnjić, Stjepan; Župančić, Božidar; Car, Andrija, Roić, GoranLaparoscopic decapsulation of congenital splenic cyst // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 129 (2007), 6; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, ostalo)
-
172.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaMECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2007. str. 148-148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
173.Barišić, IngeborgUniparentna disomija i genomski upis, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
174.Barišić, IngeborgGenetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata // Paediatria Croatica. Supplement, 51 (2007), 134-138 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
175.Antičević Darko, Šakić Šimun, Barišić Ingeborg, Đapić TomislavOrtopedsko zbrinjavanje djece i odraslih sa Downovim sindromom // Paediatria Croatica. Supplement / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007. str. 130-130 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
176.Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, BrankaGenetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)
-
177.Barišić Ingeborg, Marušić Della Marina BrankaAngelmanov sindrom-od gena do terapije, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
178.Barišić IngeborgPostupnik obrade djece s razvojnim zaostajanjem/mentalnom retardacijom, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
179.Barišić, IngeborgOsnove humane genetike / Rimac, Milan (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007 -
180.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMolekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X)
Malinska, Hrvatska, 2007. str. S148-S148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
181.Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, IngeborgMukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
182.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, GMutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
183.Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, VišnjaNaša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
184.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgKonzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
185.Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
186.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupPrenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
187.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupKlinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
188.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupOkuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
189.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnaliza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
190.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaMolekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
191.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgFISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
192.Barišić, Ingeborg; Petković, IskraPure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
193.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgTerminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
194.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, DarkoHipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)
-
195.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaGJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
196.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, IskraPartial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
197.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, HelenEpidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
198.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnalysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
199.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupCongenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
200.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
