Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)
Pronađeno 210 radova
-
101.Morožin Pohovski, Leona; Ciglar, Željka; Barišić, IngeborgDe novo mikrodelecija 4p16.3 u bolesnice s blagim fenotipom // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 81-81 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
102.Marn BorutOštećenje sluha i rascjep nepca // IV Kongres hrvatskih logopeda, Zbornik radova
Zagreb, 2010. (ostalo, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
103.Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgMLPA( multiplex ligation probe amplification) metoda u otkrivanju delecije gena MECP2-prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
104.De Souza, E.; Morris, J.K.; EUROCAT Working Group; Barišić, IngeborgCase-control analysis of paternal age and trisomic anomalies // Archives of disease in childhood, 95 (2010), 11; 893-897 doi:10.1136/adc.2009.176438 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
105.Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey // Molecular genetics and metabolism, 101 (2010), 2/3; 123-129 doi:10.1016/j.ymgme.2010.06.011 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
106.Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R. et al.Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey // Genetics in medicine, 12 (2010), 12; 816-822 doi:10.1097/GIM.0b013e3181f6e74d (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
107.(EUROCAT Antiepileptic Study Working Group) Jentink, J.; Dolk, H.; Loane, M. A.; Morris, J. K.; Wellesley, D.; Garne, E.; de Jong-van den Berg, L.Intrauterine exposure to carbamazepine and specific congenital malformations: systematic review and case-control study // BMJ. British medical journal, 341 (2010), c6581, 7 doi:10.1136/bmj.c6581 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
108.Bartolek, Franjo; Žganjer, Mirko; Paić, Anto; Čizmić, Ante; Kljenak, Antun; Cigit, Irenej; Car, Andrija; Stepan, Jasminka; Bartolek, Dubravka; Boras, ArijanaA 10-Year experiance in the treatment of intraabdominal cerebrospinal fluid pseudocysts // Collegium antropologicum, 34 (2010), 4; 1397-1400 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
109.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnaliza MLPA u dijagnostici DFNB1 gluhoće // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
110.Jakovljević, Gordana; Kardum-Skelin, Ika; Rogošić, Srđan; Čulić, Srđana; Stepan, Jasminka; Gagro, Alenka; Škarić, Ivančica; Mikecin, Lili; Bonevski, Aleksandra; Barišić, Ingeborg; Nakić, MelitaFamilial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a 6-Week-Old Male Infan : case report // Collegium antropologicum, 34 (2010), 2; 631-634 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
111.Sansović, IvonaMolekularna analiza gena GJB2 i GJB6 u osoba s izoliranim oblikom perceptivnog oštećenja sluha, 2010., doktorska disertacija, Farmaceutsko-biokemijski, Zagreb
-
112.Dumić, Katja; Potočki, Kristina; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgDownov sindrom i hipohondroplazija // Paediatria croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
113.Palčić, Iva; Petković, Giorgie; Cvitković Roić, Andrea; Barišić, Ingeborg; Roić, Goran; Bastić, Mislav; Đelmiš, Jasna; Angelini FDentova bolest tip 1-prikaz dvaju bolesnika i nove H731P mutacije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
114.Jentink, Janneke; Loane, Maria; Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; Morris, Joan; de Jong-van den Berg, Lolkje; EUROCAT Antiepileptic Drug Working GroupValproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations // The New England journal of medicine, 362 (2010), 23; 2185-2193 doi:10.1056/NEJMoa0907328 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
115.Dumić, Katja; Wilson, Robert; Thanasawat, Pavinee; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; New Iandolo, MariaSteroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other // European journal of pediatrics, 169 (2010), 7; 891-894 doi:10.1007/s00431-009-1110-1 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
116.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgFAS prevalence in a sample of urban schoolchildren in Croatia // Reproductive toxicology, 29 (2010), 2; 237-241 doi:10.1016/j.reprotox.2009.11.006 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
117.Garne, Ester; Loane, Maria; Addor, Marie-Claude; Boyd, Patricia; Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenCongenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions // European journal of paediatric neurology, 14 (2010), 2; 150-155 doi:10.1016/j.ejpn.2009.03.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
118.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Bianchi, F; Calzolari, EPrenatal ultrasound diangosis of genetic syndromes. // 10th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies, Book of Abstracts
Bilbao, 2009. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
119.Tahirović, Husref; Toromanović, Alma; Grubi, Marina; Grubić, Zorana; Dumić, KatjaUntreated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // European journal of pediatrics, 168 (2009), 7; 847-849 doi:10.1007/s00431-008-0847-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
120.Barišić, IngeborgEUROCAT – Epidemiological surveillance of congenital malformations in Europe // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, ostalo) -
121.Barišić, IngeborgGenetics in Croatia // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, znanstveni) -
122.Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P. et al.Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 534-543 doi:10.1007/s10545-009-1119-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
123.Loane, Maria; Dolk, Helen; Morris, Joan; EUROCAT working group. Collaborators(23) Haeusler, Martin; Nelen, Vera; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; de Vigan, Catherine; Doray, Berenice; Queisser-Luft, Annette et al.Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomalies // Bjog-an international journal of obstetrics and gynaecology, 116 (2009), 8; 1111-1119 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
124.Dumić, Miroslav; Barišić, Nina; Rojnić-Putarek, Nataša; Kušec, Vesna; Dumić, Katja; Huebner, A; Ille, JasenkaTwo siblings with triple A syndrome and novel AAAS mutation presenting as hereditary polyneuropathy due to early neurological dysfunction. // Hormone Research / Czernichow, P. (Paris) (ur.).
Basel: Karger Publishers, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
125.Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working GroupEUROCAT- Epidemiological surveillance of congenital anomalies in Europe // Zdravniški vestnik, 78 (2009), 1; 175-79 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
126.Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Cvijović, Katarina; Kušec, Vesna; Štingl, KatarinaClassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006 // Hormone research, 72 (2009), 4; 247-251 doi:10.1159/000236086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
127.Barišić, Ingeborg; Petković, GiorgieMukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).
-
128.Petković, GiorgieMukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).
-
129.Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Musani, Vesna; Seeman, Pavel; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaGJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 (2009), 5; 693-699 doi:10.1089/gtmb.2009.0073 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
130.Jakovljević, Gordana; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Stepan, Jasminka; Bonevski, Aleksandra; Rimac, Milan; Mikecin, Lily; Škarić, Ivančica; Nakić, MelitaFamilial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 due to UNC13D mutation // Paediatria Croatica, Supplement 2 / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
131.Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgRecessive mutations at the DFNB1 locus in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 74-74 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
132.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgEvaluation of subtelomere imbalance in patients with mental retardation detected by MLPA screening // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 71-71 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
133.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgEnzyme replacement therapy (ERT) in two patients with MPS VI // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
134.Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Huzjak, Nevenka; Antičević, DarkoOsteogenesis imperfecta patient group - longitudinal follow up by bone markers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 45-45 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
135.Đapić, Tomislav; Antičević, Darko; Barišić, IngeborgDeformity correction in vitamin D resistant hypophosphatemic rickets // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
136.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgEnzyme replacement therapy in three patients with MPS II // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
137.Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, NivesFabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
138.Antičević, Darko; Đapić, Tomislav; Barišić, IngeborgOrthopaedic management of the most common skeletal dysplasia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
139.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMolecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
140.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgAlcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 14-14 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
141.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupPrenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 24-24 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
142.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupCongenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 7-7 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
143.Barišić, IngeborgGenetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split: Naklada Bošković, 2009. str. 61-76 -
144.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgCytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
145.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupFryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 267-267 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
146.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, IskraClinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 130-131 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
147.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgRare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
148.(EUROCAT Working Group) Garne, Ester; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Eurocat Working GroupCongenital hydronephrosis : prenatal diagnosis and epidemiology in Europe // Journal of Pediatric Urology, 5 (2009), 1; 47-52 doi:10.1016/j.jpurol.2008.08.010 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
149.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgDiagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
150.Barišić, IngeborgBolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 36-41
