Pregled po projektu: Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (MB: MZOS-072-1083107-0365)

101.

Morožin Pohovski, Leona; Ciglar, Željka; Barišić, Ingeborg

De novo mikrodelecija 4p16.3 u bolesnice s blagim fenotipom // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 81-81 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

102.

Marn Borut

Oštećenje sluha i rascjep nepca // IV Kongres hrvatskih logopeda, Zbornik radova
Zagreb, 2010. (ostalo, domaća recenzija, sažetak, stručni)

103.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

MLPA( multiplex ligation probe amplification) metoda u otkrivanju delecije gena MECP2-prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

104.

De Souza, E.; Morris, J.K.; EUROCAT Working Group; Barišić, Ingeborg

Case-control analysis of paternal age and trisomic anomalies // Archives of disease in childhood, 95 (2010), 11; 893-897 doi:10.1136/adc.2009.176438 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi adc.bmj.com

105.

Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.

Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey // Molecular genetics and metabolism, 101 (2010), 2/3; 123-129 doi:10.1016/j.ymgme.2010.06.011 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi ac.els-cdn.com www.sciencedirect.com dx.doi.org

106.

Mendelsohn, N.J.; Harmatz, P.; Bodamer, O.; Burton, B.K.; Giugliani, R.; Jones, S.A.; Lampe, C.; Malm, G.; Steiner, R.D.; Parini, R. et al.

Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) : data from the Hunter Outcome Survey // Genetics in medicine, 12 (2010), 12; 816-822 doi:10.1097/GIM.0b013e3181f6e74d (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nature.com www.nature.com

107.

(EUROCAT Antiepileptic Study Working Group) Jentink, J.; Dolk, H.; Loane, M. A.; Morris, J. K.; Wellesley, D.; Garne, E.; de Jong-van den Berg, L.

Intrauterine exposure to carbamazepine and specific congenital malformations: systematic review and case-control study // BMJ. British medical journal, 341 (2010), c6581, 7 doi:10.1136/bmj.c6581 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi www.bmj.com

108.

Bartolek, Franjo; Žganjer, Mirko; Paić, Anto; Čizmić, Ante; Kljenak, Antun; Cigit, Irenej; Car, Andrija; Stepan, Jasminka; Bartolek, Dubravka; Boras, Arijana

A 10-Year experiance in the treatment of intraabdominal cerebrospinal fluid pseudocysts // Collegium antropologicum, 34 (2010), 4; 1397-1400 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

109.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analiza MLPA u dijagnostici DFNB1 gluhoće // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 82-82 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

110.

Jakovljević, Gordana; Kardum-Skelin, Ika; Rogošić, Srđan; Čulić, Srđana; Stepan, Jasminka; Gagro, Alenka; Škarić, Ivančica; Mikecin, Lili; Bonevski, Aleksandra; Barišić, Ingeborg; Nakić, Melita

Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a 6-Week-Old Male Infan : case report // Collegium antropologicum, 34 (2010), 2; 631-634 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

111.

Sansović, Ivona

Molekularna analiza gena GJB2 i GJB6 u osoba s izoliranim oblikom perceptivnog oštećenja sluha, 2010., doktorska disertacija, Farmaceutsko-biokemijski, Zagreb

112.

Dumić, Katja; Potočki, Kristina; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Downov sindrom i hipohondroplazija // Paediatria croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

113.

Palčić, Iva; Petković, Giorgie; Cvitković Roić, Andrea; Barišić, Ingeborg; Roić, Goran; Bastić, Mislav; Đelmiš, Jasna; Angelini F

Dentova bolest tip 1-prikaz dvaju bolesnika i nove H731P mutacije // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

114.

Jentink, Janneke; Loane, Maria; Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; Morris, Joan; de Jong-van den Berg, Lolkje; EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group

Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations // The New England journal of medicine, 362 (2010), 23; 2185-2193 doi:10.1056/NEJMoa0907328 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nejm.org www.nejm.org

115.

Dumić, Katja; Wilson, Robert; Thanasawat, Pavinee; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; New Iandolo, Maria

Steroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other // European journal of pediatrics, 169 (2010), 7; 891-894 doi:10.1007/s00431-009-1110-1 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi springerlink.metapress.com www.springerlink.com

116.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

FAS prevalence in a sample of urban schoolchildren in Croatia // Reproductive toxicology, 29 (2010), 2; 237-241 doi:10.1016/j.reprotox.2009.11.006 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

117.

Garne, Ester; Loane, Maria; Addor, Marie-Claude; Boyd, Patricia; Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen

Congenital hydrocephalus - prevalence, prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in four European regions // European journal of paediatric neurology, 14 (2010), 2; 150-155 doi:10.1016/j.ejpn.2009.03.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ejpn-journal.com

118.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Bianchi, F; Calzolari, E

Prenatal ultrasound diangosis of genetic syndromes. // 10th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies, Book of Abstracts
Bilbao, 2009. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

119.

Tahirović, Husref; Toromanović, Alma; Grubi, Marina; Grubić, Zorana; Dumić, Katja

Untreated congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // European journal of pediatrics, 168 (2009), 7; 847-849 doi:10.1007/s00431-008-0847-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

120.

Barišić, Ingeborg

EUROCAT – Epidemiological surveillance of congenital malformations in Europe // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, ostalo)

121.

Barišić, Ingeborg

Genetics in Croatia // International Regional Conference on Medical Genetics, Book of Abstracts
Beograd, 2009. (poster, sažetak, znanstveni)

122.

Jones, S.A.; Almássy, Z.; Beck, Miroslav; Burt, K.; Clarke, J.T.; Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S.P. et al.

Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 534-543 doi:10.1007/s10545-009-1119-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi link.springer.com

123.

Loane, Maria; Dolk, Helen; Morris, Joan; EUROCAT working group. Collaborators(23) Haeusler, Martin; Nelen, Vera; Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; de Vigan, Catherine; Doray, Berenice; Queisser-Luft, Annette et al.

Maternal age-specific risk of non-chromosomal anomalies // Bjog-an international journal of obstetrics and gynaecology, 116 (2009), 8; 1111-1119 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

124.

Dumić, Miroslav; Barišić, Nina; Rojnić-Putarek, Nataša; Kušec, Vesna; Dumić, Katja; Huebner, A; Ille, Jasenka

Two siblings with triple A syndrome and novel AAAS mutation presenting as hereditary polyneuropathy due to early neurological dysfunction. // Hormone Research / Czernichow, P. (Paris) (ur.).
Basel: Karger Publishers, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

125.

Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working Group

EUROCAT- Epidemiological surveillance of congenital anomalies in Europe // Zdravniški vestnik, 78 (2009), 1; 175-79 (recenziran, pregledni rad, stručni)

126.

Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Cvijović, Katarina; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina

Classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2006 // Hormone research, 72 (2009), 4; 247-251 doi:10.1159/000236086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi content.karger.com content.karger.com

127.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie

Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).

www.zdrav-zivot.com.hr

128.

Petković, Giorgie

Mukopolisaharidoza tip II (MPS II), 2009. (podatak o recenziji nije dostupan, popularni rad).

www.zdrav-zivot.com.hr

129.

Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Musani, Vesna; Seeman, Pavel; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

GJB2 mutations in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13 (2009), 5; 693-699 doi:10.1089/gtmb.2009.0073 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.liebertonline.com

130.

Jakovljević, Gordana; Gagro, Alenka; Barišić, Ingeborg; Stepan, Jasminka; Bonevski, Aleksandra; Rimac, Milan; Mikecin, Lily; Škarić, Ivančica; Nakić, Melita

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 due to UNC13D mutation // Paediatria Croatica, Supplement 2 / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

131.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Recessive mutations at the DFNB1 locus in patients with non-syndromic hearing loss from Croatia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 74-74 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

132.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

Evaluation of subtelomere imbalance in patients with mental retardation detected by MLPA screening // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 71-71 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

133.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Enzyme replacement therapy (ERT) in two patients with MPS VI // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

134.

Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Huzjak, Nevenka; Antičević, Darko

Osteogenesis imperfecta patient group - longitudinal follow up by bone markers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 45-45 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

135.

Đapić, Tomislav; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg

Deformity correction in vitamin D resistant hypophosphatemic rickets // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 42-42 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

136.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Enzyme replacement therapy in three patients with MPS II // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 48-48 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

137.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives

Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

138.

Antičević, Darko; Đapić, Tomislav; Barišić, Ingeborg

Orthopaedic management of the most common skeletal dysplasia // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

139.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Molecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

140.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Alcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 14-14 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

141.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Prenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 24-24 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

142.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Congenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 7-7 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

143.

Barišić, Ingeborg

Genetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split: Naklada Bošković, 2009. str. 61-76

144.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Cytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

145.

Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working Group

Fryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 267-267 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

146.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra

Clinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 130-131 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

147.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Rare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

148.

(EUROCAT Working Group) Garne, Ester; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Eurocat Working Group

Congenital hydronephrosis : prenatal diagnosis and epidemiology in Europe // Journal of Pediatric Urology, 5 (2009), 1; 47-52 doi:10.1016/j.jpurol.2008.08.010 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

149.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Diagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

150.

Barišić, Ingeborg

Bolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 36-41

151.

Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, Damir

Pamidronate treatment of osteogenesis imperfecta in Croatia // 10th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Book of Abstracts
Ghent, 2008. str. 70-70 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

152.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

MPS VI enzyme replacement therapy in two Croatian patients // Abstracts of the 3rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs "Rare Diseases : prevention, diganosis, tretment"
Plovdiv, Bugarska, 2008. str. 23-23 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

153.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Jednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI // VII. kongres Pedijatrijskog društva ; u Paediatria Croatica 52 (2008) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2008. str. 114-114 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

154.

Barišić, Ingeborg; Koršić, Mirko

Nasljedne bolesti veziva // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1343-1346

155.

Barišić, Ingeborg

Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških bolesnika, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

156.

Barišić, Ingeborg

Novosti o utjecaju antiepileptika na razvoj ploda, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

157.

Barišić, Ingeborg

Bolesnik s lako lomljivim kostima-Osteogenesis imperfecta, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

158.

Barišić, Ingeborg

Collection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: Experience of Nephrid- Eurocat collaboration, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

159.

Barišić, Ingeborg

Evaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra // Paediatria Croatica. Supplement, 52 (2008), 82-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

160.

Barišić, Ingeborg

Oblici i način liječenja mukopolisaharidoza // Medix : specijalizirani medicinski dvomjesečnik, 77 (2008), 68-73 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

161.

Boyd, Patricia; De Vigan, Catherine; Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Garne, Ester; Dolk, Helen; Gillerot, Yves; Barišić, Ingeborg; Haeusler, Martin; Christiansen, Marianne et al.

Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome // BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 115 (2008), 6; 689-696 doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

162.

Đokić, Helena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Hećimović, Silva

Haplotype and AGG Interspersion Analysis of the FMR1 Alleles in Croatian Population: no founder effect detected in patients with fragile X syndrome // Human biology, 80 (2008), 5; 581-587 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

163.

Dolk, Helen; Jentink, Janneke; Loane, Maria; Morris, Joan; de Jong-van den Berg Lolkje and EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group. Collaborators (22) Calzolari, Eliza; Barišić, Ingeborg; Wellesley, Diana; Garne, Ester; De Vigan, Catherine; de Walle, Heruien et al.

Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? // Neurology, 71 (2008), 10; 714-722 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

ovidsp.tx.ovid.com ovidsp.tx.ovid.com

164.

Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen

Epidemiological study of Fraser syndrome in Europe // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 375-376 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

165.

Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Murat-Sušić, Slobodna; Aford Raye, Lynn; Minarik, Gabriel; Barišić, Freja

F142L mutation in GJB2 gene in a patient with uncommon skin disorders and deafness // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 99-99 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

166.

Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg

MLPA as a screening method for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements in patients with idiopathic mental retardation // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 123-123 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

167.

Barišić, Ingeborg

Dijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas, 4 (2008), 1; 1-11 (podatak o recenziji nije dostupan, revijalni članak, stručni)

168.

Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, Mario

Screening of patients at risk for 22q11.2 deletion // Collegium Antropologicum, 32 (2008), 1; 165-169 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

169.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Descriptive Epidemiology of Cornelia De Lange Syndrome in Europe // American Journal of Medical Genetics. Part A, 146 (2008), 51-59 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

170.

Loane, M; Dolk, H; Bradbury, I; ...; Barišić, Ingeborg; ...

Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980-2002 : a phenomenon restricted to younger mothers? // Paediatric and perinatal epidemiology, 21 (2007), 4; 363-369 doi:10.1111/j.1365-3016.2007.00820.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

171.

Višnjić, Stjepan; Župančić, Božidar; Car, Andrija, Roić, Goran

Laparoscopic decapsulation of congenital splenic cyst // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 129 (2007), 6; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, ostalo)

172.

Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, Jasminka

MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2007. str. 148-148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

173.

Barišić, Ingeborg

Uniparentna disomija i genomski upis, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

174.

Barišić, Ingeborg

Genetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata // Paediatria Croatica. Supplement, 51 (2007), 134-138 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

175.

Antičević Darko, Šakić Šimun, Barišić Ingeborg, Đapić Tomislav

Ortopedsko zbrinjavanje djece i odraslih sa Downovim sindromom // Paediatria Croatica. Supplement / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007. str. 130-130 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

176.

Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, Branka

Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)

177.

Barišić Ingeborg, Marušić Della Marina Branka

Angelmanov sindrom-od gena do terapije, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

178.

Barišić Ingeborg

Postupnik obrade djece s razvojnim zaostajanjem/mentalnom retardacijom, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).

179.

Barišić, Ingeborg

Osnove humane genetike / Rimac, Milan (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007

180.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko

Molekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X)
Malinska, Hrvatska, 2007. str. S148-S148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

181.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

182.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, G

Mutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

183.

Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja

Naša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

184.

Petković, Giorgie; Barišić, Ingeborg

Konzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

185.

Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;

Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

186.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

187.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

188.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

189.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analiza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

190.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Molekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

191.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

FISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

192.

Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra

Pure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

193.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Terminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

194.

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko

Hipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)

195.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

GJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

196.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, Iskra

Partial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

197.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen

Epidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

198.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

199.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Congenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

200.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com