Pregled po projektu: 108994
Pronađeno 13 radova
Prikaz po CROSBI kategorijama
-
1.Mardešić, DuškoNasljedne metaboličke pogreške // Patofiziologija, četvrto izdanje / Gamulin, S ; Marušić, M ; Krvavica, N (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. -
1.Barić, Ivo et al.Nasljedne metaboličke bolesti / Barić, I. (ur.)., 2001
-
2.Šerman, Draško; Stavljenić-Rukavina, Ana; Sertić, J.; Bulić-Jakuš, FlorianaGenetičko komplementiranje. Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2001 -
1.Lamhonwah, Anne-Marie; Olpin, Simon E.; Pollitt, Rodney J.; Vianey-Saban, Christine; Divry, Priscille; Guffon, Nathalie; Besley, Guy T.; Onizuka, Rusell; De Meirleir, Linda J.; Cvitanović-Sojat, Ljerka et al.Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy // American Journal of Medical Genetics, 111 (2002), 3; 271-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
2.Has, C.; Seedorf, U.; Kannenberg, F.; Bruckner- Tuderman, L.; Folkers, E.; Fölster-Holst, R.; Barić, Ivo.; Traupe, H.Gas chromatography- Mass spectrometry and molecular genetic studies in families with the Conradi-Hünerman-Happle syndrome // Journal of investigative dermatology, 118 (2002), 851-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
3.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Hoffmann, Georg F.Inborn errors of metabolism at the turn of the millennium // Croatian medical journal, 42 (2001), 4; 378-382 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
4.Sobacchi, C.; Frattini, A.; Orchard, P.; Porras, O.; Tezcan, I.; Andolina, M.; Babul-Hirji, R.; Barić, Ivo et al.The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis // Human Molecular Genetics, 10 (2001), 17; 1767-1773 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Begović, Davor; Ruiter, J.P.N.; Wanders, R.J.A.A new case of succinyl-CoA : acetoacetate transferase deficiency : Favourable course despite very low residual activity // Journal of Inherited Metabolic Disease, 24 (2001), 1; 81-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
1.Barić, Ivo; Kušec, Vesna; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Krpan, D.; Murat-Sušić, S.; Škrinjarić, I.; Begović, DavorAn unusual form of osteopetrosis/osteosclerosis- evidence of increased bone formation // Abstracts from 2nd European-American Course in Clinical and Forensic Genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
2.Kniewald, Hrvoje; Lasan, Ružica; Begović, Davor; Barić, Ivo; Jelušić, Marija; Rojnić-Putarek, Nataša; Malčić, IvanDiGeorge syndrome - clinical and genetical diagnosis // The second European-American intensive course in clinical and forensic genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. str. 110-110 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
3.Fumić, KsenijaOd biokemijske do molekularne dijagnostike nasljednih bolesti metabolizma // Dostignuća laboratorijske medicine na ulasku u 21.stoljeće
Zagreb, 2001. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni) -
1.Barić, IvoMišić kojem nedostaje energija // Bolesti sustava za kretanje, odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb, 2001. str. 74-78 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
2.Sarnavka, VladimirRahitis // Bolesti sustava za kretanje, odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb, 2001. str. 79-83 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni)
