Pregled po projektu: 0214213
Pronađeno 49 radova
-
1.Barišić, Nina; Jakić-Razumović, Jasminka; Harjaček, Miroslav; Fanin Marina; Lochmüller, Hanns; Lehman, Ivan; Angelini, CorradoChildhood dermatomyositis associated with intracranial tumor and liver cysts // European journal of paediatric neurology, 11 (2007), 2; 76-80 doi:10.1016/j.ejpn.2006.11.004 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
2.Barišić, NinaThe genetics of epilepsies // Neurologia Croatica
Pula, Hrvatska, 2006. (pozvano predavanje, sažetak, znanstveni) -
3.Barišić, NinaNasljedne metaboličke bolesti 2006. Bolesti mišića - Nove spoznaje - Klinički pristup i dijagnostika mišićnih bolesti u pedijatriji / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2006 -
4.Bašnec, Anica; Barišić NinaPhotoparoxysmal Response in Children with Absence Epilepsy // Neurologia Croatica
Pula, Hrvatska, 2006. (predavanje, sažetak, znanstveni) -
5.Barišić, Nina; Bašnec, Anica; Jurin, Maja; Mučić, Branka; Lehman, IvanEpidemiological analysis in a group of epileptic patients // Pediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2006. (predavanje, sažetak, znanstveni) -
6.Barišić, Nina; de Jonghe, Peter; Claes, L; Ann, L.; Claeys, K.; Lehman, IvanMutation of Phe365Ser in SCN1A gene causes severe myoclonic epilepsy of infancy // Epilepsy
Helsinki, Finska, 2006. (poster, sažetak, znanstveni) -
7.Barišić, Nina; von Au, Katja; Radoš, Marko; Pažanin, Leo; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Novak, Milivoj; Lochmueller, Hanns; Sperling, K.; Lehman, Ivan; Varon, R.Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) associated with delayed CNS myelination and novel mutation in the IGHMBP2 gene // Neuromuscular Disorders
Brugge, Belgija: Elsevier, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Suls, A.; Claeys, K.G.; Goossens, D.; Harding, B.; Van Luijk, R.; Scheers, S.; Deprez, L.; Audenaert, D.; Van Dyck, T.; Beeckmans, S. et al.Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients // Human Mutation, 27 (2006), 9; 914-920 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
9.Bašnec, Anica; Mučić-Pucić, Branka; Lehman, Ivan; Radoš, Marko; Petrović RatimirTemporal lobe epilepsy associated with hippocampal sclerosis and contralateral middle fossa arachnoid cyst // Epilepsy
Pariz, Francuska, 2005. (poster, sažetak, ostalo) -
10.Mučić-Pucić, Branka; Barišić, Nina; Jurin, Maja; Bašnec, Anica; Lehman, IvanDojenče – trajni medicinski izazov – odabrana poglavlja. Smrt djeteta u kolijevci / Votava-Raić, Ana ; Dumić, Miroslav ; Tješić-Drinković, Duška (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
11.Barišić, Nina; Lehman IvanDojenče – trajni medicinski izazov – odabrana poglavlja. Epilepsije dojenačke dobi / Votava-Raic, Ana ; Dumic, Miroslav ; Tjesic-Drinkovic, Duska (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
12.Barišić, Nina; Lehman, IvanDijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti u djece. Charcot-Marie-Tooth sindrom – genetika i neurofiziologija / Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 67-74 -
13.Barišić, Nina; Lehman, Ivan, Lochmueller, HannsDijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti u djece. Terapija miišićnih distrofija / Barisic, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
14.Bašnec, Anica; Škarpa, Drago; Barišić, Nina; Jurin, Maja; Mučić-Pucić BrankaRizik javljanja drugog napadaja u neliječene djece s benignom parcijalnom epilepsijom s centrotemporalnim šiljcima — prospektivno istraživanje // Acta Medica Croatica, 59 (2005), 59-62 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Barišić, Nina; Mueller, Juliane; Paučić-Kirinčić, Ela; Gazdik, Miljen; Lah-Tomulić, Kristina; Pertl, A; Sertić, Jadranka; Zurak, Niko; Lochmueller, Hanns; Abicht, Angela et al.Clinical variability of CMS-EA (congenital myasthenic syndrome with episodic apnea) due to identical CHAT mutations in two infants. // European Journal of Paediatric Neurology. Abstracts for the sixth European paediatric neurology society, EPNS Congress. 17-14 September 2005, Goteborg, Sweden
Göteborg, Švedska, 2005. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
16.Barišić NinaCongenital myasthenic syndromes (CMS) // European Journal of Paediatric Neurology. Abstracts for the sixth European paediatric neurology society, EPNS Congress. 17-14 September 2005, Goteborg, Sweden
Göteborg, Švedska, 2005. str. 269-270 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
17.Barišić, Nina; Muller, J.S.; Paučić-Kirinčić, Ela; Gazdik, Miljen; Lah-Tomulić, Kristina; Pertl, A.; Sertić, Jadranka; Zurak, Niko; Lochmuller, H.; Abicht, A.Clinical variability of CMS-EA (congenital myasthenic syndrome with episodic apnea) due to identical CHAT mutations in two infants // European journal of paediatric neurology, 9 (2005), 1; 7-12 doi:10.1016/j.ejpn.2004.10.008 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
18.Barišić, NinaImunološki aspekti bolesti središnjeg i perifernog sustava // Paediatria Croatica, 49 (2005), 94-101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
19.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
20.Hećimović, Silva; Barišić, Nina; Mitrović, ZoranRacionalno korištenje metoda molekularne genetike u dijagnostici nasljednih ataksija // Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 81-88 -
21.Hećimović, Silva; Barišić, NinaMolekularna genetika u dijagnostici miotonične distrofije // Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 75-79 -
22.Barišić, Nina; Lehman, IvanPedijatrija danas : nespecifični simptomi u pedijatrijskoj dijagnostici - odabrana poglavlja Mlohavo dijete / Votava-Raić, Ana ; Marinović, Branko ; Dumić, Miroslav (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004 -
23.Barišić, Nina; Brčić, LukaNeurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugog praćenja // Paediatria Croatica- &. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Zagreb, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
24.Cerovski, Branimir; Barišić, Nina; Vidović, Tomislav; Petriček, Igor; Cerovski, J.Bilateral amaurosis caused by Salmonella enteritidis infection // Collegium Antropologicum, 28 (2004), 2; 927-930 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Walter, M.C.; Petersen, J.A.; Stucka, R.; Fischer, D.; Schroder, R.; Vorgerd, M.; Schroers, A.; Schreiber, H.; Hanemann, C.O.; Knirsch, U. et al.FKRP (826C>A) frequently causes limb-girdle muscular dystrophy in German patients // Journal of medical genetics, 41 (2004), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
26.Barišić, Nina; Bašnec, Anica; Brčić, Luka; Lehman, Ivan.Myoclonus status epilepticus in a child with subacute sclerosing panencephalitis presenting as postinfectious acute disseminated encephalomyelitis // Epilepsia
Beč, Austrija, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
27.Barišić, Nina; Lochmueller, Hanns.Congenital myasthenic syndromes // Neurol Croat
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni) -
28.Sertić, J; Barišić, N; Brčić, L; Šoštarko, M; Mitrović, Z;Ispitivanje delecije SMN i NAIP gena u bolesnika sa spinalnom amiotrofijom // 1. hrvatski kongres o neuromuskularnim bolestima
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
29.Barišić, Nina; de Jonghe, Peter; Nelis, Eva; Sertić, Jadranka; Brčić, Luka.Neurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugotrajnog praćenja. // Neurol Croat
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
30.Barišić, Nina; Sertić, Jadranka; Šimić, Goran; Lehman, Ivan; Brčić, Luka.Tunel Analysis in correlation with electromyoneurographic abrnomalities in chidlren with proximal spinal muscular atrophies. // Neurol Croat
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
31.Barišić, Nina; Lehman, Ivan; Brčić, Luka; Sertić Jadranka; Luetić, Tomislav; Pažanin, LeoClinical features and neuropathologic abnromalities in children with deletion of SMN 2 gene on 5 q 13 // Neurol Croat
Dubrovnik, Hrvatska, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
32.Barišić, Nina; Brčić, LukaNeurofiziološke abnormalnosti u djece s nasljednim motornim i senzornim neuropatijama tijekom dugotrajnog praćenja. // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2004. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
33.Sertić , Jadranka; Barišić, Nina; Babić, Tomislav; Begović, Davor.Molecular diagnosis of the most common monogenic diseases:genetic and medical practice. // Periodicum biologorum, 106 (2004), 251-254 (recenziran, članak, stručni)
-
34.Barišić, Nina; Lehman IvanClinical and electrophysiological assessment of children with axonal variants variants of Guillain Barre syndrome (GBS) // European Journal of paediatric Neurology. Abstracts for the 5th International Congress of the European Paediatric Neurology Society.
Taormina, Italija, 2003. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
35.Barišić, NinaPostupnik u djece s poremećajem svijesti u izvanbolničkim uvjetima // III. Hrvatski kongres hitne medicine s međunarodnim sudjelovanjem. Zbornik radova
Zagreb, 2003. str. 76-82 (pozvano predavanje, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
36.Škarpa, Drago; Barišić, Nina; Jurin, Maja; Bašnec Anica; Brčić LukaMyoclonic astatic epilepsy of early childhood, atypical benign partial epilepsy and pseudo Lennox syndrome - controversy in nosology // Paediatria Croatica, 47 (2003), 73-75 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
37.Barišić, NinaNeurološki simptomi u djece s prirođenim srčanim bolestima // Pedijatrijska kardiologija : odabrana poglavlja : 2. dio / Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2003. str. 183-199 -
38.Ammar, N.; Nelis, E.; Merlini, L.; Barišić, Nina; Amouri, R.; Ceuterick, C.; Martin, JJ; Timmerman, V.; Hentati, F.; De Jonghe, P.Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease // Neuromuscular disorders, 13 (2003), 9; 720-728 doi:10.1016/S0960-8966(03)00093-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
39.Barišić NinaPostupnik u djece s poremećajem svijesti u izvanbolničkim uvjetima // Zbornik radova- III Hrvatski kongres hitne medicine s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, 2003. str. 120-135 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
40.Barišić NinaThe role of nutrition in prevention and teratment of some neurological disorders in children // Current Studies of Biotechnology-Volume III.-Food
Zagreb, 2003. str. 241-253 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
41.Barišić, NinaCONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME // -
Ljubljana, Slovenija, 2003. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, pregledni) -
42.Barišić, NinaCONGENITAL MYASTHENIC SYNDROMES (CMS) // Paediatria Croatica
Zagreb, 2003. str. 106-107 (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, pregledni) -
43.Brčić, Luka; Barišić, Nina; Pažanin, Leo; Sertić, JadrankaMotor neuron disease (MND) in a girl associated with neuropathy, mitochondrial abnormalities and centromeric deletion of survival motor neuron (SMN) gene on chromosome 5q13 // Paediatria Croatica, 47 (2003), 2; 77-82 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
44.Barisic, Nina; Logan, Peter; Pikija, Slaven; Skarpa, Drago; Blau, NenadR208X Mutation in CLN2 Gene Associated with Reduced Cerebrospinal Fluid Pterins in a Girl with Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. // Croatian Medical Journal, 44 (2003), 4; 489-93 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Barisic, Nina; Pazanin, Leo; Hutinec, Zdenka; Sojat-Cvitanovic, Ljerka; Trbojevic-Cepe, Milica.Early onset progressive chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) associated with CNS demyelination and inflammatory myopathy // Brain and Development / Xi-Ru Wu (ur.).
Peking, Kina, 2002. str. 539-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
46.Barisic, Nina; Brcic, Luka; Likic, RobertFollow up of children with corticospinal tract involvement in Guillain-Barre syndrome (GBS) // Brain and Development / Xi-Ru Wu (ur.).
Peking, Kina, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
47.Barisic, Nina; Sertic, Jadranka; Pazanin, LeoMotor neuron disease (MND) in a girl associated with neuropathy, mitochondrial abnormalities and centromeric deletion of survival motor neuron (SMN) gene on chromosome 5q13 // Brain and Development / Xi-Ru Wu (ur.).
Peking, Kina, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
48.Barišić, Nina; Bilić, Ernest; Konja, JosipSymptomatic epilepsy associated with intracranial calcifications in children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). // Collegium Antropologicum, 26 (2002), 2; 583-588 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
49.Barisic, N; Schmidt, C; Sidorova, OP; Herczegfalvi, A; Gekht, BM; Song, IH; Stucka, R; Karcagi, V; Abicht, A; Lochmuller, H.Congenital myasthenic syndrome (CMS) in three European kinships due to a novel splice mutation (IVS7 - 2 A/G) in the epsilon acetylcholine receptor (AChR) subunit gene. // Neuropediatrics, 33 (2002), 5; 249-54 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
