Pregled po projektu: 0108016
Pronađeno 80 radova
-
26.Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, MilivojKliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159 -
27.Barić, IvoHyperhomocysteinemia // Stručni susret pedijatara Mađarske, Njemačke i Hrvatske
Kecskemét, Mađarska, 2004. (pozvano predavanje, sažetak, stručni) -
28.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Fumić, KsenijaFollow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni) -
30.Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, KristinaGaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
31.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Martin; Vukasović, MarkoZaostajanje u rastu i razvoju // Pedijatrija danas : Nespecifični simptomi u pedijatrijskoj dijagnostici - odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Marinović, Branko ; Dumić, Miroslav (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004. str. 1-6 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
32.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, MartinOsteopenija u nedonoščadi // Neonatologija 2004
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2004. str. 88-94 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
33.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
34.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
35.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
36.Sarnavka, VladimirNovorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 197-203 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
37.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
38.Ćuk, Martin; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Van der Knapp, M; Barić, Ivo;Kongenitalna citomegalovirusna infekcija: dijagnosticiranje izolacijom virusne DNK iz kartice za novorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
39.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
40.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
41.Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin MiljenkaLizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
42.Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, KsenijaOsnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
43.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
44.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
45.Mercimek-Mahmutoglu, S.; Van der Knaap, M.; Barić, Ivo; Konstantopoulou, V.; Prayer, D.; Stoeckler-Ipsiroglu, S.Hypomylination and atrophy of the basal ganglia and cerebellum, a new syndrome:case report // Journal of inherited metabolic disease, 27 suppl. 11 (2004), 248-248 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
46.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
47.Barić, IvoInherited defects of ketogenesis // Stručni susret pedijatara Njemačke i Hrvatske 2003
Eltville, Njemačka, 2003. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
48.Barić, IvoNasljedni poremećaji stvaranja energije u mitohondriju kao uzrok kardiomiopatija // 2. simpozij Hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju
Zagreb, Hrvatska, 2003. (pozvano predavanje, sažetak, stručni) -
49.Mardešić, DuškoPedijatrija / Krznarić- Vohalski, Gordana (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2003 -
50.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoHitotriozidaza u praćenju enzimske zamjenske terapije Gaucherove bolesti u Hrvatskoj // Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara, 13 (2003), 1-2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
