Pregled po projektu: 0108016
Pronađeno 80 radova
-
1.Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, MilošCortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
2.Barić, IvoDosezi i perspektive enzimske nadomjesne terapije lizosomskih bolesti nakupljanja. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
3.Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
4.Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
5.Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
6.Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoGaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
7.Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, JostStudies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2006. (bolesti mišića - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2006 -
9.Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, OliverA single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
10.Buist, Neil R.M.; Glenn, Byron; Vugrek, Oliver; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Allen, Robert H.; Pogribny, Igor; Schulze, Andreas; Zeisel, Steven H.; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a 26-year-old man // Journal of Inherited Metabolic Diseaseas, 29 (2006), 4; 538-545 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Barić, IvoSelective screening for inherited metabolic diseases in Croatia. // Međunarodni simpozij o mogućnostima skrininga dijagnostike i liječenja metaboličkih bolesti
Visegrád, Mađarska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
12.Barić, IvoInherited defects of ketolysis // Stručni susret pedijatara Mađarske, Njemačke i Hrvatske
Cavtat, Hrvatska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
13.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2005. (hitna stanja - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
14.Mardešić, DuškoPedijatrija za srednje medicinske škole / Krznarić-Vohalski, Gordana (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2005 -
15.Sarnavka, VladimirNovorođenačko probiranje u Hrvatskoj-smisao i preporuke za valjano provođenje // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 5-9 -
16.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
17.Galić, SlobodanZnačenje polimorfizma C677T gena za 5, 10-metilentetrahidrofolat reduktazu u patogenezi poremećaja razvoja neuralne cijevi u populaciji Hrvatske, 2005., magistarski rad, Medicinski fakultet, Zagreb
-
18.Salomons, GS; van Dooren, SJM; van der Knapp, MS; Elting, MW; Ribes, A.; Barić, Ivo; Holton, A.; Neubauer, B.; Korman, S.; Rumenapf, T. et al.L-2-hydroxyglutaric aciduria: novel mutations in the L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), suppl 1; 93-93 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
19.Fumić, Ksenija; Bilić, KarmenLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
20.Petković, Danijela; Barić, IvoLiječenje mukopolisaharidoza // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 175-80 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
21.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, IvoFumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
22.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
23.Mercimek-Mahmutoglu, S.; Van der Knaap, M.; Barić, Ivo; Prayer, D.; Stoeckler-Ipsiroglu, S.Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). Report of a new case. // Neuropediatrics, 36 (2005), 3; 223-236 doi:10.1055/s-2005-865715 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
24.Neas, K.; Bennetts, B.; Carpenter, K.; White, R.; Kirk, EP; Wilson, M.; Kelley, R.; Barić, Ivo Christodoulou, J.OPA3 mutation screening in patients with unexplained 3-methylglutaconic aciduria // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), 4; 525-532 doi:10.1007/s10545-005-0525-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Allen, R.H.; Glenn, Byron; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor; Radoš, Marko et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 (2005), 6; 885-902 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
