Pregled po projektu: 0108016
Pronađeno 80 radova
-
1.Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, MilošCortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
2.Barić, IvoDosezi i perspektive enzimske nadomjesne terapije lizosomskih bolesti nakupljanja. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
3.Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
4.Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
5.Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
6.Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoGaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
7.Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, JostStudies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2006. (bolesti mišića - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2006 -
9.Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, OliverA single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
10.Buist, Neil R.M.; Glenn, Byron; Vugrek, Oliver; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Allen, Robert H.; Pogribny, Igor; Schulze, Andreas; Zeisel, Steven H.; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a 26-year-old man // Journal of Inherited Metabolic Diseaseas, 29 (2006), 4; 538-545 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Barić, IvoSelective screening for inherited metabolic diseases in Croatia. // Međunarodni simpozij o mogućnostima skrininga dijagnostike i liječenja metaboličkih bolesti
Visegrád, Mađarska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
12.Barić, IvoInherited defects of ketolysis // Stručni susret pedijatara Mađarske, Njemačke i Hrvatske
Cavtat, Hrvatska, 2005. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
13.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2005. (hitna stanja - nove spoznaje) / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
14.Mardešić, DuškoPedijatrija za srednje medicinske škole / Krznarić-Vohalski, Gordana (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2005 -
15.Sarnavka, VladimirNovorođenačko probiranje u Hrvatskoj-smisao i preporuke za valjano provođenje // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 5-9 -
16.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
17.Galić, SlobodanZnačenje polimorfizma C677T gena za 5, 10-metilentetrahidrofolat reduktazu u patogenezi poremećaja razvoja neuralne cijevi u populaciji Hrvatske, 2005., magistarski rad, Medicinski fakultet, Zagreb
-
18.Salomons, GS; van Dooren, SJM; van der Knapp, MS; Elting, MW; Ribes, A.; Barić, Ivo; Holton, A.; Neubauer, B.; Korman, S.; Rumenapf, T. et al.L-2-hydroxyglutaric aciduria: novel mutations in the L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), suppl 1; 93-93 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
19.Fumić, Ksenija; Bilić, KarmenLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
20.Petković, Danijela; Barić, IvoLiječenje mukopolisaharidoza // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 175-80 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
21.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, IvoFumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
22.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
23.Mercimek-Mahmutoglu, S.; Van der Knaap, M.; Barić, Ivo; Prayer, D.; Stoeckler-Ipsiroglu, S.Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC). Report of a new case. // Neuropediatrics, 36 (2005), 3; 223-236 doi:10.1055/s-2005-865715 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
24.Neas, K.; Bennetts, B.; Carpenter, K.; White, R.; Kirk, EP; Wilson, M.; Kelley, R.; Barić, Ivo Christodoulou, J.OPA3 mutation screening in patients with unexplained 3-methylglutaconic aciduria // Journal of inherited metabolic disease, 28 (2005), 4; 525-532 doi:10.1007/s10545-005-0525-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Allen, R.H.; Glenn, Byron; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor; Radoš, Marko et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 (2005), 6; 885-902 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
26.Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, MilivojKliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159 -
27.Barić, IvoHyperhomocysteinemia // Stručni susret pedijatara Mađarske, Njemačke i Hrvatske
Kecskemét, Mađarska, 2004. (pozvano predavanje, sažetak, stručni) -
28.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Fumić, KsenijaFollow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni) -
30.Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, KristinaGaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
31.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Martin; Vukasović, MarkoZaostajanje u rastu i razvoju // Pedijatrija danas : Nespecifični simptomi u pedijatrijskoj dijagnostici - odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Marinović, Branko ; Dumić, Miroslav (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004. str. 1-6 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
32.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, MartinOsteopenija u nedonoščadi // Neonatologija 2004
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2004. str. 88-94 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
33.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
34.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
35.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
36.Sarnavka, VladimirNovorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 197-203 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
37.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
38.Ćuk, Martin; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Van der Knapp, M; Barić, Ivo;Kongenitalna citomegalovirusna infekcija: dijagnosticiranje izolacijom virusne DNK iz kartice za novorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
39.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
40.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
41.Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin MiljenkaLizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
42.Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, KsenijaOsnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
43.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
44.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
45.Mercimek-Mahmutoglu, S.; Van der Knaap, M.; Barić, Ivo; Konstantopoulou, V.; Prayer, D.; Stoeckler-Ipsiroglu, S.Hypomylination and atrophy of the basal ganglia and cerebellum, a new syndrome:case report // Journal of inherited metabolic disease, 27 suppl. 11 (2004), 248-248 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
46.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
47.Barić, IvoInherited defects of ketogenesis // Stručni susret pedijatara Njemačke i Hrvatske 2003
Eltville, Njemačka, 2003. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
48.Barić, IvoNasljedni poremećaji stvaranja energije u mitohondriju kao uzrok kardiomiopatija // 2. simpozij Hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju
Zagreb, Hrvatska, 2003. (pozvano predavanje, sažetak, stručni) -
49.Mardešić, DuškoPedijatrija / Krznarić- Vohalski, Gordana (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2003 -
50.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoHitotriozidaza u praćenju enzimske zamjenske terapije Gaucherove bolesti u Hrvatskoj // Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara, 13 (2003), 1-2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
51.Kusić, Zvonko; Novosel, Sunčica Andreja; Dabelić, Nina; Punda, Marija; Rončević, Sanja; Labar, Željka; Lukinac, Ljerka; Nothig-Hus, Dunja; Staničić, Ante; Kaić-Rak, Antoinette et al.Croatia has Reached Iodine Sufficiency // Journal of endocrinological investigation, 26 (2003), 8; 738-742 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
52.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti // Pedijatrija / Mardešić, Duško (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2003. -
53.Barić, IvoNasljedni poremećaji mitohondrijskog stvaranja enregije kao uzrok bolesti srčanog mišića // Pedijatrijska kardiologija / Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2003. -
54.Kolker, S.; Hoffmann, G.F.; Shor, D.S.M.; Feyh, P.; Wagner, L.; Jeffrey, I.; Pourfarzam, M.; Okun, J.G.; Zschocke, J.; Barić, Ivo; Bain, M.D.Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: region-specific analysis of organic acids and acylcarnitines in post mortem brain predicts vulnerability of the putamen // Neuropediatrics, 34 (2003), 253-260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
55.Muth, A.; Mosandl, A.; Wanders, R.J.; Nowaczyk, M.J.; Barić, Ivo; Bohles, H.; Sewell, A.C.Stereoselective analysis of 2-hydroxysebacic acid in urine of patients with Zellweger syndrome and of premature infants fed with medium chain tryglycerides. // Journal of inherited metabolic disease, 26 (2003), 6; 583-592 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni rad, znanstveni)
-
56.Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, KsenijaGlutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
57.Kölker, S.; Schor, D.S.M.; Feyh, P.; Wagner, L.; Jeffrey, L.; Pourfarzam, M.; Okun, J.G.; Jakobs, C.; Barić, Ivo; Bain, M.D. et al.Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Region-specific analysis of organic acids and acylcarnitines in post mortem brain predicts vulnerability of the putamen // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
58.Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
59.Mudd, S.H.; Glenn, B.; Wagner, C.; James, S.J.; Schulze, A.; Stabler, S.; Zeisel, S.; Fumić, Ksenija; Barić, IvoS-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency in a Croatian boy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
60.Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, IvoThe molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
61.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoNadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
62.Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Ligutić, Ivo; Barić, IvoMucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment of orthopedic problems // Knjiga sažetaka ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 47 (2003) (S2), 2003. str. 3-3 (poster, sažetak, stručni)
-
63.Barić, IvoOrganic acidurias // Stručni susret pedijatara Hrvatske i Njemačke 2002
Dubrovnik, Hrvatska, 2002. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
64.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, IvoRemarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
65.Barić, IvoNedostatak alfa-1-antitripsina // Gastroenterologija i hepatologija / Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. -
66.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti jetre // Gastroenterologija i hepatologija / Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. -
67.Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
68.Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMetilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
69.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, KsenijaReyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
70.Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoRacionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
71.Lamhonwah, Anne-Marie; Olpin, Simon E.; Pollitt, Rodney J.; Vianey-Saban, Christine; Divry, Priscille; Guffon, Nathalie; Besley, Guy T.; Onizuka, Rusell; De Meirleir, Linda J.; Cvitanović-Sojat, Ljerka et al.Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy // American Journal of Medical Genetics, 111 (2002), 3; 271-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
72.Sarnavka, VladimirUloga skrininga novorođenčadi u prevenciji invalidnosti djece // Invalidnost djece, odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb, 2002. str. 10-17 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
73.Mardešić, DuškoUčinkovitost preventivnih programa u primarnoj pedijatrijskoj zaštiti // Paediatria Croatica, 46 (2002), suplement 3; 225-231 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
74.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika neurometaboličkih bolesti // Hrvatska proljetna pedijatrijska škola
Split, 2002. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni) -
75.Kušec, Vesna; Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Barić, Ivo; Antičević, DarkoBone markers reveal decreased collagen type 1 synthesis and change in bone turnover during biphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta // Abstracts for European Symposium on Calcified Tissues ; u: Calcified tissue international 70 (2002) (S)
XX, XXX, 2002. str. 285-285 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
76.Barić, Ivo; Kušec, Vesna; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Krpan, D.; Murat-Sušić, S.; Škrinjarić, I.; Begović, DavorOsteopetrosis with sparse hair and dental dysplasia- an unusual presentation case report // Calcified Tissue International / Roberto, Civitelli ; Keith, Hruska ; Stuar, H Ralston (ur.).
New York (NY): Springer, 2002. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
77.Fratttini, A.; Sobbachi, C.; Orcard, P.; Tezcan, I.; Vezzoni, P.; Barić, Ivo; Dupuis-Girod, S.; Musio, A.; Mirolo, M.; Villa, A.The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis // Calcified Tissue International / Roberto, Civitelli ; Keith, Hruska ; Stuar, H. Ralston (ur.).
New York (NY): Springer, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
78.Barić, IvoOrganske acidurije s neurološkim simptomima // Paediatria Croatica, 46 (2002), Supl 1; 131-135 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
79.Has, C.; Seedorf, U.; Kannenberg, F.; Bruckner- Tuderman, L.; Folkers, E.; Fölster-Holst, R.; Barić, Ivo.; Traupe, H.Gas chromatography- Mass spectrometry and molecular genetic studies in families with the Conradi-Hünerman-Happle syndrome // Journal of investigative dermatology, 118 (2002), 851-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
80.Hećimović, Silva; Petek Tarnik, Iva; Barić, Ivo; Čakarun, Ž.; Pavelić, KrešimirScreening for fragile X syndrome: results from a school for mentally retarded children // Acta Paediatrica, 91 (2002), 5; 535-539 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)