Pregled po projektu: 0072165

1.

Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen

Epidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics / Eferemov, Georgi D ; Toncheva, Draga I (ur.).
Skopje: Makedonska akademija nauka i umetnosti (MANU), 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

2.

Barišić, Ingeborg

Prevalence of rare syndromes project // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

3.

Barišić, Ingeborg

Genetic services in EUROCAT registries // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

4.

Barišić, Ingeborg

Prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // European Journal of Human Genetics / Van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

5.

Barišić, Ingeborg

The prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // Abstracts of the 2nd International Meering on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism ; u: European Journal of Human Genetics 14 (2006), 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

6.

Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working Group

EUROCAT - praćenje utjecaja okoliša na nastanak prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

7.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Parcijalna delecija 5p i trisomija 12p: prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

8.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Huzjak, Nevenka; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzimska nadomjesna terapija za mukopolisaharidozu tip I - rezultati trogodišnjeg praćenja dvoje bolesnika s teškim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 97-98 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

9.

Barišić, Ingeborg

Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

10.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko

Mutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

11.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Submikroskopski poremećaji genoma u djece s mentalnom retardacijom, dismorfijom i/ili kongenitalnim anomalijama // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

12.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Vondraček, Nenad; Milevoj-Ražem, Mirna; Modrušan-Mozetič, Zlata; Magaš, Karmen; Furlan Antončić, Ivanka

Prevalencija prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 57-57 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

13.

Pavelić, Jasminka; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Matijević, Tanja; Knežević, Jelena

Učestalost 35delG mutacije gena GJB2 u oboljelih od nesindromskoe gluhoće u Hrvatskoj // 9. hrvatski biološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem / Besendorfer, Višnja ; Klobučar, Goran (ur.).
Zagreb: Hrvatsko biološko društvo, 2006. str. 88-89 (pozvano predavanje, sažetak, znanstveni)

14.

Taruscio, Domenica; Kodra, Yllka; Morosini, Pierluigi; Dolk, Helen; Ettorre, Elizabeth; Posada de la Paz, Manuel; Bianchi, Fabrizio; Barišić, Ingeborg

Network of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD) // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

15.

Barišić, Ingeborg

Collection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: experience of NEPHIRD-EUROCAT collaboration // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

16.

Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen

Epidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics, 9 (2006), 3-4. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

17.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Clinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

18.

Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, Jasminka

The MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi nyaspubs.onlinelibrary.wiley.com

19.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Dolk, Helen

Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome // European Journal of Human Genetics, 14 (2006), 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

20.

Barišić, Ingeborg

Dijagnostički i terapijski postupnik kod mentalne retardacije djece // Preventivni, dijagnostički i terapijski postupnici u pedijatriji - svezak 2 / Grgurić, Josip (ur.).
Skrad: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2006. str. 28.-38. (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

21.

Knežević, Jelena; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Sequence analysis of CFTR coding region in Croatian population // European journal of human genetics, 14 (2006), 296-296 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)

22.

Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg

Epidemiology of rare syndromes in Europe // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

23.

Dolk, Helen; Barišić, Ingeborg

Prevalence of syndromes // EUROCAT Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

www.eurocat.ulster.ac.uk

24.

Barišić, Ingeborg; Petković Tokić, Višnja; Loane, Maria; Dolk, Helen

Prenatal diagnosis of genetic syndromes // Proceedings of the 1th Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and Pharmacotherapy, 2nd WHF Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and 13th International Society of Cardiovascular Pharmacotherapy Congress / Tse H. ; Tse T. ; Lau C. ; Woo, K. (ur.).
Hong Kong, Kina, 2005. (poster, sažetak, znanstveni)

25.

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, Javor

Hipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)

26.

Barišić, Ingeborg

Racionalna evaluacija genetičkih uzroka mentalne retardacije (u priručniku: Racionalno korištenje genetskih pretraga u dijagnostici nasljednih i prirođenih bolesti) / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

27.

Barišić, Ingeborg

Prenatal diagnosis of genetic syndromes // Book of Abstracts of the 7th World Congress of Perinatal Medicine ; u: Journal of Perinatal Medicine. Supplement 33 (2005) (S1)
Zagreb, Hrvatska, 2005. str. 13-13 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

28.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Molecular cytogenetic findings in children with developmental delay // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni)

29.

Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Detection of the 35delG mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Croatian patients with nonsyndromic hearing impairment // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni)

30.

Morožin-Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Partial monosomy 18p : cytogenetic and clinical presentation in four patients // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts
Dubrovnik, 2005. str. 139-139 (poster, sažetak, znanstveni)

31.

Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, Leona; Petković, Iskra

Major congenital malformations and 22q11.2 microdeletion // Book of Abstracts of the 8th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies ; u: Archives of Perinatal Medicine. Supplement (2005) (S)
Poznań, Poljska, 2005. str. 19-19 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

32.

Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

33.

Barišić, Ingeborg

Mukopolisaharidoze - genska i fenotipska heterogenost // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 141-150 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

34.

Busby, Araceli; Armstrong, Ben; Dolk, Helen; Armstrong, Nicola; Haeusler, Martin; Berghold, Andrea; Yves, Gillerot; Baguette, Andre; Gjergja, Romana; Barišić, Ingeborg et al.

Preventing neural tube defects in Europe: a missed opportunity // Reproductive Toxicology, 20 (2005), 3; 393-402 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

35.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Subtle subtelomeric rearrangements in children with developmental delay // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference2005 u: European Journal of Human Genetics. Supplement 13 (2005) (S1)
Prag, Češka Republika, 2005. str. 153-153 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

36.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Distribution of cystic fibrosis mutations and the three microsatelite loci in Croatian population // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 13 (2005) (S1)
Prag, Češka Republika, 2005. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

37.

Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra; Morožin-Pohovski, Leona; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, Mario

22q11.2 deletion in a series of paediatric at risk patients // Abstracts of the ..... ; u: European Journal of Human Henetics. Supplement 13 (2005) (S1), 2005. str. 100-100 (poster, sažetak, znanstveni)

38.

Mikecin, Lili; Kondža, Karmen; Butković, Diana; Čepin Bogović, Jasna; Barišić, Ingeborg; Đuranović, Vlasta; Herceg Čavrak, Vesna; Bojić, Davor; Jurić, Kata; Tolić, Zoran et al.

Dugotrajna mehanička ventilacija kod kuće u djece oboljele od spinalne mišićne atrofije // Paediatria Croatica, 49 (2005), 2; 107-110 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

39.

Barišić, Ingeborg

Downov sindrom // Medicina : glasilo Hrvatskoga liječničkoga zbora, Podružnica Rijeka, 42 (2005), 41; 69-75 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

40.

Barišić, Ingeborg

EUROCAT - epidomiologijsko praćenje prirođenih mana u Europi // Hrvatski časopis za javno zdravstvo, 1 (2005), 2; - (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

www.hcjz.hr

41.

Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Matijević, Tanja; Balen, Sanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene of patients with nonsyndromic hearing loss from Croatia // Genetic testing, 9 (2005), 4; 297-300 doi:10.1089/gte.2005.9.297 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

42.

Garne, Ester; Loane, Maria; Dolk, Helen; De Vigan, Catherine; Scarano, Gioacchino; Tucker, David; Stoll, Claude; Gener, Blanca; Pierini, Anna; Nelen, Vera et al.

Prenatal diagnosis of severe structural congenital malformations in Europe // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 25 (2005), 1; 6-11 doi:10.1002/uog.1784 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www3.interscience.wiley.com

43.

Barišić, Ingeborg

Genetičko testiranje oštećenja sluha // Paediatria Croatica, 49 (2005), 2; 10-17 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

44.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Epidemiological surveillance of oral clefts in north - western Croatia during 1983-2000 period // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-716 (ostalo, sažetak)

45.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

A child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-513 (ostalo, sažetak, znanstveni)

46.

Barišić, Ingeborg; Stipoljev, Feodora; Tokić, Višnja; Hafner, Tomislav

Folic acid supplementation in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-512 (ostalo, sažetak, znanstveni)

47.

Barišić, Ingeborg; Kos, Marina; Gjergja, Romana; Hafner, Tomislav; Tokić, Višnja

Knowledge, attitude and practice of Croatian women regarding periconceptional folic acid intake - preliminary data // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanost
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-510 (ostalo, sažetak, znanstveni)

48.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mršić, Mirando

Management of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-509 (ostalo, sažetak, stručni)

49.

Barišić, Ingeborg; Gjergja, Romana; Tokić, Višnja; Knežević, Jelena; Sertić, Jadranka;

Cystic fibrosis mutations in Croatian CF patients // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-506 (poster, sažetak, znanstveni)

50.

Barišić, Ingeborg; Gjergja, Romana; Tokić, Višnja; Knežević, Jelena; Sertić, Jadranka;

Genotype-phenotype correlation in Croatian CF patients // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-505 (ostalo, sažetak, znanstveni)