Pregled po projektu: 0072165
Pronađeno 135 radova
-
101.Barišić, Ingeborg; Gjergja, Romana; Tokić, Višnja; Knežević, Jelena; Sertić, Jadranka;Genotype-phenotype correlation in Croatian CF patients // Cystic Fibrosis European Network - 7th International Symposium for Cystic Fibrosis
Bratislava, 2003. (predavanje, sažetak, znanstveni) -
102.Barišić, IngeborgNajčešći uzroci prirođenog oštećenja sluha // Hrvatska udruga za ranu dijagnostiku oštećenja sluha - HURDOS - Uloga primarne zdravstvene zaštite u praćenju djece s ranim oštećenjem sluha
Zagreb, Hrvatska: Hrvatska udruga za ranu dijagnostiku oštećenja sluha - HURDOS, 2003. str. 13-25 (pozvano predavanje, sažetak, pregledni) -
103.Barišić, IngeborgEvaluation of Hereditary Hearing Impairment in Croatia coupling newborn screening program with genetic testing for common mutations // UNESCO - Regional Network and Common research program in Central Eastern Europe and South Mediterranean Countries on Genetics
Atena, 2003. (predavanje, sažetak, stručni) -
104.Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra; Morožin, LeonaClinical and cytogenetic findings in a patient with partial 8p duplication // Annales de Genetique, 46 (2003), Suppl 2-3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
105.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Morožin, LeonaDiagnosis of microdeletion syndromes using the FISH method in Croatia // Annales de Genetique, 46 (2003), Suppl 2-3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
106.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoNadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
107.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaRaspodjela polimorfnih biljega unutar gena CFTR // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
108.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Sansović, IvonaMonosomija kratkog kraka kromosoma 18 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
109.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Sansović, IvonaA new case of partial trisomy 16q // The Third European-American School in Forensic Genetics and Mayo Clinic Course in Advanced Molecular and Cellular Meidicne / Primorac, D. ur. (ur.).
Zagreb: -, 2003. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
110.Barišić, Ingeborg; Petković, GiorgieSensorineural deafness, dysmorphic face, omphalocele, hypoplasia of the corpus callosum, seizures and developmental delay: a new syndrome? // The Third European-American School in Forensic Genetics and Mayo Clinic Course in Advanced Molecular and Cellular Medicine / Primorac D. ur. (ur.).
Zagreb: -, 2003. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
111.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Bago, RužicaCytogenetic evaluation, fluorescence in situ hybridization and molecular study of psu idic(X)(pter->q22.3::q22.3->pter) chromosome aberration in a girl with moderate growth retardation // Croatian Medical Journal, 44 (2003), 4; 494-499 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
112.Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Petković, IskraParcijalna 8p duplikacija - korelacija kliničkog očitovanja i rezultata analize molekulske citogenetike // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
113.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Beer, Zlata; Modrušan-Mozetič, Zlata; Žužek, Adele; Vondraček, Nenad; Milevoj Ražem, Mirna; Mršić-Toth, Maja18-godišnje praćenje oralnih rascjepa u četiri hrvatske regije // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
114.Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Vrdoljak, Javor; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, DamirNaša iskustva u liječenju osteogenesis imperfecta s bisfosfonatima // Knjiga sažetaka ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 47 (2003) (S2)
XX, XXX, 2003. str. 13-13 (poster, sažetak, stručni) -
115.Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Ligutić, Ivo; Barić, IvoMucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment of orthopedic problems // Knjiga sažetaka ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 47 (2003) (S2), 2003. str. 3-3 (poster, sažetak, stručni)
-
116.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoManagement of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Clinical management of MPS I / Andria, G. (ur.).
Napulj, 2003. str. 27-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
117.Barišić, Ingeborg; Kos, Marina; Stipoljev, Feodora; Hafner, Tomislav; Tokić, VišnjaKnowledge, attitude and practice of Croatian women regarding periconceptional folic acid intake - preliminary data // 7th European Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies / Queisser-Luft (ur.).
Mainz, 2003. str. 11-11 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
118.Tokić, Višnja; Barišić, IngeborgEpidemiological surveillance of oral clefts in North - Western Croatia during 1983-2000 period // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference u ; European Journal of Human Genetics. Supplement 11 (2003) (S1)
Birmingham, Ujedinjeno Kraljevstvo, 2003. str. 246-246 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
119.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Morožin, LeonaA new case of partial trisomy 16q // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement
Birmingham, Ujedinjeno Kraljevstvo, 2003. str. 124-124 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
120.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Sansović, IvonaMonosomy 18p due to whole arm translocation // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference u ; European Journal of Human Genetics. Supplement 11 (2003) (S1)
Birmingham, Ujedinjeno Kraljevstvo, 2003. str. 121-121 (poster, sažetak, znanstveni) -
121.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgAn apparently new syndrome of sensorineural deafness, distinctive facial features, exomphalos, hypoplasia of the corpus callosum, seizures and mental retardation // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 11 (2003) (S1)
Birmingham, Ujedinjeno Kraljevstvo, 2003. str. 93-93 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
122.Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra; Sansović, IvonaTwo sibs with sensorineural deafness and apparently mild variant of Roberts syndrome // European Journal of Human Genetics, 11 (2003), Suppl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
123.Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, IvoTwo siblings with sialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study // Neuropediatrics, 33 (2003), -. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
124.Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra; Hećimović, SilvaEvaluacija genetičkih uzroka mentalne retardacije // Liječnički Vjesnik, 125 (2003), 3-4; 71-77 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
125.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgEvaluation of subtelomeric chromosome regions using multicolour FISH assay // Paediatria Croatica, 47 (2003), 1; 1-4 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
126.Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg; Bastić, Mislav; Hećimović, Silva; Bago, RužicaPaternal origin of der(X)t(X;6) in a girl with trisomy 6p and unbalanced t(6;10) mosaicism in her mother // American journal of medical genetics. Part A, 120A (2003), 2; 266-271 doi:10.1002/ajmg.a.20017 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
127.Barišić, Ingeborg; Peter, Branimir; Mikecin, LiliFurther delineation of the Toriello-Carey syndrome: A report of two siblings // American journal of medical genetics. Part A, 116A (2003), 2; 188-191 doi:10.1002/ajmg.a.10808 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
128.Barišić, Ingeborg; Clementi, Maurizio; Haeusler, Martin; Gjergja, Romana; Stoll, Claude and EUROSCAN Study GroupPrenatal ultrasound detection of abdominal wall defects: Associated malformations, chromosomal abnormalities and perinatal outcome // Abstract Book of the Sixth European (EUROCAT)Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies u: Reproductive Toxicology. Supplement 16 (2002) (S1)
Catania, Italija, 2002. str. 87-88 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
129.Abramsky, Lenore; Addor, Marie-Claude; Armstrong, Nicola C.; Barišić, Ingeborg; Berghold, Andrea; Braz, Paula; Calzolari, Elisa; Christiansen, Marianne; Cocchi, Guido; Kjersti Daltveit, Anne et al.Folic acid supplementation in Europe: a EUROCAT report // 30th Conference of the European Teratology Society - Hannover, 7th-11th September 2002 - Abstracts. Reproductive Toxicology. 16(4):391-449, 2002
Hannover, Njemačka, 2002. str. 435-436 (poster, sažetak, znanstveni) -
130.Barišić, IngeborgEvaluacija genetičkih uzroka mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 46 (2002), Suppl 3; 271-3 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
131.Kušec, Vesna; Huzjak, Nevenka; Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo; Antičević, DarkoBone markers reveal decreased collagen type I synthesis and change in bone turnover during bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta // 8th International Conference on Osteogenesis imperfecta : abstracts
Annecy, 2002. str. P33-P233 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
132.Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Vrdoljak, Javor; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, Damir; Primorac, DraganOur experience in bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta // 8th International Conference on osteogenesis imperfecta : abstracts
Annecy, 2002. str. P28-P28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
133.Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Vrdoljak, Javor; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, Damir; Primorac, DraganNaša iskustva u liječenju osteogenesis imperfecte s bisfosfonatima // Paediatria Croatica, 46 (2002), 2; 55-59 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
134.Barišić, Ingeborg; Garne, Ester; Clementi, Maurizio; Haeusler, Martin; Gjergja, Romana; Stoll, Claude; Žužek, Adele; Vondraček, Nenad; Modrušan-Mozetič, Zlata; and the EUROSCAN Study GroupPrenatal ultrasound diagnosis of congenital diaphragmatic hernia - associated malformations, chromosomal abnormalities and pregnancy outcome // Paediatria Croatica, 46 (2002), 2; 49-54 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
135.Tanacković, Goranka; Barišić, Ingeborg; Knežević, Jelena; Pavelić, JasminkaTwo cases of alleles with complex genotypes among cystic fibrosis patients from Croatia // Balkan Journal of Medical Genetics, 5 (2002), 1-2; 3-5 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
