Pregled po projektu: 0072165
Pronađeno 135 radova
-
1.Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenEpidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics / Eferemov, Georgi D ; Toncheva, Draga I (ur.).
Skopje: Makedonska akademija nauka i umetnosti (MANU), 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
2.Barišić, IngeborgPrevalence of rare syndromes project // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
3.Barišić, IngeborgGenetic services in EUROCAT registries // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
4.Barišić, IngeborgPrevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // European Journal of Human Genetics / Van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
5.Barišić, IngeborgThe prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // Abstracts of the 2nd International Meering on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism ; u: European Journal of Human Genetics 14 (2006), 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
6.Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working GroupEUROCAT - praćenje utjecaja okoliša na nastanak prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
7.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgParcijalna delecija 5p i trisomija 12p: prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
8.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Huzjak, Nevenka; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzimska nadomjesna terapija za mukopolisaharidozu tip I - rezultati trogodišnjeg praćenja dvoje bolesnika s teškim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 97-98 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
9.Barišić, IngeborgKako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
10.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
11.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgSubmikroskopski poremećaji genoma u djece s mentalnom retardacijom, dismorfijom i/ili kongenitalnim anomalijama // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
12.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Vondraček, Nenad; Milevoj-Ražem, Mirna; Modrušan-Mozetič, Zlata; Magaš, Karmen; Furlan Antončić, IvankaPrevalencija prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 57-57 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
13.Pavelić, Jasminka; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Matijević, Tanja; Knežević, JelenaUčestalost 35delG mutacije gena GJB2 u oboljelih od nesindromskoe gluhoće u Hrvatskoj // 9. hrvatski biološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem / Besendorfer, Višnja ; Klobučar, Goran (ur.).
Zagreb: Hrvatsko biološko društvo, 2006. str. 88-89 (pozvano predavanje, sažetak, znanstveni) -
14.Taruscio, Domenica; Kodra, Yllka; Morosini, Pierluigi; Dolk, Helen; Ettorre, Elizabeth; Posada de la Paz, Manuel; Bianchi, Fabrizio; Barišić, IngeborgNetwork of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD) // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.Barišić, IngeborgCollection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: experience of NEPHIRD-EUROCAT collaboration // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
16.Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenEpidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics, 9 (2006), 3-4. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
17.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaClinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
18.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaThe MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
19.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Dolk, HelenDescriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome // European Journal of Human Genetics, 14 (2006), 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
20.Barišić, IngeborgDijagnostički i terapijski postupnik kod mentalne retardacije djece // Preventivni, dijagnostički i terapijski postupnici u pedijatriji - svezak 2 / Grgurić, Josip (ur.).
Skrad: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2006. str. 28.-38. (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
21.Knežević, Jelena; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaSequence analysis of CFTR coding region in Croatian population // European journal of human genetics, 14 (2006), 296-296 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
22.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgEpidemiology of rare syndromes in Europe // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
23.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgPrevalence of syndromes // EUROCAT Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
24.Barišić, Ingeborg; Petković Tokić, Višnja; Loane, Maria; Dolk, HelenPrenatal diagnosis of genetic syndromes // Proceedings of the 1th Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and Pharmacotherapy, 2nd WHF Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and 13th International Society of Cardiovascular Pharmacotherapy Congress / Tse H. ; Tse T. ; Lau C. ; Woo, K. (ur.).
Hong Kong, Kina, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
25.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, JavorHipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
