Pregled po CROSBI profilu: Tamara Žigman (CROSBI Profil: 43262, ORCID: 0000-0003-1184-8798)
Pronađeno 42 radova
-
1.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
2.Metabolički moždani udar // HDDN Sinj 2022 Knijga sažetaka / Đuranović Vlasta (ur.).
Sinj, Hrvatska, 2022. str. 8-8 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
3.By improving knowledge in genetics, we spread out the understanding of the genetics impact on the prevention and treatment of oncology patients - an example of good cooperation practice between institutions and civil society organizations // Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 31 (Suppl 1), 91–344 (2023). https://doi.org/10.1038/s41431-023-01339-3
Beč, Austrija: Springer Nature, 2022. str. 324-325 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
4.An Unusual Cause of Frequent Neurological Symptoms // 14th European Paediatric Neurology Society Congress, Book of abstracts
Glasgow, 2022. str. 454-454 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
5.Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
6.A biallelic loss-of-function variant in MYZAP is associated with a recessive form of severe dilated cardiomyopathy // Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 8 (2022), 4; 1-23 doi:10.1101/mcs.a006221 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
7.Aortic dilatation and miscarriages as a main presentation of FLNA mutation in a Croatian family: a case report // Cardiologia Croatica, 16 (2021), 5-6
online, 2021. str. 188-188 doi:10.15836/ccar2021.188 (poster, domaća recenzija, prošireni sažetak, znanstveni) -
8.Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika // Paediatria Croatica, 65 (2021), 1; 36-42 doi:10.13112/PC.2021.6 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
9.Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
10.Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
11.Inborn errors of metabolism associated with autism spectrum disorders: approaches to intervention // Frontiers in neuroscience, 15 (2021), 673600, 11 doi:10.3389/fnins.2021.673600 (međunarodna recenzija, pregledni rad, stručni)
-
12.Early initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
13.Genetic assessment and treatment decision-making in patients with metastatic breast cancer in University Hospital Center Zagreb // Libri Oncologici
Opatija, Hrvatska, 2020. str. 104-105 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
14.Non-brca germline pathogenic variants in breast cancer patients tested at the University Hospital Center Zagreb // Libri oncologici
Opatija, Hrvatska, 2020. str. 102-103 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.The role of genetic testing in breast cancer patients undergoing neoadjuvant treatment // Libri oncologici
Opatija, Hrvatska, 2020. str. 100-101 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
16.TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
17.Lowe syndrome - Old and new evidence of secondary mitochondrial dysfunction // European journal of medical genetics, 63 (2020), 10; 104022, 4 doi:10.1016/j.ejmg.2020.104022 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
18.A novel disease-causing NF1 variant in a Croatian family with neurofibromatosis type 1 // Molecular and experimental biology in medicine, 2 (2019), 2; 21-27 doi:10.33602/mebm.2.2.4 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
19.Systemic hyalinosis and anesthesia - a case report. // Euroanaesthesia 2018 Abstract Book, European Journal of Anaesthesiology / Tramèr, Martin R. (ur.).
Kopenhagen, Danska, 2018. str. 266-266 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
20.Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
21.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
22.Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
23.Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
24.A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum // Human genome variation, 5 (2018), 18005, 4 doi:10.1038/hgv.2018.5 (međunarodna recenzija, prikaz, stručni)
-
25.Utjecaj genetičkoga testiranja nasljednoga raka dojke na preživljenje, kvalitetu života i troškove liječenja, 2018., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
