Pregled po CROSBI profilu: Sanda Huljev Frković (CROSBI Profil: 34253, MBZ: 363086)

1.

Vrkić Kirhmajer, Majda; Crkvenac Gregorek, Andrea; Huljev Frković, Sanda

Vascular Ehlers-Danlos syndrome – our centre’s experience // Kaj je treba vedeti! / Kozak, Matija ; Boc, Vinko ; Krevel, Barbara ; Blinc, Aleš (ur.).
Ljubljana: Slovensko zdravniško društvo, 2023. str. 102-108

2.

Matej Dobrošević; Vinko Michael Dodig; Lara Fotez; Katja Dumić Kubat; Sanda Huljev Frković

Pallister-Hall syndrome- a case report // OSCON book of abstracts / Pavlović, Vedrana (ur.).
Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, 2023. str. 56-56 (poster, recenziran, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada

3.

Gržan, Dina; Kulaš, Marjan; Jukić, Lea; Huljev Frković, Sanda

Palijativno kardiokirurško liječenje u djeteta s Edwardsovim sindromom // 2. Hrvatski studentski simpozij o bioetici
Zagreb, Hrvatska, 2022. str. 36-36 doi:10.26800/lv-144-supl6-ps09 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

doi

4.

Held, Martina; Juras, Ana; Šestan, Mario; Kifer, Nastasia; Sršen, Saša; Gagro, Alenka; Frković, Marijan; Huljev Frković, Sanda; Crkvenac Gornik, Kristina; Jelušić, Marija

Utjecaj polimorfizama gena za glutation S- transferazu (GST) u bolesnika s IgA vaskulitisom // Reumatizam Vol.69 Supp. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 57-57 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-6 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

doi reumatizam.hlz.hr

5.

Huljev Frković, Sanda; Frković, Marijan; Crkvenac Gornik, Kristina; Rogić, Dunja; Jelušić, Marija

Utjecaj polimorfizama gena za glutation S- transferaze na učinkovitost metotreksata u liječenju juvenilnog idiopatskog artritisa // Reumatizam 69, Suppl. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 44-44 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-5 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

doi hrcak.srce.hr

6.

Huljev Frković, Sanda; Slišković, Ana Marija; Toivonen, Mia; Crkvenac Gregorek, Andrea; Šutalo, Ana; Vrkić Kirhmajer, Majda

Vascular Ehlers-Danlos syndrome, an often unrecognized clinical entity: a case report of a novel mutation in the COL3A1 gene // Croatian medical journal, 63 (2022), 394-398 doi:10.3325/cmj.2022.63.394 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org

7.

Juras, Ana; Held, Martina; Sestan, Mario; Batnozic Varga, Mateja; Kifer, Nastasia; Srsen, Sasa; Gagro, Alenka; Frkovic, Marijan; Huljev Frkovic, Sanda; Jelusic, Marija; Crkvenac Gornik, Kristina

Association between glutathione S-transferase (GST) M1,T1 and A1 polymorphisms and IgA vasculitis: a pilot study // Proceedings of the 28th European Paediatric Rheumatology Congress (PReS 2022)
Prag, Češka Republika, 2022. str. 196-196 doi:10.1186/s12969-022-00729-z (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

8.

Huljev Frković, Sanda; Vičić, Ana; Crkvenac Gornik, Kristina; Kulišić, Dinko; Stipoljev, Feodora

Prenatally detected encephalocele associated with a novel pathogenic TCTN3 variant: A case report and literature review // American journal of medical genetics. Part A, 188 (2022), 6; 1826-1830 doi:10.1002/ajmg.a.62684 (međunarodna recenzija, prikaz, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

9.

Milković, Ivana; Đurišević, Ivana Tonković; Gornik, Kristina Crkvenac; Bilić, Anita Pokupec; Vidaković, Marija; Frković, Sanda Huljev

Clinical, cytogenetic and molecular findings in patients with Pallister-Killian syndrome // Europaediatrics Congress 2021
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A36-A36 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.85 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

doi

10.

Frković, Sanda Huljev; Kranjec, Tin; Janečić, Mia Šalamon; Ćuk, Mario; Frković, Marijan; Gornik, Kristina Crkvenac; Jelušić, Marija

Kabuki syndrome: review of the clinical features and diagnostic findings in four Croatian patients // Europaediatrics Congress 2021
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A37-A37 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.87 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

doi

11.

Freyberger, Fiona; Kokotović, Tomislav; Krnjak, Goran; Huljev Frković, Sanda; Nagy, Vanja

Expanding the known phenotype of Mullegama–Klein–Martinez syndrome in male patients // Human genome variation, 8 (2021), 37, 6 doi:10.1038/s41439-021-00169-3 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi

12.

Frković, Marijan; Mlinarić, Ana; Gagro, Alenka; Sršen, Saša; Huljev Frković, Sanda; Rogić, Dunja; Jelušić, Marija

Aktivnost eritrocitne glutation S-transferaze u djece oboljele od Henoch-Schönleinove purpure // Reumatizam, 68 (2021), Suppl 1
Rovinj, Hrvatska, 2021. str. 46-47 doi:10.33004/reumatizam-supp-68-1-6 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

doi hrcak.srce.hr

13.

Arsov, Todor; Kelečić, Jadranka; Huljev Frković, Sanda; Šestan, Mario; Kifer, Nastasia; Andrews, Dan; Adamski, Marcin; Jelušić, Marija; Cook, Matthew C.

Expanding the clinical spectrum of pathogenic variation in NR2F2: Asplenia // European journal of medical genetics, 64 (2021), 12; 104347, 4 doi:10.1016/j.ejmg.2021.104347 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

14.

Tagasovski, Igor; Crkvenac Gregorek, Andrea; Huljev Frković, Sanda; Perkov, Dražen; Vrkić Kirhmajer, Majda

Klippel-Trenaunay syndrome – a promising role of sirolimus? Case report // Cardiologia Croatica, 16 (2021), 1-2
online, 2021. str. 73-73 doi:10.15836/ccar2021.73 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

doi hrcak.srce.hr

15.

Slišković, Ana Marija; Šutalo, Ana; Huljev Frković, Sanda; Crkvenac Gregorek, Andrea; Banfić, Ljiljana; Vrkić Kirhmajer, Majda

Vascular Ehlers-Danlos syndrome – case report // Cardiologia Croatica, 16 (2021), 1-2
online, 2021. str. 74-74 doi:10.15836/ccar2021.74 (poster, domaća recenzija, prošireni sažetak, znanstveni)

doi hrcak.srce.hr

16.

Frković, Marijan; Mlinarić, Ana; Sršen, Saša; Gagro, Alenka; Huljev Frković, Sanda; Rogić, Dunja; Jelušić, Marija

Erythrocyte glutathione S-transferase activity in children with Henoch-Schönlein purpura // Pediatric Rheumatology
online, 2020. str. 84-84 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

17.

Krnic, Nevena; Huljev Frkovic, Sanda; Dumic Kubat, Katja; Braovac, Duje; Spehar Uroic, Anita

Unusual Case of Patient with Klinefelter Syndrome With Shox Deletion Born to the Mother With LeriWeill Dyschondrosteosis // Hormone Research in Paediatrics
Beč, Austrija: Karger Publishers, 2019. str. 444-444 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

18.

Braovac, Duje; Huljev Frković, Sanda; Šalamon Janečić, Mia; Bartoniček, Dorotea; Richter, Darko; Jotanović, Željana; Ružman, Lucija; Grizelj, Ruža; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea et al.

Teška hipernatrijemijska dehidracija i cirkulacijski šok u dojenog novorođenčeta // Paediatria Croatica 2018, 62(Suppl. 2)
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 187-187 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

19.

Jelušić, Marija; Matea, Kronja; Marijan, Frković; Saša, Sršen; Sanda, Huljev Frković; Ksenija, Štekić Novački

Comparison of Different Diagnostic Guidelines for the Diagnosis of Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: Single Centre Experience // Acta Clinica Croatica, 57 (2018), 2; 307-311 doi:10.20471/acc.2018.57.02.11 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

20.

Huljev Frković, Sanda; Frković, Marijan; Jelušić, Marija

Mendelski nasljedne autoinflamatorne interferonopatije i monogenski vaskulitisi / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017

21.

Frković, Marijan; Huljev Frković, Sanda; Jelušić, Marija

Sistemski juvenilni idiopatski artritis i sindrom aktivacije makrofaga u djece – pregled novih spoznaja uz prikaz bolesnika / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017

22.

Jelušić, Marija; Frković, Marijan; Čekada, Nastasia; Huljev Frković, Sanda

Autoinflamatorne bolesti kostiju / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017

23.

Huljev Frković, Sanda

Prirođene srčane greške u djece // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 112-115

24.

Vidaković, Marija; Huljev Frković, Sanda; Barbarić Babić, Vinka; Sršen Medančić, Suzana; Frković, Marijan; Begović, Davor

Dijagnostika i kirurško liječenje malrotacije crijeva u bolesnice sa sindromom Cornelia de Lange // Paediatria Croatica, 60 (2016), 2; 75-78 doi:10.13112/pc.2016.12 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi

25.

Delin, Sanja; Glavan, Ivica; Huljev Frković, Sanda; Karadža Lapić, Ljerka; Pavić, Iva

Aicardi-Goutières sindrom tip-1 (AGS-1) u diferencijalnoj dijagnozi kongenitalnih TORCH infekcija // 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva i 11. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara / Paediatria Croatica, 60(Suppl.3) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2016. str. 215-215 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.paedcro.com

26.

Stipoljev, Feodora; Crkvenac-Gornik, Kristina; Huljev Frković, Sanda; Gjergja-Juraški, Romana; Brajenović-Milić, Bojana

Seven false-positive cases from non-invasive cell- free fetal DNA testing: Data obtained from three referring centres in Croatia // 4th Central Eastern European Symposium on Free Nucleic Acids in Non-Invasive Prenatal Diagnosis / Paediatria Croatica, 60(Suppl.2) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2016. str. 24-24 (predavanje, sažetak, stručni)

www.cee-nipd2016.mefos.hr

27.

Crkvenac Gornik, Kristina; Tonković Đurišević, Ivana; Mikloš, Morana; Huljev Frković, Sanda; Grubić, Zorana

Primjena mikrosatelitskih lokusa u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici aneuploidija i uniparentne disomije // Paediatria Croatica, 59 (2015), 2; 112-117 doi:10.13112/pc.2015.18 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi

28.

Huljev Frković, Sanda

Rascjepi usne i nepca s aspekta genetičara // Paediatria Croatica, 59 (2015), 2; 95-98 doi:10.13112/pc.2015.15 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi

29.

Tomić Rajić, Marijana; Diklić, Ivan; Novačić, Ivana; Huljev Frković, Sanda

Neurocutaneus melanosis - a case report // 6th Congress of South East European Society of Perinatal Medicine (SEESPM)
Zagreb, Hrvatska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, neobjavljeni rad, znanstveni)

30.

Vuković, Jurica; Tješić-Drinković, Duška; Senečić-Čala, Irena; Huljev Frković, Sanda; Omerza, Lana

Ritscher-Schinzelov sindrom - 3C (Cranio-cerebello-cardiac syndrome) - prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, Vol.58(Suppl2) 11. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 100-100 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

31.

Malčić, Ivan; Rendulić Wolf, Gabrijela; Bartoniček, Dorotea; Huljev Frković, Sanda; Batinica, Maja

Sindrom Noonan // Paediatria Croatica, 56 (2012), 297-299 (recenziran, članak, stručni)

32.

Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.

Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)

33.

Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda et al.

Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 39-50 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

hrcak.srce.hr

34.

Juras, Karin; Fumić. Ksenija; Calandra, S; Verheijen, FW; Huljev Frković, Sanda; Vuković, Jurica; Rajić, Ljubica; Sarnavka, Vladimir; Petković Ramadža, Danijela; Jelašić, Dražen; Barić, Ivo

High plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease
Istanbul, Turska, 2010. str. 130-130 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

35.

Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, Davor

Pallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation // Collegium antropologicum, 34 (2010), 1; 247-250 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

36.

Benjak, Vesna; Filipović-Grčić, Boris; Dasović-Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Vuković, Jurica; Huljev, Sanda; Kniewald, Hrvoje; Kardum, I; Novak, Milivoj; Župančić, Božidar et al.

Epidemiology of neonatal necrotising enterocolitis in Department of neonatology, University Hospital Centre Zagreb - five year study // Journal of Perinatal Medicine 2005 ; 33(Suppl. 1)
Zagreb, Hrvatska: Walter de Gruyter GmbH & Co. KG Berlin - New York, 2005. str. 269-269 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)