Pregled po CROSBI profilu: Sanda Huljev Frković (CROSBI Profil: 34253, MBZ: 363086)
Pronađeno 36 radova
-
1.Vascular Ehlers-Danlos syndrome – our centre’s experience // Kaj je treba vedeti! / Kozak, Matija ; Boc, Vinko ; Krevel, Barbara ; Blinc, Aleš (ur.).
Ljubljana: Slovensko zdravniško društvo, 2023. str. 102-108 -
2.Pallister-Hall syndrome- a case report // OSCON book of abstracts / Pavlović, Vedrana (ur.).
Osijek: Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, 2023. str. 56-56 (poster, recenziran, sažetak, stručni) -
3.Palijativno kardiokirurško liječenje u djeteta s Edwardsovim sindromom // 2. Hrvatski studentski simpozij o bioetici
Zagreb, Hrvatska, 2022. str. 36-36 doi:10.26800/lv-144-supl6-ps09 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
4.Utjecaj polimorfizama gena za glutation S- transferazu (GST) u bolesnika s IgA vaskulitisom // Reumatizam Vol.69 Supp. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 57-57 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-6 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
5.Utjecaj polimorfizama gena za glutation S- transferaze na učinkovitost metotreksata u liječenju juvenilnog idiopatskog artritisa // Reumatizam 69, Suppl. 1 / Grazio, Simeon (ur.).
Zagreb, 2022. str. 44-44 doi:10.33004/reumatizam-supp-69-1-5 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
6.Vascular Ehlers-Danlos syndrome, an often unrecognized clinical entity: a case report of a novel mutation in the COL3A1 gene // Croatian medical journal, 63 (2022), 394-398 doi:10.3325/cmj.2022.63.394 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
7.Association between glutathione S-transferase (GST) M1,T1 and A1 polymorphisms and IgA vasculitis: a pilot study // Proceedings of the 28th European Paediatric Rheumatology Congress (PReS 2022)
Prag, Češka Republika, 2022. str. 196-196 doi:10.1186/s12969-022-00729-z (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Prenatally detected encephalocele associated with a novel pathogenic TCTN3 variant: A case report and literature review // American journal of medical genetics. Part A, 188 (2022), 6; 1826-1830 doi:10.1002/ajmg.a.62684 (međunarodna recenzija, prikaz, znanstveni)
-
9.Clinical, cytogenetic and molecular findings in patients with Pallister-Killian syndrome // Europaediatrics Congress 2021
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A36-A36 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.85 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
10.Kabuki syndrome: review of the clinical features and diagnostic findings in four Croatian patients // Europaediatrics Congress 2021
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A37-A37 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.87 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
11.Expanding the known phenotype of Mullegama–Klein–Martinez syndrome in male patients // Human genome variation, 8 (2021), 37, 6 doi:10.1038/s41439-021-00169-3 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
12.Aktivnost eritrocitne glutation S-transferaze u djece oboljele od Henoch-Schönleinove purpure // Reumatizam, 68 (2021), Suppl 1
Rovinj, Hrvatska, 2021. str. 46-47 doi:10.33004/reumatizam-supp-68-1-6 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
13.Expanding the clinical spectrum of pathogenic variation in NR2F2: Asplenia // European journal of medical genetics, 64 (2021), 12; 104347, 4 doi:10.1016/j.ejmg.2021.104347 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
14.Klippel-Trenaunay syndrome – a promising role of sirolimus? Case report // Cardiologia Croatica, 16 (2021), 1-2
online, 2021. str. 73-73 doi:10.15836/ccar2021.73 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
15.Vascular Ehlers-Danlos syndrome – case report // Cardiologia Croatica, 16 (2021), 1-2
online, 2021. str. 74-74 doi:10.15836/ccar2021.74 (poster, domaća recenzija, prošireni sažetak, znanstveni) -
16.Erythrocyte glutathione S-transferase activity in children with Henoch-Schönlein purpura // Pediatric Rheumatology
online, 2020. str. 84-84 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
17.Unusual Case of Patient with Klinefelter Syndrome With Shox Deletion Born to the Mother With LeriWeill Dyschondrosteosis // Hormone Research in Paediatrics
Beč, Austrija: Karger Publishers, 2019. str. 444-444 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
18.Teška hipernatrijemijska dehidracija i cirkulacijski šok u dojenog novorođenčeta // Paediatria Croatica 2018, 62(Suppl. 2)
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 187-187 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
19.Comparison of Different Diagnostic Guidelines for the Diagnosis of Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis: Single Centre Experience // Acta Clinica Croatica, 57 (2018), 2; 307-311 doi:10.20471/acc.2018.57.02.11 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
20.Mendelski nasljedne autoinflamatorne interferonopatije i monogenski vaskulitisi / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017 -
21.Sistemski juvenilni idiopatski artritis i sindrom aktivacije makrofaga u djece – pregled novih spoznaja uz prikaz bolesnika / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017 -
22.Autoinflamatorne bolesti kostiju / Jelušić, Marija ; Morović Vergles, Jadranka ; Gagro, Alenka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2017 -
23.Prirođene srčane greške u djece // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 112-115 -
24.Dijagnostika i kirurško liječenje malrotacije crijeva u bolesnice sa sindromom Cornelia de Lange // Paediatria Croatica, 60 (2016), 2; 75-78 doi:10.13112/pc.2016.12 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
25.Aicardi-Goutières sindrom tip-1 (AGS-1) u diferencijalnoj dijagnozi kongenitalnih TORCH infekcija // 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva i 11. kongres Pedijatrijskog društva Hrvatske udruge medicinskih sestara / Paediatria Croatica, 60(Suppl.3) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2016. str. 215-215 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
