Pregled po CROSBI profilu: Mario Ćuk (CROSBI Profil: 26014, MBZ: 272186)
Pronađeno 62 radova
-
1.Kulaš, Marjan; Gržan, Dina; Kukić, Sandro; Lovrenčić, Luka; Ćuk, MarioInnovative Whole Genome Joint Analysis – case report of early diagnosis and preventive approach to HFE Hemochromatosis // Liječnički vijesnik
Zagreb, Hrvatska: Hrvatski liječnički zbor, 2023. str. 70-70 doi:10.26800/LV-145-supl2-CR47 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
2.Frković, Sanda Huljev; Kranjec, Tin; Janečić, Mia Šalamon; Ćuk, Mario; Frković, Marijan; Gornik, Kristina Crkvenac; Jelušić, MarijaKabuki syndrome: review of the clinical features and diagnostic findings in four Croatian patients // Europaediatrics Congress 2021
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A37-A37 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.87 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
3.Abdović, Slaven; Ćuk, Mario; Hižar, Iva; Milošević, Milan; Jerković, Ana; Saraga, MarijanPretreatment morning urine osmolality and oral desmopressin lyophilisate treatment outcome in patients with primary monosymptomatic enuresis // International urology and nephrology, 53 (2021), 8; 1529-1534 doi:10.1007/s11255-021-02843-5 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Čičak, Ivana; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Rubić, Filip; Malčić, Ivan; Šarić, Dalibor; Bartoniček, Dorotea; Dilber, Daniel et al.Titinopathy - a rare cause of multiorgan failure // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A142-A142 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.337 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
5.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
6.Braovac, Duje; Huljev Frković, Sanda; Šalamon Janečić, Mia; Bartoniček, Dorotea; Richter, Darko; Jotanović, Željana; Ružman, Lucija; Grizelj, Ruža; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea et al.Teška hipernatrijemijska dehidracija i cirkulacijski šok u dojenog novorođenčeta // Paediatria Croatica 2018, 62(Suppl. 2)
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 187-187 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
7.Abdović, Slaven; Ćuk, Mario; Čekada, Natasia; Milošević, Milan; Geljić, Antonella; Fusić, Snježana; Bastić, Mislav; Bahtijarević, ZoranPredicting posterior urethral obstruction in boys with lower urinary tract symptoms using deep artificial neural network // World journal of urology, 37 (2018), 9; 1973-1979 doi:10.1007/s00345-018-2588-9 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
8.Ćuk, Mario; Trkulja, Vladimir; Likić, Robert; Vucelić, Neven; Šimić, Iveta; Vuković, JuricaBioslični lijekovi u pedijatriji // Paediatria Croatica. Supplement, 61 (2017), 206-211 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
9.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
10.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
12.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
13.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
14.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
16.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
17.Horn, Denise; Wieczorek, Dagmar; Metcalfe, Kay; Barić, Ivo; Paležac, Lidija; Ćuk, Mario; Ramadza, Danijela Petkovic; Krueger, Ulrike; Demuth, Stephanie; Heinritz, Wolfram et al.Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome // European journal of human genetics, 22 (2014), 6; 762-767 doi:10.1038/ejhg.2013.241 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
18.Merkler, Ana; Kelečić, Jadranka; Tješić- Dinković, Dorian; Barić, Ivo; Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Ernest; Omerza, Lana; Ćuk, Mario; Petković Ramadža, Danijela; Sertić, JadrankaMolecular diagnostics of severe congenital neutropenia and Shwachman-Diamond syndrome in seven Croatian families // Journal of Clinical Immunology
Prag, Češka Republika, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
19.Filipović Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Starčević, Mirta; Barić, Ivo; Benjak, Vesna; Udovičić Mahmuljin, Darija; Alimović, Sonja; Honemeyer, Urlich; Vukojević, Nenad; Ćuk, Mario et al.Neonatologija 2013. / Filipović Grčić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2013 -
20.Ćuk, MarioUtjecaj nedostatne aktivnosti S-adenozilhomocistein hidrolaze na metilaciju proteina, 2013., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
21.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
22.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
23.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen, Fumić; Ksenija, Fumić; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // Paediatrica Croatica, 57 (2013), 39-42 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
24.Senečić-Čala, Irena; Omerza, Lana; Filipović-Grčić, Boris; Dujšin, Margareta; Tješić-Drinković, Duška; Novak, Milivoj; Šarić, Dalibor; Ćuk, Mario; Vuković, JuricaKongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS) - osnivanje europskog registra i prikaz hrvatskih bolesnika // Paediatria Croatica, Vol 56(Suppl2), 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 96-96 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
25.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni et al.Tirozinemija tip I: važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica. Suppl 2. 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 156-156 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
26.Ćuk, MarioMetabolička alkaloza - alkalemija, U: Barić I.Nasljedne metaboličke bolesti 2012 / Barić Ivo i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
27.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
28.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
29.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
30.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoHuman myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni) -
31.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. HRVATSKI SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, neobjavljeni rad, znanstveni) -
32.Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, IvoHigh performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
33.Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, IvoPlasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Novak, Milivoj; Vuković, Jurica; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Richter, Darko; Šarić, Dalibor; Ćuk, Mario; Batinica, Stipe; Luetić, Tomislav et al.Dijete s transplantiranom jetrom u pedijatrijskoj jedinici intenzivne medicine- prvo desetljeće iskustva // 6. hrvatski kongres dječje kirurgije s međunarodnim sudjelovanjem. Završni program I knjiga sažetaka.
Split, 2011. str. 129-128 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
35.Cuk, Mario; Puretic, Zvonko; Bojanic, Katarina; Sarnavka, Vladimir; Milosevic, Danko; Baric, IvoSiblings with antenatal Bartter syndrome // Meeting abstract / Danica Batinić, Danko Milošević (ur.).
Dubrovnik: Springer, 2011. str. 1670-1671 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
36.Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M. et al.Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S51-S51 (poster, sažetak, znanstveni) -
37.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
38.Ćuk, MarioAkutni diseminirani encefalomijelitis u djece // Nasljedne metaboličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 10-26 -
39.Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
40.Sedić, Mirela; Cindrić, Mario; Peronja, Marija; Ćuk, Mario; Barić Ivo; Vučinić, Srđan; Kraljević Pavelić, SandraProteomic analysis of plasma from infants with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // 3rd Summer Course on Mass Spectrometry in Biotechnology and Medicine, Dubrovnik
Dubrovnik, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
41.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver."Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo) -
42.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SHS-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz
Graz, 2008. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
43.Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaMetaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
44.Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Barišić, Nina, Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Jelušić, Marija; Vidović, Mandica et al.Mitochondriopathy presenting with immune disorder. // European Journal of Human Genetics
Barcelona, Španjolska, 2008. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
45.Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, OliverS-Adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) deficiency: enzymatic capabilities of human AdoHcyase are highly effected by changes to codon 89 and its surrounding residues // Biochemical and biophysical research communications, 368 (2008), 1; 30-36 doi:10.1016/j.bbrc.2008.01.042 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
46.Fumić, Ksenija; Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Kloor, Doris; Barić, Ivo; Mijić, Ivana; Vugrek, OliverFunctional analysis of human S-adenosylhomocysteine hydrolase isoforms SAHH-2 and SAHH-3 // European journal of human genetics, 15 (2007), 3; 347-351 doi:10.1038/sj.ejhg.5201757 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
47.Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoThe fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
48.Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Barić, Ivo; Vugrek, OliverFunctional analysis of recombinant mutant A89V S-adenosylhomocysteine hydrolase (AdoHcyase) detected ina AdoHcyase deficient patient. // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Vol. 45 Issue 5, 2007. str. A20-A20 (poster, sažetak, znanstveni)
-
49.(Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo)Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. 30-30 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
50.Barić, Ivo; Reiner, Željko; Krželj, Vjekoslav; Muačević-Katanec, Dijana; Bilić, Ernest; Jelaković, Bojan; Radoš, Marko; Novak, Milivoj; Đuranović, Vlasta; Bašnec, Anica et al.Nasljedne metaboličke bolesti 2007 ; Bolesti krvnih žila / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2007
