Pregled po CROSBI profilu: Vladimir Sarnavka (CROSBI Profil: 25404, MBZ: 209041)
Pronađeno 127 radova
-
76.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, IvoFumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
77.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
78.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Allen, R.H.; Glenn, Byron; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor; Radoš, Marko et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 (2005), 6; 885-902 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
79.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
80.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Martin; Vukasović, MarkoZaostajanje u rastu i razvoju // Pedijatrija danas : Nespecifični simptomi u pedijatrijskoj dijagnostici - odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Marinović, Branko ; Dumić, Miroslav (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004. str. 1-6 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
81.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, MartinOsteopenija u nedonoščadi // Neonatologija 2004
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2004. str. 88-94 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
82.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
83.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
84.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
85.Sarnavka, VladimirNovorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 197-203 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
86.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
87.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
88.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
89.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
90.Kusić, Zvonko; Novosel, Sunčica Andreja; Dabelić, Nina; Punda, Marija; Rončević, Sanja; Labar, Željka; Lukinac, Ljerka; Nothig-Hus, Dunja; Staničić, Ante; Kaić-Rak, Antoinette et al.Croatia has Reached Iodine Sufficiency // Journal of endocrinological investigation, 26 (2003), 8; 738-742 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
91.Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, KsenijaGlutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
92.Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
93.Begović, Davor; Sarnavka, Vladimir, Huljev, Sanda; Letica, LjThe case of partial trisomy 7q // Paediatria Croatica, 47 (2003), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
94.Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, IvoThe molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
95.Kusić, Zvonko; Novosel, Sunčica Andreja; Dabelić, Nina; Punda, Marija; Jukić, Tomislav; Rončević, Sanja; Labar, Željka; Lukinac, Ljerka; Nöthig-Hus, Dunja; Staničić, Ante et al.Hrvatska postigla dostatan unos joda // Treći hrvatski endokrinološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem, Plitvička jezera, 01.-04. lipnja 2003. / Dr. Velimir Altabas (ur.).
Zagreb: STUDIO HRG d.o.o. Zagreb, 2003. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
96.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, IvoRemarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
97.Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
98.Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMetilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
99.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, KsenijaReyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
100.Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoRacionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
