Pregled po CROSBI profilu: Vladimir Sarnavka (CROSBI Profil: 25404, MBZ: 209041)
Pronađeno 127 radova
-
1.(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
2.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
3.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
4.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
6.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
7.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs (CA), Sjedinjene Američke Države, 2017. str. \-\ (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
9.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
10.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
11.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
12.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
13.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
14.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
16.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
17.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
18.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
19.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
20.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
21.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
22.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
23.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
24.Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A. et al.Newborn screening in southeastern Europe // Molecular genetics and metabolism, 113 (2014), 1/2; 42-45 doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.020 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Merkler, Ana; Kelečić, Jadranka; Tješić- Dinković, Dorian; Barić, Ivo; Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Ernest; Omerza, Lana; Ćuk, Mario; Petković Ramadža, Danijela; Sertić, JadrankaMolecular diagnostics of severe congenital neutropenia and Shwachman-Diamond syndrome in seven Croatian families // Journal of Clinical Immunology
Prag, Češka Republika, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
26.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
27.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
28.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
29.Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, IvoSkraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
30.Konja, Josip; Rajić, Ljubica; Femenić, Ranka; Bilić, Ernest; Pavlović, Maja; Krnić, Nevena; Aničić, Mirna; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin et al.Pedijatrija danas ; novosti u nas i u svijetu / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
31.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni et al.Tirozinemija tip I: važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica. Suppl 2. 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 156-156 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
32.Vuković, Jurica; Grizelj, Ruža; Batinica, Stipe; Ćorić, Marijana; Kujundžić-Tiljak, Mirjana; Sarnavka, Vladimir; Novak, Milivoj; Omerza, Lana; Senečić-Čala, Irena; Tješić-Drinković, Duška et al.Bilijarna atrezija - 25 godina iskustva // Paediatria Croatica 2012 ; 56(Suppl. 2)
Pula, Hrvatska, 2012. str. 78-78 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
33.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin; Škaričić, Ana; Fumić, KsenijaNovosti u novorođenačkom skriningu u Hrvatskoj- doba tandemske spektrometrije masa (Pedijatrija danas: novosti u nas i u svijetu) / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
34.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
35.Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
36.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
37.Cuk, Mario; Puretic, Zvonko; Bojanic, Katarina; Sarnavka, Vladimir; Milosevic, Danko; Baric, IvoSiblings with antenatal Bartter syndrome // Meeting abstract / Danica Batinić, Danko Milošević (ur.).
Dubrovnik: Springer, 2011. str. 1670-1671 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
38.Ćuk, M.; Puretić, Z.; Bojanić, K.; Sarnavka, Vladimir; Milošević, Danko; Barić, IvoSiblings with antenatal Bartter syndrome // Abstracts of the 44th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology ; u: Pediatric nephrology 26 (2011) (9) ; Poster session ; 1591-1731
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska, 2011. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
39.Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M. et al.Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S51-S51 (poster, sažetak, znanstveni) -
40.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
41.Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda et al.Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 39-50 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
42.Juras, Karin; Fumić. Ksenija; Calandra, S; Verheijen, FW; Huljev Frković, Sanda; Vuković, Jurica; Rajić, Ljubica; Sarnavka, Vladimir; Petković Ramadža, Danijela; Jelašić, Dražen; Barić, IvoHigh plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease
Istanbul, Turska, 2010. str. 130-130 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
43.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, VladimirNovorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa // Paediatria Croatica, 54 (2010), 2; 19-24 (recenziran, članak, stručni)
-
44.Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, DavorPallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation // Collegium antropologicum, 34 (2010), 1; 247-250 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Blau, N.; Bélanger-Quintana, A.; Demirkol, M.; Feillet, F.; Giovannini, M.; MacDonald, A.; Trefz, F.K.; van Spronsen, F.; ...; Barić, Ivo et al.Management of phenylketonuria in Europe : survey results from 19 countries // Molecular genetics and metabolism, 99 (2010), 2; 109-115 doi:10.1016/j.ymgme.2009.09.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
46.Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
47.Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
48.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
49.Barić, Ivo; Juras, Karin; Sarnavka VladimirNovorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji / Čović, Ante (ur.).
Zagreb, 2009. str. 11-12 (predavanje, sažetak, stručni) -
50.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver."Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo) -
51.Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196
San Diego (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. str. 25-25 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
52.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
53.Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin et al.POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons // Neuropediatrics, 40 (2009), 6-14 doi:10.1055/s-0029-1224099 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
54.Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaMetaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
55.Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoKongenitalni hiperinzulinizam: prikaz pacijenata s teškim, neonatalnim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 113-113 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
56.Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo; Gjurić, G; Blau, Nenad; Mardešić, DuškoTrideset godina novorođenačkog skrininga u Hrvatskoj- rezultati i perspektive // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 81-81 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
57.Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Barišić, Nina, Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Jelušić, Marija; Vidović, Mandica et al.Mitochondriopathy presenting with immune disorder. // European Journal of Human Genetics
Barcelona, Španjolska, 2008. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
58.Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2)
Barcelona, Španjolska: Academic Press, 2008. str. 116-117 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
59.Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, IvoDifficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
60.Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoThe fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
61.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoDesetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
62.Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, IvoPompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
63.Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, IvoBudućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
64.Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Matić, Toni; Begović, Davor; Ninković, Dorotea; Kušec V; Barić, IvoKongenitalni hiperinzulinizam: mnoštvo uzroka, nove dijagnostičke metode i specifično liječenje // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
65.Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaPerspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
66.Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
67.Barić, Ivan; Petković, D; Horvath, Rita; Mayr, J; Sperl, W; Ćorić, Marijana; Šćukanec-Špoljar, Mira; Bilić, K; Pažanin, Leo; Radoš, Marko et al.Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka: Springer, 2007. str. 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
68.Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, MilošCortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
69.Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
70.Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
71.Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoGaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
72.Filipović-Grčić, Boris; Rogić, Dunja; Grizelj, Ruža; Sertić, Jadranka; Stipanović-Kastelić, Jasminka; Kniewald, Hrvoje; Golubić-Čepulić, Branka; Vuković, Jurica; Šarić, Dalibor; Sarnavka, Vladimir et al.Laboratorijske mikrometode i «POCT» (Point Of Care Testing) u neonatologiji // Gynaecologia et perinatologia 2005 ; 14(suppl. 2):142
Zagreb, Hrvatska, 2005. str. 142-142 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
73.Filipović-Grčić, Boris; Rogić, Dunja; Grizelj, Ruža; Sertić, Jadranka; Stipanović-Kastelić, Jasminka; Kniewald, Hrvoje; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Vuković, Jurica; Šarić, Dalibor et al.POCT (Point of care testing) - primjena u neonatologiji // Acta med Croat 2005 ; 59(Suppl 1):147.
Zagreb, Hrvatska, 2005. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
74.Sarnavka, VladimirNovorođenačko probiranje u Hrvatskoj-smisao i preporuke za valjano provođenje // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 5-9 -
75.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
76.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, IvoFumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
77.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
78.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Allen, R.H.; Glenn, Byron; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor; Radoš, Marko et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: a second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 28 (2005), 6; 885-902 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
79.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
80.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Martin; Vukasović, MarkoZaostajanje u rastu i razvoju // Pedijatrija danas : Nespecifični simptomi u pedijatrijskoj dijagnostici - odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Marinović, Branko ; Dumić, Miroslav (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2004. str. 1-6 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
81.Sarnavka, Vladimir; Ćuk, MartinOsteopenija u nedonoščadi // Neonatologija 2004
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2004. str. 88-94 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
82.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
83.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
84.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
85.Sarnavka, VladimirNovorođenački skrining // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 197-203 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
86.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
87.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
88.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
89.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
90.Kusić, Zvonko; Novosel, Sunčica Andreja; Dabelić, Nina; Punda, Marija; Rončević, Sanja; Labar, Željka; Lukinac, Ljerka; Nothig-Hus, Dunja; Staničić, Ante; Kaić-Rak, Antoinette et al.Croatia has Reached Iodine Sufficiency // Journal of endocrinological investigation, 26 (2003), 8; 738-742 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
91.Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, KsenijaGlutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
92.Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
93.Begović, Davor; Sarnavka, Vladimir, Huljev, Sanda; Letica, LjThe case of partial trisomy 7q // Paediatria Croatica, 47 (2003), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
94.Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, IvoThe molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
95.Kusić, Zvonko; Novosel, Sunčica Andreja; Dabelić, Nina; Punda, Marija; Jukić, Tomislav; Rončević, Sanja; Labar, Željka; Lukinac, Ljerka; Nöthig-Hus, Dunja; Staničić, Ante et al.Hrvatska postigla dostatan unos joda // Treći hrvatski endokrinološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem, Plitvička jezera, 01.-04. lipnja 2003. / Dr. Velimir Altabas (ur.).
Zagreb: STUDIO HRG d.o.o. Zagreb, 2003. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
96.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, IvoRemarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
97.Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
98.Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMetilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
99.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, KsenijaReyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
100.Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoRacionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
