Pregled po CROSBI profilu: Vladimir Sarnavka (CROSBI Profil: 25404, MBZ: 209041)
Pronađeno 127 radova
-
1.(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
2.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
3.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
4.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
6.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
7.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs (CA), Sjedinjene Američke Države, 2017. str. \-\ (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
9.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
10.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
11.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
12.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
13.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
14.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
15.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
16.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
17.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
18.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
19.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
20.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
21.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
22.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
23.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
24.Grošelj, U.; Tansek, M.Z.; Smon, A.; Angelkova, N.; Anton, D.; Barić, Ivo; Đorđević, M.; Grimci, L.; Ivanova, M.; Kadam, A. et al.Newborn screening in southeastern Europe // Molecular genetics and metabolism, 113 (2014), 1/2; 42-45 doi:10.1016/j.ymgme.2014.07.020 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Merkler, Ana; Kelečić, Jadranka; Tješić- Dinković, Dorian; Barić, Ivo; Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Ernest; Omerza, Lana; Ćuk, Mario; Petković Ramadža, Danijela; Sertić, JadrankaMolecular diagnostics of severe congenital neutropenia and Shwachman-Diamond syndrome in seven Croatian families // Journal of Clinical Immunology
Prag, Češka Republika, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
