Pregled po CROSBI profilu: Katja Dumić Kubat (CROSBI Profil: 25102, MBZ: 316874)
Pronađeno 56 radova
-
26.Dumic, Katja; Yuen, Tony; Grubic, Zorana; Kusec, Vesna; Barisic, Ingeborg; New, Maria I.Two Novel CYP11B1 Gene Mutations in Patients from Two Croatian Families with 11β-Hydroxylase Deficiency // International Journal of Endocrinology, 2014 (2014), 1-6 doi:10.1155/2014/185974 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
27.Dumić Kubat, Katja; Fumić, Ksenija; Škarić, Ivančica; Barišić, IngeborgPoremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
28.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMetoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 109-109 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
29.Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, MariaMolekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 100-101 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
30.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMetoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // PAEDIATRIA CROATICA, Vol. 58, Suppl 2 / Prof.dr.sc. Ingeborg Barišić, dr.med. (ur.).
Zagreb, 2014. str. 111-111 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
31.Dumić Kubat, Katja; Morava, Eva; Barišić, IngeborgPatient with autosomal recessive cutis laxa type 2B due to PYCR1 gene mutation // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 244-244 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
32.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMolekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 408-415 doi:10.13112/PC.2013.14 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
33.Kero, Mijana; Dumić Kubat, Katja; Antičević, Darko; Barišić, IngeborgSindrom poplitealnog pterigija // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 303-303 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
34.Dumić Kubat, KatjaGentički aspekti kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 306-306 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
35.Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, IngeborgClassical Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency in Croatia Between 1995 and 2012 // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 95-96 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
36.Morožin-Pohovski, Leona; Dumić Kubat, Katja, Odak, Ljubica; Barišić, IngeborgMultiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability // Molecular cytogenetics, 6 (2013), 1; 7-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
37.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, KatjaImproved detection of deletions and duplications in the DMD gene using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method // Biochemical genetics, 51 (2013), 3/4; 189-201 doi:10.1007/s10528-012-9554-9 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
38.Antičević, Darko; Dumić Kubat, KatjaIzvještaj sa Sekcije za rijetke b9olesti Hrvatskog Ortopedskog Kongresa, Lovran 2012., 2012. (izvještaj).
-
39.Dumić Kubat, KatjaKliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
40.Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgDvije nove mutacije (c133delG i R151Q) i R448H mutacija gena CYP11B u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazihjom zbog manjka 11beta-hidroksilaze // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2012. str. 226-226 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
41.Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Riegel M, Schinzel, AlbertArray CGH characterisation of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion in a patient with sex- reversal // European Journal of Human Genetics
Nürnberg, Njemačka, 2012. str. 127-127 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
42.Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg; Garg, AA patient with atypical progeria syndrome due to heterozygous E159 mutation in LMNA gene // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
43.Dumić, Katja; Krnić, Nevena; Škrabć, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, IngeborgClassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Croatia between 1995 and 2010 // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 252-252 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
44.Dumić, Katja; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgDuplication of pseudoautosomal region 1 and SHOX gene could be linked with characteristic phenotype // Europan Journal of Human Genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 121-121 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
45.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić, KatjaNovel triple deletion of the MECP2 gene in atypical Rett syndrome patient // European journal of human genetics. Supplement 2
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2011. str. 118-118 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
46.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Dumić, Katja; Jakušić, Nenad; Klobučar, Aleksandra; Grgurić, JosipDiagnostic algorithm for children with autism // 7th ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine Book of Abstracts
Zagreb: ISABS – International Society for Applied Biological Sciences, 2011. str. 261-261 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
47.Dumić, Katja; Barišić, Ingeborg; Poročki, Kristina; Sansović, IvonaHypochondroplasia due to FGFR3 gene mutation (N540K) and mosaic form of Down syndrome in the same patient // Journal of applied genetics, 52 (2011), 2; 209-212 doi:10.1007/s13353-010-0024-y (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, znanstveni)
-
48.Dumić, Katja; Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgKlinička i molekularna analiza nasljedne duplikacije gena SHOX i evolucijski očuvane sekvence u SHOX3' regiji // Paediatria Croatica. Supplement 2. / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
49.Dumić, Katja; Potočki, Kristina; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgDownov sindrom i hipohondroplazija // Paediatria croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2010. str. 80-80 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
50.Dumić, Katja; Wilson, Robert; Thanasawat, Pavinee; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; New Iandolo, MariaSteroid 11-beta hydroxylase deficiency caused by compound heterozygosity for a novel mutation in intron 7 (IVS 7 DS+4A to G) in one CYP11B1 allele and R448H in exon 8 in the other // European journal of pediatrics, 169 (2010), 7; 891-894 doi:10.1007/s00431-009-1110-1 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
