Pregled po CROSBI profilu: Danijela Petković-Ramadža (CROSBI Profil: 23290, MBZ: 271815)
Pronađeno 81 radova
-
26.Sakaguchi, Tomohiro; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Omerza, Lana; Pušeljić, Silvija; Ereš Hrvaćanin, Zrinka; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Barić, IvoA novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum // Human genome variation, 5 (2018), 18005, 4 doi:10.1038/hgv.2018.5 (međunarodna recenzija, prikaz, stručni)
-
27.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
28.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
29.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
30.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs (CA), Sjedinjene Američke Države, 2017. str. \-\ (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
31.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
32.Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Petkovic Ramadža, Danijela; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Płoski, Rafał; Lohmeier, Klaus et al.NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood // The American Journal of Human Genetics, 99 (2016), 4; 894-902 doi:10.1016/j.ajhg.2016.07.018 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
33.Barić, Ivo; Staufner, Christian; Augoustides- Savvopoulou, Persephone; Chien, Yin-Hsiu; Dobbelaere, Dries; Grünert, Sarah C.; Opladen, Thomas; Petković Ramadža, Danijela; Rakić, Bojana; Wedell, Anna; Blom, Henk J.Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders // Journal of Inherited Metabolic Disease, 40 (2016), 1; 5-20 doi:10.1007/s10545-016-9972-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
35.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
36.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
37.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
38.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
39.Štanfel, Marija; Vukojević, Nenad; Jukić, Tomislav; Juratovac, Zlatko; Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, MarijaCystoid macular edema in gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinemia // The16th Congress of the European Retina, Macula and Vitreous Society (EURETINA)2016
Kopenhagen, Danska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
40.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
41.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
42.(E-IMD) Kölker, Stefan; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1041-1057 doi:10.1007/s10545-015-9839-3 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
43.(E-IMD) Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1059-1074 doi:10.1007/s10545-015-9840-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
44.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
45.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
46.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
47.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
48.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
49.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
50.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
