Pregled po CROSBI profilu: Danijela Petković-Ramadža (CROSBI Profil: 23290, MBZ: 271815)
Pronađeno 81 radova
-
1.(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
2.Delin, Sanja; Sekelj Fureš, Jadranka; Žigman, Tamara; Gotovac Jerčić, Kristina; Lehman, Ivan; Danijela Petković Ramadža; Duranović, Vlasta; Barić, IvoAn Unusual Cause of Frequent Neurological Symptoms // 14th European Paediatric Neurology Society Congress, Book of abstracts
Glasgow, 2022. str. 454-454 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
3.Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Marušić, Eugenija; Čulo Čagalj, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Fernandez, Esperanza; Gevaert, Kris; Debeljak, Željko et al.Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Nuovo, Sara; Micalizzi, Alessia; Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Ginevrino, Monia; Casella, Antonella; Serpieri, Valentina; D'Arrigo, Stefano; Briguglio, Marilena; Salerno, Grazia Gabriella et al.Refining the mutational spectrum and gene– phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study // Journal of medical genetics, 59 (2022), 4; 399-409 doi:10.1136/jmedgenet-2020-107497 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
5.Petković Ramadža, Danijela; Kuhtić, Ivana; Žarković, Kamelija; Lochmüller, Hanns; Čavka, Mislav; Kovač, Ida; Barić, Ivo; Prutki, MajaCase Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology // Frontiers in Pediatrics, 10 (2022), 1, 8 doi:10.3389/fped.2022.847445 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
6.Mütze, Ulrike; Gleich, Florian; Garbade, Sven F.; Plisson, Céline; Aldámiz‐Echevarría, Luis; Arrieta, Francisco; Ballhausen, Diana; Zielonka, Matthias; Petković Ramadža, Danijela; Baumgartner, Matthias R. et al.Postauthorization safety study of betaine anhydrous // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 4; 719-733 doi:10.1002/jimd.12499 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
7.Loeber, J. Gerard; Platis, Dimitris; Zetterström, Rolf H.; Almashanu, Shlomo; Boemer, François; Bonham, James R.; Borde, Patricia; Brincat, Ian; Cheillan, David; Dekkers, Eugenie et al.Neonatal screening in europe revisited: an ISNS perspective on the current state and developments since 2010 // International journal of neonatal screening, 7 (2021), 1; 15, 21 doi:10.3390/ijns7010015 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
8.Loeber, J. Gerard; Platis, Dimitris; Zetterström, Rolf H.; Almashanu, Shlomo; Boemer, François; Bonham, James R.; Borde, Patricia; Brincat, Ian; Cheillan, David; Dekkers, Eugenie et al.Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010 // International journal of neonatal screening, 7 (2021), 1; 15, 21 doi:10.3390/ijns7010015 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
9.Paponja, Kristina; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bilandžija-Kuš, Iva; Pavić, Eva; Senečić- Čala, Irena; Peršić, Mladen; Vuković, Jurica et al.Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika // Paediatria Croatica, 65 (2021), 1; 36-42 doi:10.13112/PC.2021.6 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
10.Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Omerza, Lana; Aničić, Mirna; Ćorić, Marijana; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René; Wortmann, Saskia et al.Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
11.Ninković, Dorotea; Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva; Kapić, Tarik; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Filipović-Grčić, Boris; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Barić, IvoMethylation biomarkers S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine and methylation potential in newborns with congenital heart disease and their mothers // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A46-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.108 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
12.Ille, Vanja; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Filipović- Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Bartoniček, Dorotea; Škaričić, Ana; Bilandžija Kuš, Iva; Mesarić, Nikola et al.Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
13.Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Šimić, Goran; Barić, IvoInborn errors of metabolism associated with autism spectrum disorders: approaches to intervention // Frontiers in neuroscience, 15 (2021), 673600, 11 doi:10.3389/fnins.2021.673600 (međunarodna recenzija, pregledni rad, stručni)
-
14.Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, IvoEarly initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
15.Žigman, Tamara; Šikić, Katarina; Petković Ramadža, Danijela; Mayr, Johannes; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Ninković, Dorotea; Dilber, Daniel; Šarić, Dalibor; Rubić, Filip et al.TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
16.(The galactosemia network (GalNet)) Rubio-Gozalbo, M. E.; Haskovic, M.; Bosch, A. M.; Burnyte, B.; Coelho, A. I.; Cassiman, D.; Couce, M. L.; Dawson, C.; Demirbas, D.; Derks, T. et al.The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry // Orphanet Journal of Rare Diseases, 14 (2019), 1; 86, 11 doi:10.1186/s13023-019-1047-z (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
17.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
18.Malčić, Ivan; Belina, Dražen; Slišković, Anamarija; Bartoniček, Dorotea; Jelušić, Marija; Šarić, Dalibor; Petković Ramadža, Danijela; Lehman, Ivan; Jelašić, Dražen; Ferek-Petrić, Božidar et al.Kardiomiopatije u djece – Današnja stajališta i naša iskustva Hrvatska retrospektivna epidemiološka studija 1988. – 2016. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 141 (2019), 3-4; 68-80 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
19.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, IvoDiagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)
-
20.Petković Ramadža, DanijelaNedostatna aktivnost S-adenozilhomocistein hidrolaze i omjer S-adenozilmetionina i S- adenozilhomocisteina u osoba s trajno povišenom aktivnošću kreatin kinaze, 2018., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
21.Čogelja, Klara; Aničić, Mirna Natalija; Omerza, Lana; Tješić-Drinković , Duška; Senečić-Čala, Irena; Lehman, Ivan; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Grizelj, Ruža et al.Od kongenitalnog ascitesa do sijalidoze tip 2. // Pediatr Croat. 2018 ; 62(Suppl 2)
Šibenik, Hrvatska, 2018. str. 157-158 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
22.Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
23.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
24.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, IvoMetabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
25.Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
26.Sakaguchi, Tomohiro; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Omerza, Lana; Pušeljić, Silvija; Ereš Hrvaćanin, Zrinka; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Barić, IvoA novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum // Human genome variation, 5 (2018), 18005, 4 doi:10.1038/hgv.2018.5 (međunarodna recenzija, prikaz, stručni)
-
27.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
28.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
29.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
30.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs (CA), Sjedinjene Američke Države, 2017. str. \-\ (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
31.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
32.Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Petkovic Ramadža, Danijela; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Płoski, Rafał; Lohmeier, Klaus et al.NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood // The American Journal of Human Genetics, 99 (2016), 4; 894-902 doi:10.1016/j.ajhg.2016.07.018 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
33.Barić, Ivo; Staufner, Christian; Augoustides- Savvopoulou, Persephone; Chien, Yin-Hsiu; Dobbelaere, Dries; Grünert, Sarah C.; Opladen, Thomas; Petković Ramadža, Danijela; Rakić, Bojana; Wedell, Anna; Blom, Henk J.Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders // Journal of Inherited Metabolic Disease, 40 (2016), 1; 5-20 doi:10.1007/s10545-016-9972-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
34.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
35.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
36.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
37.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
38.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
39.Štanfel, Marija; Vukojević, Nenad; Jukić, Tomislav; Juratovac, Zlatko; Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, MarijaCystoid macular edema in gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinemia // The16th Congress of the European Retina, Macula and Vitreous Society (EURETINA)2016
Kopenhagen, Danska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
40.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
41.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
42.(E-IMD) Kölker, Stefan; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1041-1057 doi:10.1007/s10545-015-9839-3 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
43.(E-IMD) Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1059-1074 doi:10.1007/s10545-015-9840-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
44.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
45.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
46.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
47.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
48.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
49.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
50.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
51.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
52.Merkler, Ana; Kelečić, Jadranka; Tješić- Dinković, Dorian; Barić, Ivo; Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Ernest; Omerza, Lana; Ćuk, Mario; Petković Ramadža, Danijela; Sertić, JadrankaMolecular diagnostics of severe congenital neutropenia and Shwachman-Diamond syndrome in seven Croatian families // Journal of Clinical Immunology
Prag, Češka Republika, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
53.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
54.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
55.Roscioli, T.; Kamsteeg, E.J.; Buysse, K.; Maystadt, I.; van Reeuwijk, J.; van den Elzen, C.; van Beusekom, E.; Riemersma, M.; Pfundt, R.; Vissers, L.E. et al.Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan // Nature genetics, 44 (2012), 5; 581-585 doi:10.1038/ng.2253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
56.Martinac, Iva; Bogović, Marko; Batinica, Stipe; Sarnavka, Vladimir; Huljev Frković, Sanda; Matić, Toni; Jakić-Razumović, Jasminka; Rubin, Otmar; Luetić, Tomislav; Kušec, Vesna et al.Kongenitalni hiperinzulinizam – novosti o nastanku, dijagnosticiranju i liječenju bolesti. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 134 (2012), 9-10; 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
57.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
58.Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, IvoHigh performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
59.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
60.Juras, Karin; Fumić. Ksenija; Calandra, S; Verheijen, FW; Huljev Frković, Sanda; Vuković, Jurica; Rajić, Ljubica; Sarnavka, Vladimir; Petković Ramadža, Danijela; Jelašić, Dražen; Barić, IvoHigh plasma chitotriosidase activity in an infant with rapidly progressive Wolman’s disease and novel mutation in LIPA gene // Journal of inherited metabolic disease
Istanbul, Turska, 2010. str. 130-130 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
61.Petković-Ramadža, Danijela; Barišić, NinaDijagnostika i terapija neuromuskularnih bolesti: neuromuskularne bolesti- novosti u dijagnostici i terapiji: Mioglobinurije / Barišić, Nina i sur. (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010 -
62.Travaglini, L.; ...; Petković Ramadža, Danijela; ...; Viskochil, D.Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies // American journal of medical genetics. Part A, 149A (2009), 10; 2173-2180 doi:10.1002/ajmg.a.33025 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
63.Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
64.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
65.Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.Congenital disorders of glycosylation and implementation of project Euroglycanet in Croatia // Paediatria Croatica, Abstract book of the 8th Balkan congress on human genetics, Cavtat / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 48-49 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
66.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver."Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo) -
67.Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196
San Diego (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. str. 25-25 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
68.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
69.Filipović-Grčić, Boris; Kniewald, Hrvoje; Grizelj, Ruža; Stipanović- Kastelić, Jasminka; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević , Andrea; Vuković, Jurica; Bartoniček, Dorotea; Ninković, Dorotea; Šalamon, Mia et al.Preživljavanje novorođenčadi porodne težine manje od 1501 grama u Klinici za pedijatriju KBC Zagreb od 1986.-2007. godine // Gynaecologia et perinatologia 2008 ; 17(Suppl. 1)
Zagreb, Hrvatska, 2008. str. 178-179 (ostalo, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
70.Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaMetaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
71.Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, IvoDifficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
72.Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, IvoPompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
73.Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaPerspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
74.Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, IvoKliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
75.Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, IvoPrirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik, 129 (2007), 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
76.Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
77.(Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo)Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. 30-30 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
78.Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
79.Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
80.Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoGaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
81.Kuzman, Ilija; Puljiz, Ivan; Turčinov, Drago; Markotić, A.; Turković, Branko; Alerak, B.; Andrić, Z.; Petković Danijela; Tutek, V.; Herendić B. et al.Epidemija hemoragijske vrućice s bubrežnim sindromom u Hrvatskoj 2002. godine // Simpozij Hemoragijska vrućica s bubrežnim sindromom u Hrvatskoj : knjiga sažetaka
Zagreb, 2003. str. 16-17 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)
