Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

1.

Debeljak, Željko; Pavela, Jasna; Vogrinc, Željka, Štefanović, Mario; Mandić, Dario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva; Mandić, Sanja

Analitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije. Zagreb: Medicinska naklada, 2018 (prirucnik)

2.

Batinić, Drago; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Božina, Tamara; Budimir, Ana; Bulić-Jakuš, Floriana; Canki- Klain, Nina; Furač, Ivana; Gajović, Srećko; Gotovac, Kristina et al.

Metode molekularne biologije u medicini. Zagreb: Medicinska naklada, 2016 (prirucnik)

1.

Barić, Ivo; Erdol, Sahin; Saglam, Halil; Lovrić, Mila; Belužić, Robert; Vugrek, Oliver; Blom, Henk J.; Fumić, Ksenija

Glycine N-Methyltransferase Deficiency: A Member of Dysmethylating Liver Disorders? // JIMD Reports, Volume 31 / Morava, Eva (ur.).
Berlin: Springer, 2016. str. 101-106 doi:10.1007/8904_2016_543

doi www.ncbi.nlm.nih.gov link.springer.com

2.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana

Zamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 102-106

3.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja // Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 118-122

4.

Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Kliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159

5.

Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, Ivo

Sialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study of two siblings // Aktuelle Neuropadiatrie 2003 / Bernert, Gunther (ur.).
Nürnberg: Novartis Pharma Verlag, 2004.

6.

Stavljenić Rukavina, Ana; Fumić, Ksenija

Genetičko komplementiranje // Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, F (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. str. 133-137

1.

Šerman, Draško; Lacković, Zdravko; Bulić- Jakuš Florijana; Pećina-Šlaus, Nives; Vlahović, Maja; Šerman, Ljiljana; Šerman, Alan, Gajović, Srećko; Marušić, Ana; Katavić, Vedran; Grčević, Danka et al.

Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, Florijana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

1.

Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva

Diagnostika i liječenje miopatija / Bilić, Ervina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018

2.

Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva

Analitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije / Debeljak, Željko (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018

www.hkmb.hr

3.

Konja, Josip; Rajić, Ljubica; Femenić, Ranka; Bilić, Ernest; Pavlović, Maja; Krnić, Nevena; Aničić, Mirna; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin et al.

Pedijatrija danas ; novosti u nas i u svijetu / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012

4.

Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija

Novosti u novorođenačkom skriningu u Hrvatskoj- doba tandemske spektrometrije masa (Pedijatrija danas: novosti u nas i u svijetu) / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012

5.

Sertić, Jadranka; Batinić, Drago; Bernt- Živković, Tajana; Bilić, Karmen; Bojanić, Ines; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Budimir, Ana; Ciglar, Martina; Čvorišćec, Dubravka et al.

Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008

6.

Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.

Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

1.

(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.

Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)

doi

2.

Dardis, A; Michelakakis, H; Rozenfeld, P; Fumic, K; Wagner, J; Pavan, E; Fuller, M; Revel-Vilk, S; Hughes, D; Cox, T; Aerts, J

Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1 // Orphanet journal of rare diseases, 17 (2022), 442, 17 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

3.

Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Marušić, Eugenija; Čulo Čagalj, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Fernandez, Esperanza; Gevaert, Kris; Debeljak, Željko et al.

Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

4.

Koracin, Vanesa; Mlinarić, Matej; Barić, Ivo; Brincat, Ian; Djordjević, Maja; Drole Torkar, Ana; Fumić, Ksenija; Kocova, Mirjana; Milenković, Tatjana; Moldovanu, Florentina et al.

Current status of newborn screening in Southeastern Europe // Frontiers in Pediatrics, 9 (2021), 648939, 9 doi:10.3389/fped.2021.648939 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi

5.

Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Early initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

6.

Žigman, Tamara; Šikić, Katarina; Petković Ramadža, Danijela; Mayr, Johannes; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Ninković, Dorotea; Dilber, Daniel; Šarić, Dalibor; Rubić, Filip et al.

TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

7.

Meznaric, Marija; Fumic, Ksenija; Leonardis, Lea

Selective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies // Journal of clinical pathology, 72 (2019), 7; 468-472 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

8.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Lapić, Ivana; Rončević, Pavle; Gulin, Josipa; Fumić, Ksenija; Holik, Hrvoje; Duraković, Nadira

Circulating YKL-40 in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Acta clinica belgica, 76 (2019), 1; 32-39 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

www.tandfonline.com

9.

Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.

Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.degruyter.com

10.

Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, Ivo

Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.biochemia-medica.com hrcak.srce.hr doi.org hrcak.srce.hr

11.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Bašić-Kinda, Sandra; Gulin, Josipa; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Ilić, Ivana; Horvat, Ivana; Zadro, Renata et al.

Serum chitotriosidase : a circulating biomarker in polycythemia vera // Hematology (Luxembourg), 23 (2018), 10; 793-802 doi:10.1080/10245332.2018.1498157 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org www.tandfonline.com

12.

Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.

Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)

www.hpps.com.hr

13.

Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.

Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org

14.

Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.

Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

15.

Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.

Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

16.

Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, Ivo

Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

17.

Nikolac, Nora; Šimundić, Ana-Maria; Kackov, Sanja; Serdar, Tihana; Dorotić, Adrijana; Fumić, Ksenija; Gudasić-Vrdoljak, Jelena; Klenkar, Kornelija; Sambunjak, Jadranka; Vidranski, Valentina

The quality and scope of information provided by medical laboratories to patients before laboratory testing: Survey of the Working Group for Patient Preparation of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine // Clinica chimica acta, 450 (2015), 104-109 doi:10.1016/j.cca.2015.08.001 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com doi.org

18.

Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.

Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov www.sciencedirect.com dx.doi.org

19.

Muačević-Katanec, Diana; Merkler, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Merkler, Marijan; Reiner, Željko

Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi // Paediatria Croatica, 58 (2014), 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi www.paedcro.com

20.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja

Integrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)

doi www.degruyter.com

21.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.

Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)

22.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.

Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nature.com

23.

Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.

Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

24.

Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.

Glyceroluria and neonatal hemochromatosis // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 55 (2012), 4; e126-e128 doi:10.1097/MPG.0b013e3182347a26 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi journals.lww.com

25.

Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, Ivo

Plasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

26.

Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda et al.

Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 39-50 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

hrcak.srce.hr

27.

Muačević-Katanec, Diana; Kekez, Tihomir; Fumić, Ksenija; Merkler, Marijan; Jakić-Razumović, Jasminka; Krznarić, željko; Zadro, Renata; Katanec, Davor; Reiner, Željko

Spontaneous Perforation of the Small Intestine, a Novel Manifestation of Classical Homocystinuria in an Adult with New Cystathionine beta-synthetase Gene Mutations // Collegium Antropologicum, 35 (2011), 1; 181-185 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

28.

Čulić, Vida; Betz, Regina C.; Refke, Melanie; Fumić, Ksenija; Pavelić, Jasminka

Tyrosinemia type II (Richner–Hanhart syndrome) : a new mutation in the TAT gene // European journal of medical genetics, 54 (2011), 3; 205-208 doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi dx.doi.org www.sciencedirect.com

29.

Čuljat, Marko.; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Acquaviva, C.; Barić, Ivo

Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // Journal of computer assisted tomography, 34 (2010), 5; 762-765 doi:10.1097/RCT.0b013e3181e846d7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi journals.lww.com

30.

Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.

Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

31.

Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com

32.

Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumić, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen et al.

GM1 gangliosidosis and Morquio B disease : expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid -galactosidase // Human mutation, 30 (2009), 8; 1214-1221 doi:10.1002/humu.21031 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov www3.interscience.wiley.com www.ncbi.nlm.nih.gov

33.

Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin et al.

POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons // Neuropediatrics, 40 (2009), 6-14 doi:10.1055/s-0029-1224099 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

34.

Slivac, Igor; Gaurina Srček, Višnja; Radošević, Kristina; Porobić, Ivana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth characteristics of channel catfish ovary cells : influence of glucose and glutamine // Cytotechnology, 57 (2008), 3; 273-278 doi:10.1007/s10616-008-9171-y (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi 10.1007

35.

Raimundo, N.; Ahtinen, J.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Remes, A.M.; Renkonen, R.; Lapatto, R.; Suomalainen, A.

Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects // Biochimica et biophysica acta-molecular basis of disease, 1782 (2008), 5; 287-294 doi:10.1016/j.bbadis.2008.01.008 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

36.

Fumić, Ksenija; Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Kloor, Doris; Barić, Ivo; Mijić, Ivana; Vugrek, Oliver

Functional analysis of human S-adenosylhomocysteine hydrolase isoforms SAHH-2 and SAHH-3 // European journal of human genetics, 15 (2007), 3; 347-351 doi:10.1038/sj.ejhg.5201757 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.nature.com www.nature.com

37.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik, 129 (2007), 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

38.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com

39.

Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, Jost

Studies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

40.

Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, Oliver

A single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

www.pubmedcentral.nih.gov www.biochemj.org

41.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) associated with mitochondrial DNA point mutation G11778A in two Croatian families. // Collegium Antropologicum, 30 (2006), 171-174 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

42.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

43.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, Ivo

Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi www.springerlink.com

44.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, Ksenija

Manjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

45.

Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija

Racionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

46.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.pnas.org

47.

Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija

Glutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

48.

Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, Ivo

The molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

49.

Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Metilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)

50.

Lamhonwah, Anne-Marie; Olpin, Simon E.; Pollitt, Rodney J.; Vianey-Saban, Christine; Divry, Priscille; Guffon, Nathalie; Besley, Guy T.; Onizuka, Rusell; De Meirleir, Linda J.; Cvitanović-Sojat, Ljerka et al.

Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy // American Journal of Medical Genetics, 111 (2002), 3; 271-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

51.

Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Zrinka; Cvitanović, Marijana; Plavšić, Vesna; Špehar, Anita; Janjanin, Nevena; Filipović-Grčić, Boris

X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički Vijesnik, 124 (2002), 258-262 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

52.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Hoffmann, Georg F.

Inborn errors of metabolism at the turn of the millennium // Croatian medical journal, 42 (2001), 4; 378-382 (recenziran, pregledni rad, stručni)

www.cmj.hr

53.

Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Begović, Davor; Ruiter, J.P.N.; Wanders, R.J.A.

A new case of succinyl-CoA : acetoacetate transferase deficiency : Favourable course despite very low residual activity // Journal of Inherited Metabolic Disease, 24 (2001), 1; 81-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

54.

Čačić, Melita; Wilichowski, Ekkehard, Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Fumić, Ksenija; Lujić, Lucija; Marušić Della Marina, Branka; Hanefeld, Folker

Cytochrome c Oxidase Partial Deficiency-Associated Leigh Disease Presenting as an Extrapyramidal Syndrome // Journal of Child Neurology, 16 (2001), 8; 616-619 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

55.

Milošević, Danko; Batinić, Danica; Blau, Nenad; Konjevoda, Paško; Štambuk, Nikola; Votava-Raić, Ana; Barbarić, Vesna; Fumić, Ksenija; Rumenjak, Vlatko; Stavljenić-Rukavina, Ana et al.

Determination of urine saturation with computer program Equil 2 as a method for estimation of the risk of urolithiasis // Journal of Chemical Information and Computer Sciences, 38 (1998), 4; 646-650 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

56.

Katić, Vlado; Klapan, Ivica; Katić, Milica; Čvoriščec, Dubravka; Rišavi, Ranko; Čulo, Filip; Merčep, Iverta; Fumić, Ksenija; Fumić, Lidija; Gortan, Damir

Acute upper respiratory tract infections and indications for tonsillectomy in children. I. Immunoglobulin synthesis in the palatine tonsil tissue // Acta oto-laryngologica, 29 (1994), 3; 169-178 doi:10.1016/0165-5876(94)90164- (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com dx.doi.org

57.

Stavljenić-Rukavina, Ana; Sertić, Jadranka; Salzer, Branka; Dumić, M.; Radica, A.; Fumić, Ksenija; Krajina, Andina

Apolipoprotein E phenotypes and genotypes as determined by polymerase chain reaction using allele specific oligonucleotide probes and amplification refractory mutation system in children with insulin-dependent diabetes mellitus // Clinica chimica acta, 216 (1993), 1-2; 191-198 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

58.

Fumić, Ksenija; Vladović-Relja, I.; Karadža, J.; Kračun, I.; Stavljenić Rukavina, Ana; Kubat, M.; Čosović, Č.; Oberman, B.

Serumski gangliozidi kod karcinoma pluća // Liječnički vjesnik, 112 (1990), 7-12 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

59.

Stavljenić Rukavina, Ana; Sertić, Jadranka; Kumar, Kishore; Vrkić, Nada; Fumić, Ksenija

Evaluation of the analytical performance of the Abbott Spectrum high performance diagnostic system // Ärztliche Laboratorium, 35 (1989), 107-113 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

60.

Stavljenić Rukavina, Ana; Sertić, Jadranka; Kumar, Kishore; Vrkić, Nada; Fumić, Ksenija

Analytical performance of the Abbott Spectrum High- Performance Diagnostic System evaluated // Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 34 (1988), 9; 1917-1917 doi:10.1093/clinchem/34.9.1917 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi academic.oup.com

1.

Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.

The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi www.thieme-connect.com

2.

Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, Ivo

Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi doi.org www.degruyter.com

3.

Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.

Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)

lijecnicki-vjesnik.hlz.hr

4.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives; Fumić, Ksenija; Đorđević, Ana

Angiokeratoma in Fabry Disease : Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker : Case Report // Global journal of medical and clinical case reports, 2 (2014), 1; 035-036 doi:10.17352/2455-5282.000012 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi www.peertechz.com www.peertechz.com

5.

Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Novorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)

6.

Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.

Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

7.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir

Novorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa // Paediatria Croatica, 54 (2010), 2; 19-24 (recenziran, članak, stručni)

8.

Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

9.

Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, Kristina

Gaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

10.

Mrsić, Mirando; Stavljenić Rukavina, Ana; Fumić, Ksenija; Labar, Boris; Bogdanić, Vinko; Potočki, Kristina; Kardum-Skelin, Ika; Rovers, Diana

Management of Gaucher disease in a postcommunist transitional health care system: Croatian experience // Croatian Medical Journal, 44 (2003), 5; 606-609 (recenziran, članak, stručni)

11.

Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Z.; Cvitanović, Mato; Plavšić, Vesna; Filipović-Grčić, Boris

X-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 89 (2002), 258-262 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

12.

Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka

Laboratorijska dijagnostika neurometaboličkih poremećaja // Paediatria Croatica, 46 (2002), Suppl. 1; 137-142 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

13.

Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka

Laboratorijska dijagnostika neurometaboličkih poremećaja // Liječnički vijesnik, 124 (2002), 203-211 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

14.

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Sabadoš, Marija

Mukolipidoza tip III (prikaz bolesnika) // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 118 (1996), 17-20 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

1.

Krečak, Ivan; Krečak, Filip; Gverić-Krečak, Velka; Bilandžija, Iva; Rončević, Pavle; Fumić, Ksenija; Batinić, Josip; Duraković, Nadira; Radman, Maja

Serum calprotectin: A circulating biomarker of the inflammatory state in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Blood cells molecules and diseases, 79 (2019), 102344, 4 doi:10.1016/j.bcmd.2019.102344 (međunarodna recenzija, pismo uredniku, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

2.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, Ivo

Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi reader.elsevier.com

3.

Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.

Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)

doi link.springer.com

4.

Cvitanović Šojat, Ljerka; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Vezmar, Vesna; Drkulec, Vlado

A boy with methylmalonic aciduria - nine-year follow up and comparison with his healthy twin sister // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 53-56 (domaća recenzija, prikaz, stručni)

www.paedcro.com hrcak.srce.hr

5.

Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O. A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; Deschauer, M.; Fumić, Ksenija; Jackson, M. et al.

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting // Molecular genetics and metabolism, 93 (2008), 3; 275-281 doi:10.1016/j.ymgme.2007.09.006 (podatak o recenziji nije dostupan, osvrt, stručni)

doi www.sciencedirect.com

6.

Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.

Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

7.

Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.

Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

8.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

9.

Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Gaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

10.

Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

11.

Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Manjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

12.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Homocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

13.

Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, Ksenija

Osnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)

14.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

15.

Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard

GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

16.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Hitotriozidaza u praćenju enzimske zamjenske terapije Gaucherove bolesti u Hrvatskoj // Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara, 13 (2003), 1-2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

17.

Mudd, S.H.; Glenn, B.; Wagner, C.; James, S.J.; Schulze, A.; Stabler, S.; Zeisel, S.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency in a Croatian boy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

18.

Cvitanović-Šojat, Lj; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Erwa, W; Mučić-Pucić, B; Jurčić, Z; Zah, V

Zellweger syndrome-Case report // Paediatria Croatica, 47 (2003), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

19.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Nadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

20.

Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, Ivo

Two siblings with sialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study // Neuropediatrics, 33 (2003), -. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

21.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, Ivo

Remarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

22.

Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Sindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

23.

Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, Ksenija

Reyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

24.

Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Racionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

25.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Fumić, Ksenija; Bošnjak, Jelena; Lujić, Lucija; Gardašanić, Zoran; Marušić-Della Marina, Branka

Case-report: progressive neuronal degeneration (Alpers-Huttenlocher disease) - seizure free on Topamax add-on therapy // Brain & development (Tokyo), 24 (2002), 6. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

26.

Fumić, Ksenija; Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Sabadoš, Marija; Stavljenić-Rukavina, Ana

The first case of mucolipidosis III in Croatia // Medizinische Genetik, 1 (1997) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

27.

Salzer, B; Sertić, Jadranka; Stavljenić Rukavina, Ana; Dumić, M; Radica, A; Fumić, Ksenija; Krajina, A

Apolipoprotein E phenotypes and genotypes in insulin-dependent diabetic children // Annales de biologie clinique, 51 (1993), 499-500 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

1.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Fumić, Ksenija; Bešenski, Nada; Hanefeld, Folker; Wilken B; Frahm Jens

Beneficial effect of oral creatine intake in the case of "Vacuolating megalencephalopathy with subcortical cysts" // 3rd European Paediatric Neurology Society / Evrard, Philippe ; Richelme, Christian ; Tardieu, Marc (ur.).
Bolonja: Monduzzi Editore, 1999. str. 29-32 (predavanje, međunarodna recenzija, cjeloviti rad (in extenso), znanstveni)

1.

Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija

Racionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

1.

Bilić, Ervina; Šepec, Branimir Ivan; Mitrović, Zoran; Ereš, Vedrana; Žagar, Marija; Fumić, Ksenija; Soldo, Anamarija; Marić, Anđela; Franjić, Daniel; Vranješ, Davorka; Jurenić, Dubravka

Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature // Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja (ur.).
Zagreb, 2009. str. 55-56 (poster, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)

2.

Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin Miljenka

Lizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)

1.

Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Omerza, Lana; Aničić, Mirna; Ćorić, Marijana; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René; Wortmann, Saskia et al.

Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

2.

Ninković, Dorotea; Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva; Kapić, Tarik; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Filipović-Grčić, Boris; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Barić, Ivo

Methylation biomarkers S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine and methylation potential in newborns with congenital heart disease and their mothers // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A46-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.108 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

3.

Ille, Vanja; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Filipović- Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Bartoniček, Dorotea; Škaričić, Ana; Bilandžija Kuš, Iva; Mesarić, Nikola et al.

Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

4.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Bašić- Kinda, Sandra; Duraković, Nadira

Serum YKL-40 levels are elevated in primary and secondary myelofibrosis and may be affecting their survival // Hemasphere / Engert, Andreas (ur.).
Alphen aan den Rijn: Wolters Kluwer, 2019. str. 1-1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

library.ehaweb.org

5.

Čogelja, Klara; Aničić, Mirna Natalija; Omerza, Lana; Tješić-Drinković , Duška; Senečić-Čala, Irena; Lehman, Ivan; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Grizelj, Ruža et al.

Od kongenitalnog ascitesa do sijalidoze tip 2. // Pediatr Croat. 2018 ; 62(Suppl 2)
Šibenik, Hrvatska, 2018. str. 157-158 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

6.

Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.

Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

7.

Vulin, Katarina; Marković, Silvana; Fumić, Ksenija; Marjanović, Josip; Đaković, Ivana; Barišić, Ingeborg; Đuranović, Vlasta

Krabbeova bolest - prikaz bolesnice // Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.
Opatija, Hrvatska, 2016. str. 220-220 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

8.

Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić Ivo

Unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

9.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, Ivo

New symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.ssiem2016.org

10.

Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.

Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

www.ssiem2015.org

11.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.

Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.ssiem2015.org download.springer.com

12.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Značajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

kongresrijeka2015.hdmblm.hr

13.

Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija

Tissue and cell biobank of patients with inborn errors of metabolism in Croatia // Future Medicine (Regenerative Medicine) 2015
Leipzig, Njemačka, 2015. str. 96-296 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.futuremedicine.com

14.

Polić, Branka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Meštrović, Julije; Kovačević, Tanja; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marušić, Eugenija; Meštrović, Marija; Tomasović, Maja; Markić, Joško

Kombinirana D2-/L2-hidroksiglutarična acidurija (SLC25A1 deficijencija): prikaz bolesnice // Knjiga sažetaka 44. simpozija Hrvatskog društva za dječju neurologiju
Split, 2015. str. 6-6 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

15.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.

Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

16.

Dumić Kubat, Katja; Fumić, Ksenija; Škarić, Ivančica; Barišić, Ingeborg

Poremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

17.

Ramadža, Danijela P; Mayr, JA; Sarnavka, Vladimir: Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Malčić, Ivan; Barišić, Nina, Grubić, Marina; Vuković, Jurica; Žarković, Kamelija et al.

Early clinical presentation of Danon disease in a boy with a novel mutation of the LAMP2 gene // Journal of inherited metabolic disease
Innsbruck, Austrija, 2014. str. S151-S151 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

18.

Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo

Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo)

19.

Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.

Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

20.

Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, Ivo

Skraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

lokus.hdmblm.hr

21.

Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni et al.

Tirozinemija tip I: važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica. Suppl 2. 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 156-156 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

22.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.sciencedirect.com

23.

Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, Ivo

High performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

24.

Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M. et al.

Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S51-S51 (poster, sažetak, znanstveni)

www.ejpn-journal.com

25.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.ejpn-journal.com

26.

Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

27.

Čuljat, Marko; Benjak, Vesna; Dasović‐Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // 3. Croatian Congress of Neuroscience : abstracts / Šimić, Goran (ur.).
Zagreb, 2009. str. 90-91 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

28.

Mijaljica, Goran; Čulić, Vida; Betz, Regine; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 46-46 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

29.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.

Congenital disorders of glycosylation and implementation of project Euroglycanet in Croatia // Paediatria Croatica, Abstract book of the 8th Balkan congress on human genetics, Cavtat / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 48-49 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

30.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver.

"Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo)

31.

Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196
San Diego (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. str. 25-25 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

32.

Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

33.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives

Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

34.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SH

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz
Graz, 2008. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

35.

Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Metaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

36.

Slivac, Igor; Radošević, Kristina; Gaurina Srček, Višnja; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth and metabolic characteristics of CCO cells in static and dynamic cultivation systems // Abstracts of the 13th International Biotechnology Symposium & Exhibition / Zhang, Wei ; Bai, Fengwu ; Zhong, Jian-jiang ; Yang, Shengli (ur.).
Dalian: Elsevier, 2008. str. 135-135 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

37.

Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2)
Barcelona, Španjolska: Academic Press, 2008. str. 116-117 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

38.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Difficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

39.

Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

The fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

40.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Krakar, Goran; Lončarević, Damir; van der Knaap, MS;

L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

41.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

42.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić V, Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

43.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Pompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

44.

Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Budućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

45.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

46.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

47.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

48.

(Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo)

Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. 30-30 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

49.

Barić, Ivan; Petković, D; Horvath, Rita; Mayr, J; Sperl, W; Ćorić, Marijana; Šćukanec-Špoljar, Mira; Bilić, K; Pažanin, Leo; Radoš, Marko et al.

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka: Springer, 2007. str. 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

50.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

51.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Krakar, Goran; Đuranović, Vlasta; Borić, Igor

L-2-OH-glutaric aciduria - report on neuroimaging findings in 3 cases // Neuropediatrics ; Suppl. 1 ; Vol. 37, 2006 ; S1-S192 / Shevell, Michael (ur.).
Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

52.

Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, Miloš

Cortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

download.springer.com

53.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Čupić, Barbara; Boranić, Milivoj

Mitochondrial DNA point mutation G11778A is associated with Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) in two Croatian families // EMBO/HHMI Central European Scientists Meeting 2006, Conference Proceedings / . (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska: HHMI - Howard Hughes Medical Institute, 2006. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

54.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Clinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

55.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

56.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy in two patients with MPS I // 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases "New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?" : Abstracts
Mainz, Njemačka, 2004. str. 26-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

57.

Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard

GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

58.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

59.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

A child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-513 (ostalo, sažetak, znanstveni)

60.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mršić, Mirando

Management of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-509 (ostalo, sažetak, stručni)

61.

Fumić, Ksenija

Follow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni)

62.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis type I. // Book of Abstracts of the SSIEM 41st Annual Symposium ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease. Supplement 27 (2004) (S1)
Amsterdam, Nizozemska, 2004. str. 177-177 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

63.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy for MPS I - follow up of two patients // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 12 (2004) (S1)
München, Njemačka, 2004. str. 349-349 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

64.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo

Mukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)

65.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;

Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

66.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;

Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

67.

Barišić, Ingeborg; Huzjak , Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando;

Enzyme levels in leukocytes of two patients on rh-alpha-L-iduronidase therapy // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. (poster, sažetak, znanstveni)

68.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

A child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. str. 32-33 (poster, sažetak, stručni)

69.

Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

70.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Management of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Clinical management of MPS I / Andria, G. (ur.).
Napulj, 2003. str. 27-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

71.

Leniček Krleža, Jasna; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Đuranović, Vlasta; Huzjak, Nevenka; Ferenec Ružić, Dragica; Vrkić, Nada; Žižić, Vesna

The Concentration of Homocysteine, Folic Acid and vitamin B12 in Children with neurological disease // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Spec. Supp.
Berlin : New York: Walter de Gruyter, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

72.

Fumić, Ksenija

Laboratorijska dijagnostika neurometaboličkih bolesti // Hrvatska proljetna pedijatrijska škola
Split, 2002. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni)

73.

Gjergja, Romana; Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija

Early white matter lesions in Menkes disease // European Journal of Human Genetics (1018-4813) 10 (2002), Suppl 1 ; 209, 2002. str. 209-209 (poster, sažetak, stručni)

74.

Fumić, Ksenija

Od biokemijske do molekularne dijagnostike nasljednih bolesti metabolizma // Dostignuća laboratorijske medicine na ulasku u 21.stoljeće
Zagreb, 2001. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni)

75.

Jadrešin, Oleg; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija

Menkes disease: two cases presenting with early white matter lesions // The Second European-American Intensive Course in Clinical and Forensic Genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

76.

Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, Ivo

Sialidosis type II: clinical, biochemical, and neuroradiological study of two siblings // The Second European-American Intensive Course in Clinical and Forensic Genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

77.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Brockmann, Knut; Dechent, P; Wilken, B; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Frahm, Jens; Hanefeld, Folker

Neurodevelopmental MRI/MRS follow-up in three children with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts treated with creatine // European Journal of Paediatric Neurology / Dubowitz, Victor; Caesar, Paul (ur.).
London : Philadelphia (PA) : Sydney : Tokyo : Toronto: W.B. Saunders Company Ltd, 2001. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

78.

Petrik, Jozsef; Pepeljnjak, Stjepan; Koszegi, Tamas; Kellermayer, Miklos; Čvoriščec, Dubravka; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Ferenčić, Željko; Čepelak, Ivana; Žanić Grubišić, Tihana

Morphological and biochemical changes in kidney cell lines (RK13, MDCK) treated with ochratoxin A // X International IUPAC Symposium on Mycotoxins and Phycotoxins : Abstract book / Sabino, Myrna ; Rodriguez-Amaya, Delia ; correa, Benedito (ur.).
São Paulo: Instituto Adolfo Lutz, 2000. str. 70-70 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

79.

Petrik, Jozsef; Koszegi, Tamas; Pepeljnjak, Stjepan; Juretić, Dubravka; Čvoriščec, Dubravka; Fumić, Ksenija; Ferenčić, Željko; Čepelak, Ivana; Žanić Grubišić, Tihana

Morphological and biochemical changes in kidney cell lines (RK13, LLC-PK1) treated with ochratoxin A // Kongres hrvatskih biokemičara i molekularnih biologa uz međunarodno sudjelovanje (HB2000) : Program i knjiga sažetaka
Zagreb: Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2000. str. 112-112 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

80.

Dumić, Miroslav; Fumić, Ksenija; Maradin, M.; Ille, Jasenka; Kačić-Miličić, Zrinka; Cvitanović, Marijana; Plavšić, Vesna

Adrenoleukodystrophy - a case of a four-member family // 1st Alps Adria Meeting on Human Genetics : programme and abstracts
Brijuni, Hrvatska, 2000. (poster, sažetak, znanstveni)

Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

Knjige i poglavlja u knjigama

Autorske knjige

Poglavlja u knjigama

Obrazovni materijali

Priručnik

Ostalo

Radovi u časopisima

Znanstveni i pregledni radovi

Stručni radovi

Drugi radovi u časopisima

Radovi u zbornicima skupova

Znanstveni radovi u zbornicima skupova

Stručni radovi u zbornicima skupova

Drugi radovi u zbornicima skupova

Sažeci sa skupova

Sažeci u zbornicima i časopisima