Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
176.Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, EduardGM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
177.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, KsenijaEnzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
178.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaA child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-513 (ostalo, sažetak, znanstveni) -
179.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mršić, MirandoManagement of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-509 (ostalo, sažetak, stručni) -
180.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
181.Fumić, KsenijaFollow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni) -
182.Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, KristinaGaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
183.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoEnzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis type I. // Book of Abstracts of the SSIEM 41st Annual Symposium ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease. Supplement 27 (2004) (S1)
Amsterdam, Nizozemska, 2004. str. 177-177 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
184.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, MirandoEnzyme replacement therapy for MPS I - follow up of two patients // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 12 (2004) (S1)
München, Njemačka, 2004. str. 349-349 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
185.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
186.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
187.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
188.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
189.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
190.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
191.Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin MiljenkaLizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
192.Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, KsenijaOsnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
193.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
194.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
195.Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, IvoSialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study of two siblings // Aktuelle Neuropadiatrie 2003 / Bernert, Gunther (ur.).
Nürnberg: Novartis Pharma Verlag, 2004. -
196.Barišić, Ingeborg; Huzjak , Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando;Enzyme levels in leukocytes of two patients on rh-alpha-L-iduronidase therapy // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. (poster, sažetak, znanstveni) -
197.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaA child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. str. 32-33 (poster, sažetak, stručni) -
198.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, MirandoEnzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
199.Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, EduardGM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
200.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
