Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

151.

Barić, Ivan; Petković, D; Horvath, Rita; Mayr, J; Sperl, W; Ćorić, Marijana; Šćukanec-Špoljar, Mira; Bilić, K; Pažanin, Leo; Radoš, Marko et al.

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka: Springer, 2007. str. 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

152.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

153.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com

154.

Gjegjaj, Liza

Laboratorijska provjera točnosti volumena pipeta: utjecaj na mjerenje aktivnosti biotinidaze, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb

155.

Glavaš, Kornelija

Utjecaj predanalitičkih čimbenika na mjerenje amonijaka i homocisteina, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb

156.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Krakar, Goran; Đuranović, Vlasta; Borić, Igor

L-2-OH-glutaric aciduria - report on neuroimaging findings in 3 cases // Neuropediatrics ; Suppl. 1 ; Vol. 37, 2006 ; S1-S192 / Shevell, Michael (ur.).
Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

157.

Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, Miloš

Cortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

download.springer.com

158.

Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.

Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

159.

Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.

Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

160.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

161.

Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Gaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

162.

Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, Jost

Studies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

163.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Čupić, Barbara; Boranić, Milivoj

Mitochondrial DNA point mutation G11778A is associated with Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) in two Croatian families // EMBO/HHMI Central European Scientists Meeting 2006, Conference Proceedings / . (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska: HHMI - Howard Hughes Medical Institute, 2006. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

164.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Clinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

165.

Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, Oliver

A single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

www.pubmedcentral.nih.gov www.biochemj.org

166.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) associated with mitochondrial DNA point mutation G11778A in two Croatian families. // Collegium Antropologicum, 30 (2006), 171-174 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

167.

Fumić, Ksenija

Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
Zagreb, Hrvatska, 2005. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni)

168.

Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

169.

Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.

Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

170.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

171.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, Ivo

Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi www.springerlink.com

172.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

173.

Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Kliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159

174.

Šerman, Draško; Lacković, Zdravko; Bulić- Jakuš Florijana; Pećina-Šlaus, Nives; Vlahović, Maja; Šerman, Ljiljana; Šerman, Alan, Gajović, Srećko; Marušić, Ana; Katavić, Vedran; Grčević, Danka et al.

Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, Florijana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

175.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy in two patients with MPS I // 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases "New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?" : Abstracts
Mainz, Njemačka, 2004. str. 26-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)