Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

126.

Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

127.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives

Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

128.

Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin et al.

POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons // Neuropediatrics, 40 (2009), 6-14 doi:10.1055/s-0029-1224099 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

129.

Sertić, Jadranka; Batinić, Drago; Bernt- Živković, Tajana; Bilić, Karmen; Bojanić, Ines; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Budimir, Ana; Ciglar, Martina; Čvorišćec, Dubravka et al.

Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008

130.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SH

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz
Graz, 2008. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

131.

Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Metaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

132.

Slivac, Igor; Radošević, Kristina; Gaurina Srček, Višnja; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth and metabolic characteristics of CCO cells in static and dynamic cultivation systems // Abstracts of the 13th International Biotechnology Symposium & Exhibition / Zhang, Wei ; Bai, Fengwu ; Zhong, Jian-jiang ; Yang, Shengli (ur.).
Dalian: Elsevier, 2008. str. 135-135 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

133.

Slivac, Igor; Gaurina Srček, Višnja; Radošević, Kristina; Porobić, Ivana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth characteristics of channel catfish ovary cells : influence of glucose and glutamine // Cytotechnology, 57 (2008), 3; 273-278 doi:10.1007/s10616-008-9171-y (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi 10.1007

134.

Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2)
Barcelona, Španjolska: Academic Press, 2008. str. 116-117 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

135.

Raimundo, N.; Ahtinen, J.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Remes, A.M.; Renkonen, R.; Lapatto, R.; Suomalainen, A.

Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects // Biochimica et biophysica acta-molecular basis of disease, 1782 (2008), 5; 287-294 doi:10.1016/j.bbadis.2008.01.008 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

136.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Difficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

137.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja // Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 118-122

138.

Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O. A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; Deschauer, M.; Fumić, Ksenija; Jackson, M. et al.

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting // Molecular genetics and metabolism, 93 (2008), 3; 275-281 doi:10.1016/j.ymgme.2007.09.006 (podatak o recenziji nije dostupan, osvrt, stručni)

doi www.sciencedirect.com

139.

Fumić, Ksenija; Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Kloor, Doris; Barić, Ivo; Mijić, Ivana; Vugrek, Oliver

Functional analysis of human S-adenosylhomocysteine hydrolase isoforms SAHH-2 and SAHH-3 // European journal of human genetics, 15 (2007), 3; 347-351 doi:10.1038/sj.ejhg.5201757 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.nature.com www.nature.com

140.

Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

The fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

141.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Krakar, Goran; Lončarević, Damir; van der Knaap, MS;

L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

142.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

143.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić V, Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

144.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Pompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

145.

Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Budućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

146.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

147.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

148.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik, 129 (2007), 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

149.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

150.

(Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo)

Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. 30-30 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)