Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
151.Barić, Ivan; Petković, D; Horvath, Rita; Mayr, J; Sperl, W; Ćorić, Marijana; Šćukanec-Špoljar, Mira; Bilić, K; Pažanin, Leo; Radoš, Marko et al.Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka: Springer, 2007. str. 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
152.Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, IngeborgMukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
153.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
154.Gjegjaj, LizaLaboratorijska provjera točnosti volumena pipeta: utjecaj na mjerenje aktivnosti biotinidaze, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb
-
155.Glavaš, KornelijaUtjecaj predanalitičkih čimbenika na mjerenje amonijaka i homocisteina, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb
-
156.Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Krakar, Goran; Đuranović, Vlasta; Borić, IgorL-2-OH-glutaric aciduria - report on neuroimaging findings in 3 cases // Neuropediatrics ; Suppl. 1 ; Vol. 37, 2006 ; S1-S192 / Shevell, Michael (ur.).
Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
157.Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, MilošCortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
158.Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
159.Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
160.Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
161.Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoGaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
162.Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, JostStudies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
163.Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Čupić, Barbara; Boranić, MilivojMitochondrial DNA point mutation G11778A is associated with Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) in two Croatian families // EMBO/HHMI Central European Scientists Meeting 2006, Conference Proceedings / . (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska: HHMI - Howard Hughes Medical Institute, 2006. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
164.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaClinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
165.Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, OliverA single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
166.Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Boranić, MilivojLeber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) associated with mitochondrial DNA point mutation G11778A in two Croatian families. // Collegium Antropologicum, 30 (2006), 171-174 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
167.Fumić, KsenijaBiokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
Zagreb, Hrvatska, 2005. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
168.Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaPrvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
169.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
170.Fumić, Ksenija; Bilić, KarmenLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
171.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, IvoFumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
172.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
173.Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, MilivojKliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159 -
174.Šerman, Draško; Lacković, Zdravko; Bulić- Jakuš Florijana; Pećina-Šlaus, Nives; Vlahović, Maja; Šerman, Ljiljana; Šerman, Alan, Gajović, Srećko; Marušić, Ana; Katavić, Vedran; Grčević, Danka et al.Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, Florijana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
175.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoEnzyme replacement therapy in two patients with MPS I // 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases "New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?" : Abstracts
Mainz, Njemačka, 2004. str. 26-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
176.Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, EduardGM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
177.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, KsenijaEnzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
178.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaA child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-513 (ostalo, sažetak, znanstveni) -
179.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mršić, MirandoManagement of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-509 (ostalo, sažetak, stručni) -
180.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, KsenijaManjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
181.Fumić, KsenijaFollow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni) -
182.Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, KristinaGaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
183.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoEnzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis type I. // Book of Abstracts of the SSIEM 41st Annual Symposium ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease. Supplement 27 (2004) (S1)
Amsterdam, Nizozemska, 2004. str. 177-177 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
184.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, MirandoEnzyme replacement therapy for MPS I - follow up of two patients // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 12 (2004) (S1)
München, Njemačka, 2004. str. 349-349 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
185.Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
186.Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, IvoManjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
187.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, KsenijaHomocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
188.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, IvoMukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)
-
189.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
190.Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, KsenijaRacionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
191.Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin MiljenkaLizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
192.Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, KsenijaOsnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
193.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
194.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
195.Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, IvoSialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study of two siblings // Aktuelle Neuropadiatrie 2003 / Bernert, Gunther (ur.).
Nürnberg: Novartis Pharma Verlag, 2004. -
196.Barišić, Ingeborg; Huzjak , Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando;Enzyme levels in leukocytes of two patients on rh-alpha-L-iduronidase therapy // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. (poster, sažetak, znanstveni) -
197.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaA child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. str. 32-33 (poster, sažetak, stručni) -
198.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, MirandoEnzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
199.Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, EduardGM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
200.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
