Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
51.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
52.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
53.Špiljar, Ljiljana; Fidri, Aleksandra Delak; Gulin, Josipa; Ramljak, Ana; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, KsenijaUzorak suhe kapi na filtar papiru u dijagnostici lizosomskih bolesti nakupljanja: predanalitika izvan laboratorija // 3. kongresa Hrvatske komore zdravstvenih radnika ; Medicinsko-laboratorijska dijagnostika u praksi i pravo u zdravstvu s međunarodnim sudjelovanjem
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
54.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
55.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, KsenijaSlobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto? // 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
56.Batinić, Drago; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Božina, Tamara; Budimir, Ana; Bulić-Jakuš, Floriana; Canki- Klain, Nina; Furač, Ivana; Gajović, Srećko; Gotovac, Kristina et al.Metode molekularne biologije u medicini. Zagreb: Medicinska naklada, 2016 (prirucnik)
-
57.Radonjić, AleksandraZnačajnost određivanja aminokiselina u dijagnostici i praćenju poremećaja ciklusa ureje, 2015., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
58.Ivanković, VedranaUvođenje metode za mjerenje aktivnosti lizosomske kisele lipaze u uzorku suhe kapi krvi na filtar papiru, 2015., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
-
59.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
60.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
61.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
62.Nikolac, Nora; Šimundić, Ana-Maria; Kackov, Sanja; Serdar, Tihana; Dorotić, Adrijana; Fumić, Ksenija; Gudasić-Vrdoljak, Jelena; Klenkar, Kornelija; Sambunjak, Jadranka; Vidranski, ValentinaThe quality and scope of information provided by medical laboratories to patients before laboratory testing: Survey of the Working Group for Patient Preparation of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine // Clinica chimica acta, 450 (2015), 104-109 doi:10.1016/j.cca.2015.08.001 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
63.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoZnačajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
64.Zekušić, Marija; Majić, željka; Fumić, KsenijaZnačaj biobanke tkiva i stanica pacijenata s rijetkim nasljednim metaboličkim bolestima u Hrvatskoj // Prvi hrvatski simpozij biologa u zdravstvu
Zagreb, Hrvatska, 2015. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
65.Zekušić, Marija; Fumić, KsenijaTissue and cell biobank of patients with inborn errors of metabolism in Croatia // Future Medicine (Regenerative Medicine) 2015
Leipzig, Njemačka, 2015. str. 96-296 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
66.Zekušić, MarijaBiobanka tkiva i stanica pacijenata s rijetkim nasljednim bolestima u Hrvatskoj, 2015., diplomski rad, diplomski, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
-
67.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoQuantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo) -
68.Polić, Branka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Meštrović, Julije; Kovačević, Tanja; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marušić, Eugenija; Meštrović, Marija; Tomasović, Maja; Markić, JoškoKombinirana D2-/L2-hidroksiglutarična acidurija (SLC25A1 deficijencija): prikaz bolesnice // Knjiga sažetaka 44. simpozija Hrvatskog društva za dječju neurologiju
Split, 2015. str. 6-6 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
69.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
70.Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives; Fumić, Ksenija; Đorđević, AnaAngiokeratoma in Fabry Disease : Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker : Case Report // Global journal of medical and clinical case reports, 2 (2014), 1; 035-036 doi:10.17352/2455-5282.000012 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
71.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoPrimjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
72.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoShortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
73.Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
74.Dumić Kubat, Katja; Fumić, Ksenija; Škarić, Ivančica; Barišić, IngeborgPoremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
75.Ramadža, Danijela P; Mayr, JA; Sarnavka, Vladimir: Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Malčić, Ivan; Barišić, Nina, Grubić, Marina; Vuković, Jurica; Žarković, Kamelija et al.Early clinical presentation of Danon disease in a boy with a novel mutation of the LAMP2 gene // Journal of inherited metabolic disease
Innsbruck, Austrija, 2014. str. S151-S151 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
76.Muačević-Katanec, Diana; Merkler, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Merkler, Marijan; Reiner, ŽeljkoHomocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi // Paediatria Croatica, 58 (2014), 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
77.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, DunjaIntegrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
78.Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)
-
79.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, IvoTirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo) -
80.Fumić, KsenijaDiagnostics of Fabry Disease in Croatia // Fabry School 2013- Expert Meeting
Otočec, Slovenija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
81.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // Tečaj trajnog usavršavanja liječnika-Medicinski fakultet Novi Sad
Novi Sad, Srbija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
82.Fumić, KsenijaNasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // Poslijediplomski tečaj trajne izobrazbe liječnika I kategorije
Osijek, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
83.Fumić, KsenijaMukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // 1. Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
84.Fumić, KsenijaNasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // Tečaj trajnog usavršavanja medicinskih biokemičara
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
85.Fumić, KsenijaImplementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // 1st South East European Congress on Pompe Disease
Zagreb, Hrvatska, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, ostalo) -
86.Fumić, KsenijaIntegrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // IFLM Symposium for Balcan region (9 ; 2'13)
Beograd, Srbija, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni) -
87.Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
88.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoNovorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)
-
89.Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
90.Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, IvoSkraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
91.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
92.Cvitanović Šojat, Ljerka; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Vezmar, Vesna; Drkulec, VladoA boy with methylmalonic aciduria - nine-year follow up and comparison with his healthy twin sister // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 53-56 (domaća recenzija, prikaz, stručni)
-
93.Konja, Josip; Rajić, Ljubica; Femenić, Ranka; Bilić, Ernest; Pavlović, Maja; Krnić, Nevena; Aničić, Mirna; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin et al.Pedijatrija danas ; novosti u nas i u svijetu / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
94.Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni et al.Tirozinemija tip I: važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica. Suppl 2. 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 156-156 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
95.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin; Škaričić, Ana; Fumić, KsenijaNovosti u novorođenačkom skriningu u Hrvatskoj- doba tandemske spektrometrije masa (Pedijatrija danas: novosti u nas i u svijetu) / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012 -
96.Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
97.Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
98.Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, KsenijaS-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
99.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, IvoStanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
100.Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, IvoHuman myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni)
