Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
1.Polić, MonikaVanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina, 2023., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
2.(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
3.Dardis, A; Michelakakis, H; Rozenfeld, P; Fumic, K; Wagner, J; Pavan, E; Fuller, M; Revel-Vilk, S; Hughes, D; Cox, T; Aerts, JPatient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1 // Orphanet journal of rare diseases, 17 (2022), 442, 17 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Andrašić, PetraVerifikacija metode za određivanje homocisteina iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru primjenom tehnologije tandemske spektrometrije masa, 2022., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
5.Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Marušić, Eugenija; Čulo Čagalj, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Fernandez, Esperanza; Gevaert, Kris; Debeljak, Željko et al.Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
6.Koracin, Vanesa; Mlinarić, Matej; Barić, Ivo; Brincat, Ian; Djordjević, Maja; Drole Torkar, Ana; Fumić, Ksenija; Kocova, Mirjana; Milenković, Tatjana; Moldovanu, Florentina et al.Current status of newborn screening in Southeastern Europe // Frontiers in Pediatrics, 9 (2021), 648939, 9 doi:10.3389/fped.2021.648939 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
7.Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Omerza, Lana; Aničić, Mirna; Ćorić, Marijana; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René; Wortmann, Saskia et al.Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Ninković, Dorotea; Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva; Kapić, Tarik; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Filipović-Grčić, Boris; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Barić, IvoMethylation biomarkers S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine and methylation potential in newborns with congenital heart disease and their mothers // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A46-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.108 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
9.Ille, Vanja; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Filipović- Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Bartoniček, Dorotea; Škaričić, Ana; Bilandžija Kuš, Iva; Mesarić, Nikola et al.Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
10.Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, IvoEarly initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Svatić, RebekaProbir na mukopolisaharidoze iz uzorka suhe kapi mokraće, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
12.Blagec, ViktorijaUtjecaj antikoagulansa K2EDTA i litij heparina na rezultate novorođenačkog probira na konatalnu hipotireozu, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
13.Šarčević, ŽeljkaUsporedba koncentracija fenilalanina i slobodnog karnitina u uzorcima suhe kapi krvi, plazme i suhe kapi plazme na tandemskom spektrometru masa, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
14.Hulita, AndreaAktivnost palmitoil-protein tioesteraze 1 u homogenatu leukocita mjerena fluorimetrijskom metodom, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
15.Žigman, Tamara; Šikić, Katarina; Petković Ramadža, Danijela; Mayr, Johannes; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Ninković, Dorotea; Dilber, Daniel; Šarić, Dalibor; Rubić, Filip et al.TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
16.Meznaric, Marija; Fumic, Ksenija; Leonardis, LeaSelective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies // Journal of clinical pathology, 72 (2019), 7; 468-472 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
17.Blažević, NikolinaFluorimetrijska metoda za mjerenje aktivnosti tripeptidil peptidaze 1 u homogenatu leukocita, 2019., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
18.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
19.Krečak, Ivan; Krečak, Filip; Gverić-Krečak, Velka; Bilandžija, Iva; Rončević, Pavle; Fumić, Ksenija; Batinić, Josip; Duraković, Nadira; Radman, MajaSerum calprotectin: A circulating biomarker of the inflammatory state in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Blood cells molecules and diseases, 79 (2019), 102344, 4 doi:10.1016/j.bcmd.2019.102344 (međunarodna recenzija, pismo uredniku, znanstveni)
-
20.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Lapić, Ivana; Rončević, Pavle; Gulin, Josipa; Fumić, Ksenija; Holik, Hrvoje; Duraković, NadiraCirculating YKL-40 in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Acta clinica belgica, 76 (2019), 1; 32-39 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
21.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Bašić- Kinda, Sandra; Duraković, NadiraSerum YKL-40 levels are elevated in primary and secondary myelofibrosis and may be affecting their survival // Hemasphere / Engert, Andreas (ur.).
Alphen aan den Rijn: Wolters Kluwer, 2019. str. 1-1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
22.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, IvoDiagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)
-
23.Bogić, AnamarijaVerifikacija referentnih intervala S- adenozilmetionina (SAM) i S-adenozilhomocisteina (SAH) u plazmi na tandemskom spektrometru masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
24.Friščić, IvaKratka analitička validacija metode za određivanje homocisteina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
25.Čagljević, DonatellaUsporedba koncentracija fenilalanina, tirozina i njihovih omjera (Phe/Tyr) izmjerenih na dvama tandemskim spektrometrima masa u svrhu novorođenačkog probira i praćenja metaboličke kontrole pacijenata s fenilketonurijom, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
26.Friščić, IvaKratka analitička validacija metode za određivanje homocisteina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb
-
27.Čogelja, Klara; Aničić, Mirna Natalija; Omerza, Lana; Tješić-Drinković , Duška; Senečić-Čala, Irena; Lehman, Ivan; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Grizelj, Ruža et al.Od kongenitalnog ascitesa do sijalidoze tip 2. // Pediatr Croat. 2018 ; 62(Suppl 2)
Šibenik, Hrvatska, 2018. str. 157-158 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
28.Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
29.Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
30.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, IvoMetabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
31.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Bašić-Kinda, Sandra; Gulin, Josipa; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Ilić, Ivana; Horvat, Ivana; Zadro, Renata et al.Serum chitotriosidase : a circulating biomarker in polycythemia vera // Hematology (Luxembourg), 23 (2018), 10; 793-802 doi:10.1080/10245332.2018.1498157 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
32.Debeljak, Željko; Pavela, Jasna; Vogrinc, Željka, Štefanović, Mario; Mandić, Dario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva; Mandić, SanjaAnalitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije. Zagreb: Medicinska naklada, 2018 (prirucnik)
-
33.Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)
-
34.Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
35.Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, IvaDiagnostika i liječenje miopatija / Bilić, Ervina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018 -
36.Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, IvaAnalitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije / Debeljak, Željko (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018 -
37.Antolić, NivesValidacija analitičke metode za određivanje profila acil-karnitina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
38.Fijan, InesKlinička primjena mjerenja hitotriozidaze u plazmi i suhoj kapi krvi na filtar papiru, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
39.Kapić, TarikKvantitativna analiza orotske kiseline i značaj u dijagnostici organskih aicudurija i poremećajima urea ciklusa, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
40.Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
41.Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
42.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
43.Rakić, MajaKratka analitička validacija Blyscan testa za mjerenje koncentracije glikozaminoglikana u urinu, 2016., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
44.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
45.Vulin, Katarina; Marković, Silvana; Fumić, Ksenija; Marjanović, Josip; Đaković, Ivana; Barišić, Ingeborg; Đuranović, VlastaKrabbeova bolest - prikaz bolesnice // Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.
Opatija, Hrvatska, 2016. str. 220-220 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
46.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
47.Barić, Ivo; Erdol, Sahin; Saglam, Halil; Lovrić, Mila; Belužić, Robert; Vugrek, Oliver; Blom, Henk J.; Fumić, KsenijaGlycine N-Methyltransferase Deficiency: A Member of Dysmethylating Liver Disorders? // JIMD Reports, Volume 31 / Morava, Eva (ur.).
Berlin: Springer, 2016. str. 101-106 doi:10.1007/8904_2016_543 -
48.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
49.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
50.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)
