Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
201.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoHitotriozidaza u praćenju enzimske zamjenske terapije Gaucherove bolesti u Hrvatskoj // Biochemia medica : časopis hrvatskoga društva medicinskih biokemičara, 13 (2003), 1-2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
202.Mrsić, Mirando; Stavljenić Rukavina, Ana; Fumić, Ksenija; Labar, Boris; Bogdanić, Vinko; Potočki, Kristina; Kardum-Skelin, Ika; Rovers, DianaManagement of Gaucher disease in a postcommunist transitional health care system: Croatian experience // Croatian Medical Journal, 44 (2003), 5; 606-609 (recenziran, članak, stručni)
-
203.Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, KsenijaGlutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
204.Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
205.Mudd, S.H.; Glenn, B.; Wagner, C.; James, S.J.; Schulze, A.; Stabler, S.; Zeisel, S.; Fumić, Ksenija; Barić, IvoS-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency in a Croatian boy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
206.Cvitanović-Šojat, Lj; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Erwa, W; Mučić-Pucić, B; Jurčić, Z; Zah, VZellweger syndrome-Case report // Paediatria Croatica, 47 (2003), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
207.Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, IvoThe molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
208.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoNadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
209.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoManagement of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Clinical management of MPS I / Andria, G. (ur.).
Napulj, 2003. str. 27-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
210.Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, IvoTwo siblings with sialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study // Neuropediatrics, 33 (2003), -. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
211.Leniček Krleža, Jasna; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Đuranović, Vlasta; Huzjak, Nevenka; Ferenec Ružić, Dragica; Vrkić, Nada; Žižić, VesnaThe Concentration of Homocysteine, Folic Acid and vitamin B12 in Children with neurological disease // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Spec. Supp.
Berlin : New York: Walter de Gruyter, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
212.Stavljenić Rukavina, Ana; Fumić, KsenijaGenetičko komplementiranje // Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, F (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. str. 133-137 -
213.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, IvoRemarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
214.Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
215.Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMetilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
216.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, KsenijaReyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
217.Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoRacionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
218.Lamhonwah, Anne-Marie; Olpin, Simon E.; Pollitt, Rodney J.; Vianey-Saban, Christine; Divry, Priscille; Guffon, Nathalie; Besley, Guy T.; Onizuka, Rusell; De Meirleir, Linda J.; Cvitanović-Sojat, Ljerka et al.Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy // American Journal of Medical Genetics, 111 (2002), 3; 271-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
219.Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Fumić, Ksenija; Bošnjak, Jelena; Lujić, Lucija; Gardašanić, Zoran; Marušić-Della Marina, BrankaCase-report: progressive neuronal degeneration (Alpers-Huttenlocher disease) - seizure free on Topamax add-on therapy // Brain & development (Tokyo), 24 (2002), 6. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
220.Fumić, KsenijaLaboratorijska dijagnostika neurometaboličkih bolesti // Hrvatska proljetna pedijatrijska škola
Split, 2002. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, pregledni) -
221.Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Z.; Cvitanović, Mato; Plavšić, Vesna; Filipović-Grčić, BorisX-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 89 (2002), 258-262 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
222.Fumić, Ksenija; Maradin, MiljenkaLaboratorijska dijagnostika neurometaboličkih poremećaja // Paediatria Croatica, 46 (2002), Suppl. 1; 137-142 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
223.Fumić, Ksenija; Maradin, MiljenkaLaboratorijska dijagnostika neurometaboličkih poremećaja // Liječnički vijesnik, 124 (2002), 203-211 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
224.Dumić, Miroslav; Ille, Jasenka; Fumić, Ksenija; Kačić-Miličić, Zrinka; Cvitanović, Marijana; Plavšić, Vesna; Špehar, Anita; Janjanin, Nevena; Filipović-Grčić, BorisX-vezana adrenoleukodistrofija - prikaz obitelji s četiri bolesnika // Liječnički Vijesnik, 124 (2002), 258-262 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
225.Gjergja, Romana; Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, KsenijaEarly white matter lesions in Menkes disease // European Journal of Human Genetics (1018-4813) 10 (2002), Suppl 1 ; 209, 2002. str. 209-209 (poster, sažetak, stručni)
