Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

101.

Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Stanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. HRVATSKI SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, neobjavljeni rad, znanstveni)

102.

Majić, Željka; Lovrić, Mila; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Barić, Ivo

High performance liquid chromatography analysis of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine in fibroblasts with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Book of abstracts 13th International Chromatography School, Zagreb, 2012
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

103.

Barić, Ivo; Zibar, Karin; Ćorić, Marijana; Santer, R.; Bonilla, S.; Bilić, Karmen; Buljević Dasović, Andrea; Benjak, Vesna; Fumić, Ksenija; Whitington, P.F.

Glyceroluria and neonatal hemochromatosis // Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 55 (2012), 4; e126-e128 doi:10.1097/MPG.0b013e3182347a26 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi journals.lww.com

104.

Sedić, Mirela; Kraljević Pavelić, Sandra; Cindrić, Mario; Vissers, Johannes; Peronja, Marija; Josić, Djuro; Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Pavelić, Krešimir; Barić, Ivo

Plasma biomarker identification in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Electrophoresis, 32 (2011), 15; 1970-1975 doi:10.1002/elps.201000556 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

105.

Valentinović, Josia

Metode tankoslojne kromatografije, 2011., diplomski rad, preddiplomski, Zdravstveno Veleučilište, Zagreb

106.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana

Zamke u mjerenju i interpretaciji nalaza oligoelemenata // Nasljedne metaboličke bolesti 2011 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2011. str. 102-106

107.

Ćuk, Mario; Fumić, Ksenija; Bilić, K; Sidransky, E.; Vellodi, A.; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir; Jelinić, L.; Rajić, Ljubica; Mikulić, M. et al.

Early-onset Gaucher disease (GD) in an infant- what phenotype to expect along the neuronopathic continuum and how to treat it? // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Poster presentations, PO5.10
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S51-S51 (poster, sažetak, znanstveni)

www.ejpn-journal.com

108.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karlo; Martinac, I.; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : a natural model for study of various neurological problems in children with possible dysmethylation pathogenesis // Abstracts of the 9th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS 2011) ; u: European journal of paediatric neurology 15 (2011) (S1) ; Oral presentations, 3FC1.6
Cavtat, Hrvatska, 2011. str. S27-S27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.ejpn-journal.com

109.

Juras, Karin; Fumić, Ksenija; Ižaković, Senka; Pušeljić, Silvija; Čulić, Vida; Galić, Slobodan; Dasović Buljević, Andrea; Benjak, Vesna; Čolić, Ana; Huljev Frković, Sanda et al.

Manjak vitamina B12 u djece – podcijenjena opasnost u svjetlu novih spoznaja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 133 (2011), 39-50 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

hrcak.srce.hr

110.

Muačević-Katanec, Diana; Kekez, Tihomir; Fumić, Ksenija; Merkler, Marijan; Jakić-Razumović, Jasminka; Krznarić, željko; Zadro, Renata; Katanec, Davor; Reiner, Željko

Spontaneous Perforation of the Small Intestine, a Novel Manifestation of Classical Homocystinuria in an Adult with New Cystathionine beta-synthetase Gene Mutations // Collegium Antropologicum, 35 (2011), 1; 181-185 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

111.

Čulić, Vida; Betz, Regina C.; Refke, Melanie; Fumić, Ksenija; Pavelić, Jasminka

Tyrosinemia type II (Richner–Hanhart syndrome) : a new mutation in the TAT gene // European journal of medical genetics, 54 (2011), 3; 205-208 doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi dx.doi.org www.sciencedirect.com

112.

Perković, Tatjana

Primjena obrazaca u specijalističkom laboratoriju, 2010., diplomski rad, preddiplomski, Zdravstveno Veleučilište, Zagreb

113.

Čuljat, Marko.; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Acquaviva, C.; Barić, Ivo

Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // Journal of computer assisted tomography, 34 (2010), 5; 762-765 doi:10.1097/RCT.0b013e3181e846d7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi journals.lww.com

114.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, Vladimir

Novorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa // Paediatria Croatica, 54 (2010), 2; 19-24 (recenziran, članak, stručni)

115.

Mijić, Klara

Referentni rasponi S-adenozilmetionina i Adenozilhomocisteina u našoj populaciji, 2009., diplomski rad, preddiplomski, Zdravstveno Veleučilište, Zagreb

116.

Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

117.

Čuljat, Marko; Benjak, Vesna; Dasović‐Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Magnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // 3. Croatian Congress of Neuroscience : abstracts / Šimić, Goran (ur.).
Zagreb, 2009. str. 90-91 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

118.

Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.

Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

119.

Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com www.sciencedirect.com

120.

Bilić, Ervina; Šepec, Branimir Ivan; Mitrović, Zoran; Ereš, Vedrana; Žagar, Marija; Fumić, Ksenija; Soldo, Anamarija; Marić, Anđela; Franjić, Daniel; Vranješ, Davorka; Jurenić, Dubravka

Tay Sachsova bolest: prikaz oboljelih članova obitelji i pregled literature // Neurologia Croatica / Hajnšek, Sanja (ur.).
Zagreb, 2009. str. 55-56 (poster, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)

121.

Mijaljica, Goran; Čulić, Vida; Betz, Regine; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Tyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 46-46 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

122.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo.

Congenital disorders of glycosylation and implementation of project Euroglycanet in Croatia // Paediatria Croatica, Abstract book of the 8th Balkan congress on human genetics, Cavtat / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 48-49 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

123.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver.

"Metabolic myopathies" - research project in Croatia // Metabolic myopathies - research project in Croatia. 14. Pädiatrisches Stoffwechsel-Symposium “Metabolische Myopathien und Update - Ketogene Diaet“, Salzburg
Salzburg, Austrija, 2009. (predavanje, sažetak, ostalo)

124.

Hofer, Doris; Paul, Karl; Fantur, Katrin; Beck, Michael; Bürger, Friederike; Caillaud, Catherine; Fumić, Ksenija; Ledvinova, Jana; Lugowska, Agnieszka; Michelakakis, Helen et al.

GM1 gangliosidosis and Morquio B disease : expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid -galactosidase // Human mutation, 30 (2009), 8; 1214-1221 doi:10.1002/humu.21031 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov www3.interscience.wiley.com www.ncbi.nlm.nih.gov

125.

Heintz, Caroline; Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Thony; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-based prediction of BH4-responsiveness in PKU patients // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234 ; Abstr. No. 196
San Diego (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. str. 25-25 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

126.

Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, Nenad

Genotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Abstracts for the 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism ; u: Molecular Genetics and Metabolism 98 (2009) (1/2) 1-234
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

127.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Fumić, Ksenija; Jonjić, Nives

Fabry disease-case report // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 40-40 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

128.

Judaš, Miloš; Sedmak, Goran; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Willer, Tobias; Gross, Claudia; Hehr, Ute; Strahl, Sabine; Ćuk, Martin et al.

POMT-1 associated Walker-Warburg syndrome: A disorder of dendritic development of neocortical neurons // Neuropediatrics, 40 (2009), 6-14 doi:10.1055/s-0029-1224099 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

129.

Sertić, Jadranka; Batinić, Drago; Bernt- Živković, Tajana; Bilić, Karmen; Bojanić, Ines; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Budimir, Ana; Ciglar, Martina; Čvorišćec, Dubravka et al.

Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008

130.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; Vugrek, Oliver; Mudd, SH

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Abstract book of 13. Padiatrisches Stoffwechsel-Symposium, Graz
Graz, 2008. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

131.

Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Metaboličke miopatije- projekt istraživanja u Republici Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Osmi hrvatski pedijatrijski kongres, Zadar / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2008. str. 114-115 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

132.

Slivac, Igor; Radošević, Kristina; Gaurina Srček, Višnja; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth and metabolic characteristics of CCO cells in static and dynamic cultivation systems // Abstracts of the 13th International Biotechnology Symposium & Exhibition / Zhang, Wei ; Bai, Fengwu ; Zhong, Jian-jiang ; Yang, Shengli (ur.).
Dalian: Elsevier, 2008. str. 135-135 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

133.

Slivac, Igor; Gaurina Srček, Višnja; Radošević, Kristina; Porobić, Ivana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Kniewald, Zlatko

Growth characteristics of channel catfish ovary cells : influence of glucose and glutamine // Cytotechnology, 57 (2008), 3; 273-278 doi:10.1007/s10616-008-9171-y (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi 10.1007

134.

Karačić, Iva; Gagro, Alenka; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.

Mitochondriopathy presenting with immune disorder // European Journal of Human Genetics vol.16(suppl.2)
Barcelona, Španjolska: Academic Press, 2008. str. 116-117 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

135.

Raimundo, N.; Ahtinen, J.; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Remes, A.M.; Renkonen, R.; Lapatto, R.; Suomalainen, A.

Differential metabolic consequences of fumarate hydratase and respiratory chain defects // Biochimica et biophysica acta-molecular basis of disease, 1782 (2008), 5; 287-294 doi:10.1016/j.bbadis.2008.01.008 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

136.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marinović, Branko; Sarnavka, Vladimir; Jakl, Rudolf; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Difficulties in assessing early cardiac response in a child with infantile Pompé disease on enzyme replacement therapy // Clinical Therapeutics 2008 vol.30(suppl.3) / Germain, Dominique P. (ur.).
Pariz, Francuska: Elsevier, 2008. str. 115-116 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

137.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika nasljednih metaboličkih poremećaja // Klinička kemija i molekularna dijagnostika / Sertić, Jadranka i suradnici (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 118-122

138.

Pompe Disease Diagnostic Working Group, Winchester, B.; Bali, D.; Bodamer, O. A.; Caillaud, C.; Christensen, E.; Cooper, A.; Cupler, E.; Deschauer, M.; Fumić, Ksenija; Jackson, M. et al.

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease : report from an international consensus meeting // Molecular genetics and metabolism, 93 (2008), 3; 275-281 doi:10.1016/j.ymgme.2007.09.006 (podatak o recenziji nije dostupan, osvrt, stručni)

doi www.sciencedirect.com

139.

Fumić, Ksenija; Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Kloor, Doris; Barić, Ivo; Mijić, Ivana; Vugrek, Oliver

Functional analysis of human S-adenosylhomocysteine hydrolase isoforms SAHH-2 and SAHH-3 // European journal of human genetics, 15 (2007), 3; 347-351 doi:10.1038/sj.ejhg.5201757 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.nature.com www.nature.com

140.

Ćuk, Mario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Mudd, S. Harvey; Vugrek, Oliver; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

The fourth S-adenosylhomocysteine hydrolase deficient patient : Further evidence of congenital miopathy // Clinical chemistry and laboratory medicine
Saarbrücken, Njemačka, 2007. str. 43-43 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

141.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Rešić, Biserka; Krakar, Goran; Lončarević, Damir; van der Knaap, MS;

L-2-OH-glutaric aciduria, MRI and clinical findings in 4 cases // European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics 9th Congress. Abstracts.
Tübingen, 2007. str. 21-21 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

142.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Desetogodišnje iskustvo selektivnog probiranja na organske acidurije u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

143.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić V, Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II- prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

144.

Petković Ramadža, Danijela; Kuzmanić Šamija, Radenka; Tomasović M; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Pompeova bolest // IV simpozij hrvatskog društva za dječju kardiologiju i reumatologiju, Rijeka
Rijeka, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

145.

Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Budućnost novorođenačkog skrininga // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

146.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Karačić, Iva; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Perspektive u liječenju lizosomskih bolesti nakupljanja // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

147.

Petković Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Kliničke i biokemijske osobitosti prirođenih poremećaja glikozilacije // Paediatria Croatica, Četvrti hrvatski kongres humane genetike, Malinska
Malinska, Hrvatska, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

148.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Ninković, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Prirođeni poremećaji glikozilacije i projekt "Euroglycanet" // Liječnički vjesnik, 129 (2007), 286-292 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

149.

Barić, Ivo; Petković, Danijela; Horvath, Rita; Mayr H, Sperl W, Ćorić M, Šćukanec-Špoljar M, Bilić, Karmen; Pažanin, Leo; Radoš M, Vuković, Jurica; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association? // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. vol 30 (suppl 1) 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

150.

(Bilić, Karmen; Lovrić, Mila; Petković, Danijela; Ćuk, Mario, Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo)

Whole blood S-adenosylhomoysteine - a reliable biomarker of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka, 2007. str. 30-30 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

151.

Barić, Ivan; Petković, D; Horvath, Rita; Mayr, J; Sperl, W; Ćorić, Marijana; Šćukanec-Špoljar, Mira; Bilić, K; Pažanin, Leo; Radoš, Marko et al.

Hepatopathy: an additional feature of MEGDEL association // Journal of Inherited Metabolic Disease
Hamburg, Njemačka: Springer, 2007. str. 81-81 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

152.

Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg

Mukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

153.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com

154.

Gjegjaj, Liza

Laboratorijska provjera točnosti volumena pipeta: utjecaj na mjerenje aktivnosti biotinidaze, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb

155.

Glavaš, Kornelija

Utjecaj predanalitičkih čimbenika na mjerenje amonijaka i homocisteina, 2006., diplomski rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb

156.

Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Lujić, Lucija; Fumić, Ksenija; Krakar, Goran; Đuranović, Vlasta; Borić, Igor

L-2-OH-glutaric aciduria - report on neuroimaging findings in 3 cases // Neuropediatrics ; Suppl. 1 ; Vol. 37, 2006 ; S1-S192 / Shevell, Michael (ur.).
Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

157.

Barić, Ivo; Radoš, Marko; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Strahl, Sabine; Willer, T.; Gross, C.; Hehr, U.; Ćuk, Martin; Judaš, Miloš

Cortical neuronal morphology and MR spectroscopy in Walker-Warburg syndrome caused by novel POMT1 mutation // Abstracts of the ..... ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease 29 (2006) (S1) 142-142 ; P-13 : Congenital Anomalies ; P-13-2, 2006. str. 142-142 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

download.springer.com

158.

Bartoniček, Dorotea; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka, Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Drkulec, Vlado; Krželj, Vjekoslav, Baraka, Krešimir; Rakvin, I.

Glutarna acidemia tipa 1: deset godina uspješnog liječenja najčešće organske acidurije u hrvatskoj. // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

159.

Dorčić, Dorotea; Fumić, Ksenija; Radoš, Marko, Judaš, Miloš; Bilić, Karmen; Petković, Danijela; Ćuk, Martin; Medlobi-Vinković, B.; Pažanin, Lao; Luetić, Tomislav; Sarnavka, Vladimir et al.

Prirođeni poremećaji O-glikozilacije kao uzroci mišićne distrofije, razvojnih anomalija mozga i oka // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

160.

Petković, Danijela; Bilić, Karmen; Dorčić, Dorotea; Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

"Euroglycanet" - projekt istraživanja prirođenih poremećaja glikozilacija // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

161.

Petković, Danijela; Fumić, Ksenija; Tambić, Lana; Femenić, Ranka; Jakovljević, Gordana; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Gaucherova bolest - dijagnostičke poteškoće i enzimsko nadomjesno liječenje djece // Pediatria Croatica, 50 (2006), 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

162.

Kloor, Doris; Fumić, Ksenija; Attig, Sebastian; Tete, Martina; Osswald, Hartmut; Barić, Ivo; Tomiuk, Jürgen; Kömpf, Jost

Studies of S-adenosylhomocysteine-hydrolase polymorphism in a Croatian population // Journal of Human Genetics, 51 (2006), 1; 21-24 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

163.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Čupić, Barbara; Boranić, Milivoj

Mitochondrial DNA point mutation G11778A is associated with Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) in two Croatian families // EMBO/HHMI Central European Scientists Meeting 2006, Conference Proceedings / . (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska; Cavtat, Hrvatska: HHMI - Howard Hughes Medical Institute, 2006. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

164.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Clinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

165.

Belužić, Robert; Ćuk, Mario; Pavkov, Tea; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mudd, Harvey S.; Jurak, Igor; Vugrek, Oliver

A single mutation at tyrosine (143) of human S-adenosylhomocysteine hydrolase renders the enzyme thermosensitive and effects the oxidation state of bound cofactor nicotinamide-adenine dinucleotide // Biochemical Journal, 400 (2006), 2; 245-253 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

www.pubmedcentral.nih.gov www.biochemj.org

166.

Martin-Kleiner, Irena; Gabrilovac, Jelka; Bradvica, Mario; Vidović, Tomislav; Cerovski, Branimir; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Leber's hereditary optic neuroretinopathy (LHON) associated with mitochondrial DNA point mutation G11778A in two Croatian families. // Collegium Antropologicum, 30 (2006), 171-174 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

167.

Fumić, Ksenija

Biokemijska i molekularna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Dijagnostika i liječenje Anderson-Fabry-jeve bolesti- spoj klasične i moderne medicine
Zagreb, Hrvatska, 2005. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni)

168.

Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

Prvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

169.

Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.

Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

170.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen

Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja: nove mogućnosti // Paediatria Croatica, 49 (2005), 3; 199-201 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

171.

Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Hansikova, Hana; Tesarova, Marketa; Wenchich, Laszlo; Dorner, Sanja; Sarnavka, Vladimir; Zeman, Jiri; Barić, Ivo

Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations // Journal of inherited metabolic disease, 29 (2005), 5; 683-683 doi:10.1007/s10545-006-0321-0 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi www.springerlink.com

172.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Vugrek, Oliver; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka, Glenn, Byron; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Schulze, Andreas; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir et al.

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: myopathy seems to be congenital // Abstracts of the SSIEM 42st Annual Symposium
Pariz, Francuska, 2005. str. 76-76 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

173.

Barić, Ivo; Martin-Kleiner, Irena; Fumić, Ksenija; Boranić, Milivoj

Kliničke indikacije za analizu mitohondrijske DNA // Racionalna dijagnostika nasljedenih i prirođenih bolesti / Barić Ivo, Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005. str. 155-159

174.

Šerman, Draško; Lacković, Zdravko; Bulić- Jakuš Florijana; Pećina-Šlaus, Nives; Vlahović, Maja; Šerman, Ljiljana; Šerman, Alan, Gajović, Srećko; Marušić, Ana; Katavić, Vedran; Grčević, Danka et al.

Metode molekularne biologije u medicini / Šerman, Draško ; Sertić, Jadranka ; Stavljenić Rukavina, Ana ; Bulić-Jakuš, Florijana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005

175.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy in two patients with MPS I // 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases "New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?" : Abstracts
Mainz, Njemačka, 2004. str. 26-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

176.

Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard

GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

177.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2004. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

178.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

A child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-513 (ostalo, sažetak, znanstveni)

179.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mršić, Mirando

Management of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Zbornik sažetaka postera znanstvenih novaka izlaganih u inozemstvu 2002., 2003. i 2004. godine - II. dio - biomedicinske, društvene i humanističke znanosti
Zagreb: Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta Republike Hrvatske, 2004. str. P-509 (ostalo, sažetak, stručni)

180.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Glenn, B.; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radoš, Marko; Vugrek, Oliver; Pažanin, Leo; Mudd, Harvey; Fumić, Ksenija

Manjak S-adenozilhomocistein hidrolaze - novootkrivena nasljedna bolest kao uzrok kongenitalne miopatije. // Neurologia Croatica, 53 (2004), 3. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

181.

Fumić, Ksenija

Follow-up of enzyme replacement therapy in lysosomal diseases // Swiss MedLab 2004 and 8th Alps Adria Congress / Huber, Andreas R. (ur.).
Luzern, Švicarska, 2004. (predavanje, sažetak, stručni)

182.

Fumić, Ksenija; Stavljenić-Rukavina, Ana; Mrsić, Mirando; Potočki, Kristina

Gaucherova bolest: dijagnostika i mogućnosti liječenja // Acta Medica Croatica, 58 (2004), 353-358 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

183.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy in two patients with mucopolysaccharidosis type I. // Book of Abstracts of the SSIEM 41st Annual Symposium ; u: Journal of Inherited Metabolic Disease. Supplement 27 (2004) (S1)
Amsterdam, Nizozemska, 2004. str. 177-177 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

184.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando

Enzyme replacement therapy for MPS I - follow up of two patients // Book of Abstracts of the European Human Genetics Conference ; u: European Journal of Human Genetics. Supplement 12 (2004) (S1)
München, Njemačka, 2004. str. 349-349 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

185.

Dorčić, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, A; Škarpa, D; Ćuk, Martin; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Sindrom hiperinzulinizam/hiperamonijemija-primjer bolesti zbog pojačane aktivnosti enzima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

186.

Ćuk, Mario; Meštrović, Julije; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Radomić, M; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Manjak ornitin-transkarbamilaze: Važnost pravovremene dijagnoze // Paediatria Croatica, 48 supl 2 (2004) (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

187.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Maradin, Miljenka; Galić, Slobodan; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija

Homocistein: O važnosti za liječnika praktičara, posebnoj znanstvenoj zanimljivosti i našim dostignućima // Paediatria Croatica, 48 suppl 2 (2004), 9-10 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

188.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo

Mukopolisaharidoza tipa 1: Naša iskustva s enzimskom nadomjesnom terapijom alfa-L-iduronidazom (Aldurazyme (R)) // Abstracts of the ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 48 (2004) (S2), 2004. str. 30-30 (poster, sažetak, stručni)

189.

Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija

Racionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 155-159 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)

190.

Barić, Ivo; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija

Racionalna dijagnostika nasljednih metaboličkih bolesti // Proljetna pedijatrijska škola, Paediatria Croatica
Split, Hrvatska, 2004. str. 155-159 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni)

191.

Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Mrsić, Mirando; Maradin Miljenka

Lizosomske bolesti nakupljanja - suvremena dijagnostika i nove mogućnosti liječenja // Proljetna pedijatrijska škola Paediatria Croatica
Zagreb, 2004. str. 160-168 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), ostalo)

192.

Barić, Ivo; Ćuk, Martin; Maradin, Maljenka; Fumić, Ksenija

Osnovne metaboličke pretrage: indikacije i evaluacija // Paediatria Croatica, 48 suppl 1 (2004), 89-93 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)

193.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Kušec, V; Potočki, K; Cantz, M; Barić, Ivo;

Galactosialidosis : Congenital presentation with transient hyperparathyroidism // Abstract Book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

194.

Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;

Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

195.

Barišić, Ingeborg; Jadrešin, Oleg; Fumić, Ksenija; Ligutić, Ivo

Sialidosis type II: clinical, biochemical and neuroradiological study of two siblings // Aktuelle Neuropadiatrie 2003 / Bernert, Gunther (ur.).
Nürnberg: Novartis Pharma Verlag, 2004.

196.

Barišić, Ingeborg; Huzjak , Nevenka; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Mrsić, Mirando;

Enzyme levels in leukocytes of two patients on rh-alpha-L-iduronidase therapy // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. (poster, sažetak, znanstveni)

197.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija

A child with generalised hypotonia: and unusual variant of GM1 gangliosidosis // Abstracts. 8th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases. New therapeutic strategies - what can we hopefully expect?
Mainz, 2004. str. 32-33 (poster, sažetak, stručni)

198.

Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Tokić, Višnja; Fumić, Ksenija; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando

Enzimska nadomjesna terapija u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom tip I // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

199.

Barišić, Ingeborg; Hasanhodžić, Mensuda; Fumić, Ksenija; Petković, Giorgie; Paschke, Eduard

GM1 gangliozidoza: prikaz djevojčice homozigotne za Y270 mutaciju // Paediatria Croatica, 48 (2004), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

200.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.pnas.org