Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)

1.

Polić, Monika

Vanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina, 2023., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

2.

(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.

Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)

doi

3.

Dardis, A; Michelakakis, H; Rozenfeld, P; Fumic, K; Wagner, J; Pavan, E; Fuller, M; Revel-Vilk, S; Hughes, D; Cox, T; Aerts, J

Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1 // Orphanet journal of rare diseases, 17 (2022), 442, 17 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

4.

Andrašić, Petra

Verifikacija metode za određivanje homocisteina iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru primjenom tehnologije tandemske spektrometrije masa, 2022., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

5.

Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Marušić, Eugenija; Čulo Čagalj, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Fernandez, Esperanza; Gevaert, Kris; Debeljak, Željko et al.

Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

6.

Koracin, Vanesa; Mlinarić, Matej; Barić, Ivo; Brincat, Ian; Djordjević, Maja; Drole Torkar, Ana; Fumić, Ksenija; Kocova, Mirjana; Milenković, Tatjana; Moldovanu, Florentina et al.

Current status of newborn screening in Southeastern Europe // Frontiers in Pediatrics, 9 (2021), 648939, 9 doi:10.3389/fped.2021.648939 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)

doi

7.

Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Omerza, Lana; Aničić, Mirna; Ćorić, Marijana; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René; Wortmann, Saskia et al.

Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

8.

Ninković, Dorotea; Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva; Kapić, Tarik; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Filipović-Grčić, Boris; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Barić, Ivo

Methylation biomarkers S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine and methylation potential in newborns with congenital heart disease and their mothers // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A46-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.108 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

9.

Ille, Vanja; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Filipović- Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Bartoniček, Dorotea; Škaričić, Ana; Bilandžija Kuš, Iva; Mesarić, Nikola et al.

Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

doi

10.

Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Early initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

11.

Svatić, Rebeka

Probir na mukopolisaharidoze iz uzorka suhe kapi mokraće, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

12.

Blagec, Viktorija

Utjecaj antikoagulansa K2EDTA i litij heparina na rezultate novorođenačkog probira na konatalnu hipotireozu, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

13.

Šarčević, Željka

Usporedba koncentracija fenilalanina i slobodnog karnitina u uzorcima suhe kapi krvi, plazme i suhe kapi plazme na tandemskom spektrometru masa, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

14.

Hulita, Andrea

Aktivnost palmitoil-protein tioesteraze 1 u homogenatu leukocita mjerena fluorimetrijskom metodom, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

15.

Žigman, Tamara; Šikić, Katarina; Petković Ramadža, Danijela; Mayr, Johannes; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Ninković, Dorotea; Dilber, Daniel; Šarić, Dalibor; Rubić, Filip et al.

TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

16.

Meznaric, Marija; Fumic, Ksenija; Leonardis, Lea

Selective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies // Journal of clinical pathology, 72 (2019), 7; 468-472 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

17.

Blažević, Nikolina

Fluorimetrijska metoda za mjerenje aktivnosti tripeptidil peptidaze 1 u homogenatu leukocita, 2019., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

18.

Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.

The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi www.thieme-connect.com

19.

Krečak, Ivan; Krečak, Filip; Gverić-Krečak, Velka; Bilandžija, Iva; Rončević, Pavle; Fumić, Ksenija; Batinić, Josip; Duraković, Nadira; Radman, Maja

Serum calprotectin: A circulating biomarker of the inflammatory state in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Blood cells molecules and diseases, 79 (2019), 102344, 4 doi:10.1016/j.bcmd.2019.102344 (međunarodna recenzija, pismo uredniku, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com

20.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Lapić, Ivana; Rončević, Pavle; Gulin, Josipa; Fumić, Ksenija; Holik, Hrvoje; Duraković, Nadira

Circulating YKL-40 in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Acta clinica belgica, 76 (2019), 1; 32-39 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

www.tandfonline.com

21.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Bašić- Kinda, Sandra; Duraković, Nadira

Serum YKL-40 levels are elevated in primary and secondary myelofibrosis and may be affecting their survival // Hemasphere / Engert, Andreas (ur.).
Alphen aan den Rijn: Wolters Kluwer, 2019. str. 1-1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

library.ehaweb.org

22.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, Ivo

Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi reader.elsevier.com

23.

Bogić, Anamarija

Verifikacija referentnih intervala S- adenozilmetionina (SAM) i S-adenozilhomocisteina (SAH) u plazmi na tandemskom spektrometru masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

24.

Friščić, Iva

Kratka analitička validacija metode za određivanje homocisteina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

25.

Čagljević, Donatella

Usporedba koncentracija fenilalanina, tirozina i njihovih omjera (Phe/Tyr) izmjerenih na dvama tandemskim spektrometrima masa u svrhu novorođenačkog probira i praćenja metaboličke kontrole pacijenata s fenilketonurijom, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

26.

Friščić, Iva

Kratka analitička validacija metode za određivanje homocisteina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb

Pristup cjelovitom tekstu rada repozitorij.pharma.unizg.hr

27.

Čogelja, Klara; Aničić, Mirna Natalija; Omerza, Lana; Tješić-Drinković , Duška; Senečić-Čala, Irena; Lehman, Ivan; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Grizelj, Ruža et al.

Od kongenitalnog ascitesa do sijalidoze tip 2. // Pediatr Croat. 2018 ; 62(Suppl 2)
Šibenik, Hrvatska, 2018. str. 157-158 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

28.

Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Lušić, Mario; Zekušić, Marija; Ninković, Dorotea; Gardijan, Danilo; Potočki, Kristina; Omerza, Lana; Beljan, Lucija; Žarković, Kamelija et al.

Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 31 (2018), 10; 1155-1159 doi:10.1515/jpem-2017-0397 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.degruyter.com

29.

Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Žigman, Tamara; Čulo Čagalj, Ivana; Pereira, Hana; Silva, Maria João et al.

Galaktozemija u Republici Hrvatskoj: klinički izražaj i genotip // Paediatria Croatica. 2018 ; 62(4) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2018. str. 179-180 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

30.

Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Žigman, Tamara; Petković Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Uroić, Valentina; Barić, Ivo

Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene : a case report // Biochemia Medica: The journal of The Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, 28 (2018), 3; 514-522 doi:10.11613/BM.2018.030801 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

Pristup cjelovitom tekstu rada doi www.biochemia-medica.com hrcak.srce.hr doi.org hrcak.srce.hr

31.

Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Bašić-Kinda, Sandra; Gulin, Josipa; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Ilić, Ivana; Horvat, Ivana; Zadro, Renata et al.

Serum chitotriosidase : a circulating biomarker in polycythemia vera // Hematology (Luxembourg), 23 (2018), 10; 793-802 doi:10.1080/10245332.2018.1498157 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org www.tandfonline.com

32.

Debeljak, Željko; Pavela, Jasna; Vogrinc, Željka, Štefanović, Mario; Mandić, Dario; Lovrić, Mila; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva; Mandić, Sanja

Analitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije. Zagreb: Medicinska naklada, 2018 (prirucnik)

33.

Bilandžija, Iva; Barić, Ivo; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija.

Program proširenog novorođenačkog probira u Republici Hrvatskoj – zahtjevi i izazovi pravilnog uzimanja suhe kapi krvi // Paediatria Croatica. Supplement, 62 (2018), 1; 10-14 (domaća recenzija, pregledni rad, stručni)

www.hpps.com.hr

34.

Petković Ramadža*, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Pereira, Hana; João Silva, Maria; Tavares de Almeida, Isabel et al.

Molecular basis and clinical presentation of classic galactosemia in a Croatian population. // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 31 (2018), 1; 71-75 doi:10.1515/jpem-2017-0302 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi doi.org

35.

Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva

Diagnostika i liječenje miopatija / Bilić, Ervina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018

36.

Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilandžija, Iva

Analitičke tehnike u kliničkom laboratoriju: elektroforetske i kromatografske separacije / Debeljak, Željko (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2018

www.hkmb.hr

37.

Antolić, Nives

Validacija analitičke metode za određivanje profila acil-karnitina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

38.

Fijan, Ines

Klinička primjena mjerenja hitotriozidaze u plazmi i suhoj kapi krvi na filtar papiru, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

39.

Kapić, Tarik

Kvantitativna analiza orotske kiseline i značaj u dijagnostici organskih aicudurija i poremećajima urea ciklusa, 2017., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

40.

Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.

Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

41.

Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.

Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi

42.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Importance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

43.

Rakić, Maja

Kratka analitička validacija Blyscan testa za mjerenje koncentracije glikozaminoglikana u urinu, 2016., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

44.

Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, Ivo

Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

45.

Vulin, Katarina; Marković, Silvana; Fumić, Ksenija; Marjanović, Josip; Đaković, Ivana; Barišić, Ingeborg; Đuranović, Vlasta

Krabbeova bolest - prikaz bolesnice // Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.
Opatija, Hrvatska, 2016. str. 220-220 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

46.

Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, Ivo

Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi doi.org www.degruyter.com

47.

Barić, Ivo; Erdol, Sahin; Saglam, Halil; Lovrić, Mila; Belužić, Robert; Vugrek, Oliver; Blom, Henk J.; Fumić, Ksenija

Glycine N-Methyltransferase Deficiency: A Member of Dysmethylating Liver Disorders? // JIMD Reports, Volume 31 / Morava, Eva (ur.).
Berlin: Springer, 2016. str. 101-106 doi:10.1007/8904_2016_543

doi www.ncbi.nlm.nih.gov link.springer.com

48.

Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić Ivo

Unveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

49.

Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.

INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

pedijatrijski-kongres.org

50.

Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.

Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.pedijatrijski-kongres.org

51.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.

Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

www.hdnd.hr

52.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.

Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

www.hdnd.hr

53.

Špiljar, Ljiljana; Fidri, Aleksandra Delak; Gulin, Josipa; Ramljak, Ana; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija

Uzorak suhe kapi na filtar papiru u dijagnostici lizosomskih bolesti nakupljanja: predanalitika izvan laboratorija // 3. kongresa Hrvatske komore zdravstvenih radnika ; Medicinsko-laboratorijska dijagnostika u praksi i pravo u zdravstvu s međunarodnim sudjelovanjem
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada kongres.hkzr.hr

54.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, Ivo

New symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.ssiem2016.org

55.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija

Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto? // 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

www.otours.hr

56.

Batinić, Drago; Borovečki, Fran; Božina, Nada; Božina, Tamara; Budimir, Ana; Bulić-Jakuš, Floriana; Canki- Klain, Nina; Furač, Ivana; Gajović, Srećko; Gotovac, Kristina et al.

Metode molekularne biologije u medicini. Zagreb: Medicinska naklada, 2016 (prirucnik)

57.

Radonjić, Aleksandra

Značajnost određivanja aminokiselina u dijagnostici i praćenju poremećaja ciklusa ureje, 2015., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb

urn.nsk.hr urn.nsk.hr urn.nsk.hr

58.

Ivanković, Vedrana

Uvođenje metode za mjerenje aktivnosti lizosomske kisele lipaze u uzorku suhe kapi krvi na filtar papiru, 2015., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet, Zagreb

59.

Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.

Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)

lijecnicki-vjesnik.hlz.hr

60.

Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.

Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

www.ssiem2015.org

61.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka et al.

Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease, JIMD, Volume 39. Suppl.1 (2015)
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.ssiem2015.org download.springer.com

62.

Nikolac, Nora; Šimundić, Ana-Maria; Kackov, Sanja; Serdar, Tihana; Dorotić, Adrijana; Fumić, Ksenija; Gudasić-Vrdoljak, Jelena; Klenkar, Kornelija; Sambunjak, Jadranka; Vidranski, Valentina

The quality and scope of information provided by medical laboratories to patients before laboratory testing: Survey of the Working Group for Patient Preparation of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine // Clinica chimica acta, 450 (2015), 104-109 doi:10.1016/j.cca.2015.08.001 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.sciencedirect.com doi.org

63.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Značajnost određivanja koncentracije aminokiselina metodom tandemske spektrometrije masa u dijagnostici i tijeku liječenja argininosukcinične acidurije // Biochemia Medica
Zagreb, 2015. str. S1-S158 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

kongresrijeka2015.hdmblm.hr

64.

Zekušić, Marija; Majić, željka; Fumić, Ksenija

Značaj biobanke tkiva i stanica pacijenata s rijetkim nasljednim metaboličkim bolestima u Hrvatskoj // Prvi hrvatski simpozij biologa u zdravstvu
Zagreb, Hrvatska, 2015. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

www.hdbuz.hr

65.

Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija

Tissue and cell biobank of patients with inborn errors of metabolism in Croatia // Future Medicine (Regenerative Medicine) 2015
Leipzig, Njemačka, 2015. str. 96-296 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.futuremedicine.com

66.

Zekušić, Marija

Biobanka tkiva i stanica pacijenata s rijetkim nasljednim bolestima u Hrvatskoj, 2015., diplomski rad, diplomski, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb

67.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Quantitative analysis of plasma amino acids on tandem mass spectrometer in newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // MSCAL 2015 EU, The 2nd Annual European Congress
Salzburg, Austrija, 2015. str. 99-99 (poster, recenziran, sažetak, ostalo)

68.

Polić, Branka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Meštrović, Julije; Kovačević, Tanja; Kuzmanić Šamija, Radenka; Marušić, Eugenija; Meštrović, Marija; Tomasović, Maja; Markić, Joško

Kombinirana D2-/L2-hidroksiglutarična acidurija (SLC25A1 deficijencija): prikaz bolesnice // Knjiga sažetaka 44. simpozija Hrvatskog društva za dječju neurologiju
Split, 2015. str. 6-6 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

69.

Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Škaričić, Ana; Grgić Medić, Marijana; Zlopaša, Ozrenka; Gašparović, Vladimir et al.

Dietary management and outcome of newly diagnosed pregnant woman with citrullinemia type 1 // Journal of Inherited Metabolic Disease
Lyon, Francuska, 2015. str. 95-95 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)

70.

Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives; Fumić, Ksenija; Đorđević, Ana

Angiokeratoma in Fabry Disease : Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker : Case Report // Global journal of medical and clinical case reports, 2 (2014), 1; 035-036 doi:10.17352/2455-5282.000012 (međunarodna recenzija, članak, stručni)

doi www.peertechz.com www.peertechz.com

71.

Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk; Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Primjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti // 3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014
Zagreb, Hrvatska, 2014. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.rijetke-bolesti.hr

72.

Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Barić, Ivo

Shortened validation procedure for a method of quantitative analysis of 45 amino acids in plasma on tandem mass spectrometer // Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab (MSACL)
Salzburg, Austrija, 2014. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

Pristup cjelovitom tekstu rada www.msacl.org

73.

Haberlova, J.; Mitrović, Z.; Žarković, Kamelija; Lovrić, D.; Barić, V.; Berlengi, Lada; Bilić, Karlo; Fumić, Ksenija; Kranz, K.; Huebner, A. et al.

Psycho-organic symptoms as early manifestation of adult onset POMT1-related limb girdle muscular dystrophy : case report // Neuromuscular disorders, 24 (2014), 11; 990-992 doi:10.1016/j.nmd.2014.06.440 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.ncbi.nlm.nih.gov www.sciencedirect.com dx.doi.org

74.

Dumić Kubat, Katja; Fumić, Ksenija; Škarić, Ivančica; Barišić, Ingeborg

Poremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

75.

Ramadža, Danijela P; Mayr, JA; Sarnavka, Vladimir: Ćuk, Mario; Paležac, Lidija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Malčić, Ivan; Barišić, Nina, Grubić, Marina; Vuković, Jurica; Žarković, Kamelija et al.

Early clinical presentation of Danon disease in a boy with a novel mutation of the LAMP2 gene // Journal of inherited metabolic disease
Innsbruck, Austrija, 2014. str. S151-S151 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

76.

Muačević-Katanec, Diana; Merkler, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo; Merkler, Marijan; Reiner, Željko

Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi // Paediatria Croatica, 58 (2014), 208-215 doi:10.13112/PC.2014.37 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)

doi www.paedcro.com

77.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Rogić, Dunja

Integrativni algoritmi u dijagnostici poremećaja u skladištenju lizosoma // Journal of medical biochemistry, 33 (2014), 1; 82-87 doi:10.2478/jomb-2013-0044 (recenziran, pregledni rad, stručni)

doi www.degruyter.com

78.

Perić, S; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Reuser, A; Rakocevic Stojanovic, V.

Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation // Acta neurologica Belgica, 114 (2014), 2; 165-166 doi:10.1007/s13760-013-0265-8 (podatak o recenziji nije dostupan, pismo uredniku, stručni)

doi link.springer.com

79.

Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo

Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, sažetak, ostalo)

80.

Fumić, Ksenija

Diagnostics of Fabry Disease in Croatia // Fabry School 2013- Expert Meeting
Otočec, Slovenija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

81.

Fumić, Ksenija

Laboratorijska dijagnostika lizosomskih bolesti nakupljanja // Tečaj trajnog usavršavanja liječnika-Medicinski fakultet Novi Sad
Novi Sad, Srbija, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

82.

Fumić, Ksenija

Nasljedne metaboličke bolesti-rijetke bolesti-koje i nisu tako rijetke // Poslijediplomski tečaj trajne izobrazbe liječnika I kategorije
Osijek, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

83.

Fumić, Ksenija

Mukopolisaharidoze-izazovi na putu do liječenja // 1. Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

84.

Fumić, Ksenija

Nasljedne i metaboličke bolesti koje uzrokuju kronično bubrežno zatajenje // Tečaj trajnog usavršavanja medicinskih biokemičara
Zagreb, Hrvatska, 2013. (pozvano predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

85.

Fumić, Ksenija

Implementation of DBS (Dried Blood Spot) technique for Pompe diagnosis Experience from Croatia // 1st South East European Congress on Pompe Disease
Zagreb, Hrvatska, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, ostalo)

86.

Fumić, Ksenija

Integrative algorithms in the diagnostics of lysosomal storage diseases // IFLM Symposium for Balcan region (9 ; 2'13)
Beograd, Srbija, 2013. (predavanje, neobjavljeni rad, stručni)

87.

Paležac, Lidija; Mayr, JA; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Ćorić, Marijana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Bogović, Marko; Zimmermann F et al.

Mutations in the TRMU gene can cause acute liver failure – mind liver transplantation // Journal of Inherited Metabolic Disease, Suppl 2 Abstracts of ICIEM 2013
Barcelona, Španjolska, 2013. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

88.

Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Novorođenački skrining u Hrvatskoj i u svijetu // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 350-357 (recenziran, članak, stručni)

89.

Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Barić, Ivo.

Mukopolisaharidoze: izazovi na putu do liječenja. // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 344-349 (recenziran, pregledni rad, stručni)

90.

Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Zekušić, Marija; Barić, Ivo

Skraćena validacija metode za prošireni novorođenački probir tandemskom spektrometrijom masa // Simpozij Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM) i Abbott Laboratories "Laboratorij-Organizacija-Kvaliteta-Upravljanje-Sustav : knjiga sažetaka
Vodice, Hrvatska, 2013. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

lokus.hdmblm.hr

91.

Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Petković Ramadža, Danijela; Sperl, W.; Zimmermann, F.A.; Muačević-Katanec, Diana; Mitrović, Zoran; Pažanin, Leo; Cvitanović Šojat, Ljerka; Kekez, Tihomir et al.

Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene // European journal of human genetics, 21 (2013), 8; 871-875 doi:10.1038/ejhg.2012.272 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.nature.com

92.

Cvitanović Šojat, Ljerka; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Vezmar, Vesna; Drkulec, Vlado

A boy with methylmalonic aciduria - nine-year follow up and comparison with his healthy twin sister // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 53-56 (domaća recenzija, prikaz, stručni)

www.paedcro.com hrcak.srce.hr

93.

Konja, Josip; Rajić, Ljubica; Femenić, Ranka; Bilić, Ernest; Pavlović, Maja; Krnić, Nevena; Aničić, Mirna; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin et al.

Pedijatrija danas ; novosti u nas i u svijetu / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012

94.

Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana; Bilić, Karmen; Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni et al.

Tirozinemija tip I: važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica. Suppl 2. 10. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Pula, Hrvatska, 2012. str. 156-156 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)

95.

Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Zibar, Karin; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija

Novosti u novorođenačkom skriningu u Hrvatskoj- doba tandemske spektrometrije masa (Pedijatrija danas: novosti u nas i u svijetu) / Tješić-Drinković, Duška ; Vuković, Jurica ; Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2012

96.

Ćuk, Mario; Feske, S; Picard, C; Martinac, I; Lekić, S; Gagro, A; Horvath, R; Taylor, R; Tešović, G; Roglić, S et al.

Kanalopatija CRAC- rijetko, ali klinički prepoznatljivo i lječivo // Paediatria Croatica. Supplement, 56 (2012), 148-148 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)

97.

Kroos, M; Hoogeveen-Westerveld, M; Michelakakis, H; Pomponio, R; Van der Ploeg, A; Halley, D; Reuser, A; GAA Database Consortium: Augoustides-Savvopoulou, P; Ausems, M; Llona, JB et al.

Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. // Human mutation, 33 (2012), 8; 1161-1165 doi:10.1002/humu.22108 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi onlinelibrary.wiley.com

98.

Barić, Ivo; Ćuk, Mario; Petković-Ramadža, Danijela; Bilić, Karmen; Zibar, Karin; Sarnavka, Vladimir; Vugrek, Oliver; Burlina, A.; Mudd, S.H.; Fumić, Ksenija

S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency- a review of nine patients // Program and Abstracts for the 2012 Meeting of the Society for Inherited Metabolic Disorders ; Special Section: 273-366
Charlotte (NC), Sjedinjene Američke Države, 2012. str. 303-303 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

www.sciencedirect.com

99.

Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Stanična kultura humanih mioblasta - model za istraživanje metaboličkih miopatija // 2. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima
Zagreb, Hrvatska, 2012. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

100.

Zekušić, Marija; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Dubravčić, Klara; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Fumić, Ksenija; Barić, Ivo

Human myoblast cell culture-model for adult stem cell activation after muscle injury and disease // BioMed Conference Normal and Tumor Stem Cells
Barcelona, Španjolska, 2012. (poster, neobjavljeni rad, znanstveni)