Pregled po CROSBI profilu: Ksenija Fumić (CROSBI Profil: 19557, MBZ: 57446)
Pronađeno 252 radova
-
1.Polić, MonikaVanillaktična kiselina i vanilmandelična kiselina - novi biomarkeri u dijagnostici manjka aktivnosti dekarboksilaze aromatskih L-aminokiselina, 2023., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
2.(Šmaguc, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir†; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Pušeljić, Silvija; Rahelić, Valentina; Mesarić, Nikola; Grubić, Marina; Bogdanić, Ana et al.Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 145 (2023), 1-11 doi:https://.org/10.26800/LV-145-1-2-1 (recenziran, članak, znanstveni)
-
3.Dardis, A; Michelakakis, H; Rozenfeld, P; Fumic, K; Wagner, J; Pavan, E; Fuller, M; Revel-Vilk, S; Hughes, D; Cox, T; Aerts, JPatient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1 // Orphanet journal of rare diseases, 17 (2022), 442, 17 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
4.Andrašić, PetraVerifikacija metode za određivanje homocisteina iz suhe kapi krvi na filtarskom papiru primjenom tehnologije tandemske spektrometrije masa, 2022., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
5.Šikić, Katarina; Peters, Tessa M. A.; Marušić, Eugenija; Čulo Čagalj, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Fumić, Ksenija; Fernandez, Esperanza; Gevaert, Kris; Debeljak, Željko et al.Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 45 (2022), 6; 1048-1058 doi:10.1002/jimd.12549 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
6.Koracin, Vanesa; Mlinarić, Matej; Barić, Ivo; Brincat, Ian; Djordjević, Maja; Drole Torkar, Ana; Fumić, Ksenija; Kocova, Mirjana; Milenković, Tatjana; Moldovanu, Florentina et al.Current status of newborn screening in Southeastern Europe // Frontiers in Pediatrics, 9 (2021), 648939, 9 doi:10.3389/fped.2021.648939 (međunarodna recenzija, kratko priopcenje, znanstveni)
-
7.Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Omerza, Lana; Aničić, Mirna; Ćorić, Marijana; Mayr, Johannes A.; Feichtinger, René; Wortmann, Saskia et al.Early onset liver failure due to mitochondrial DNA depletion: clinical course of four patients // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A45-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.107 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
8.Ninković, Dorotea; Fumić, Ksenija; Bilandžija Kuš, Iva; Kapić, Tarik; Križić, Ivana; Petković Ramadža, Danijela; Filipović-Grčić, Boris; Benjak, Vesna; Dasović Buljević, Andrea; Grizelj, Ruža; Barić, IvoMethylation biomarkers S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine and methylation potential in newborns with congenital heart disease and their mothers // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A46-A46 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.108 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
9.Ille, Vanja; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Filipović- Grčić, Boris; Grizelj, Ruža; Ninković, Dorotea; Bartoniček, Dorotea; Škaričić, Ana; Bilandžija Kuš, Iva; Mesarić, Nikola et al.Hypoketotic hypoglycemia and hyperammonemia as presenting features of early onset multiple acyl- CoA dehydrogenase deficiency // Archives of disease in childhood, 106 (2021), Suppl 2
Zagreb, Hrvatska, 2021. str. A44-A44 doi:10.1136/archdischild-2021-europaediatrics.104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
10.Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, Marija; Žigman, Tamara; Škaričić, Ana; Bogdanić, Ana; Mustać, Gordana; Bošnjak-Nađ, Katarina; Ozretić, David; Ohno, Kousaku; Fumić, Ksenija; Barić, IvoEarly initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings // European journal of paediatric neurology, 32 (2021), 66-72 doi:10.1016/j.ejpn.2021.03.013 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
11.Svatić, RebekaProbir na mukopolisaharidoze iz uzorka suhe kapi mokraće, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
12.Blagec, ViktorijaUtjecaj antikoagulansa K2EDTA i litij heparina na rezultate novorođenačkog probira na konatalnu hipotireozu, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
13.Šarčević, ŽeljkaUsporedba koncentracija fenilalanina i slobodnog karnitina u uzorcima suhe kapi krvi, plazme i suhe kapi plazme na tandemskom spektrometru masa, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
14.Hulita, AndreaAktivnost palmitoil-protein tioesteraze 1 u homogenatu leukocita mjerena fluorimetrijskom metodom, 2020., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
15.Žigman, Tamara; Šikić, Katarina; Petković Ramadža, Danijela; Mayr, Johannes; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Ninković, Dorotea; Dilber, Daniel; Šarić, Dalibor; Rubić, Filip et al.TP synthase deficiency due to m.8528T>C mutation – a novel cause of severe neonatal hyperammonemia requiring hemodialysis // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 34 (2020), 3; 389-393 doi:10.1515/jpem-2020-0396 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
16.Meznaric, Marija; Fumic, Ksenija; Leonardis, LeaSelective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies // Journal of clinical pathology, 72 (2019), 7; 468-472 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
17.Blažević, NikolinaFluorimetrijska metoda za mjerenje aktivnosti tripeptidil peptidaze 1 u homogenatu leukocita, 2019., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
18.Ninković, Dorotea; Mustapić, Željka; Bartoniček, Dorotea; Benjak, Vesna; Ćuk, Mario; Dasović Buljević, Andrea; Grčić, Boris; Fumić, Ksenija; Grizelj, Ruža; Lehman, Ivan et al.The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias // Klinische Pädiatrie, 231 (2019), 02; 74-79 doi:10.1055/a-0855-4001 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
19.Krečak, Ivan; Krečak, Filip; Gverić-Krečak, Velka; Bilandžija, Iva; Rončević, Pavle; Fumić, Ksenija; Batinić, Josip; Duraković, Nadira; Radman, MajaSerum calprotectin: A circulating biomarker of the inflammatory state in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Blood cells molecules and diseases, 79 (2019), 102344, 4 doi:10.1016/j.bcmd.2019.102344 (međunarodna recenzija, pismo uredniku, znanstveni)
-
20.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Lapić, Ivana; Rončević, Pavle; Gulin, Josipa; Fumić, Ksenija; Holik, Hrvoje; Duraković, NadiraCirculating YKL-40 in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms // Acta clinica belgica, 76 (2019), 1; 32-39 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
21.Krečak, Ivan; Gverić-Krečak, Velka; Rončević, Pavle; Lapić, Ivana; Fumić, Ksenija; Bašić- Kinda, Sandra; Duraković, NadiraSerum YKL-40 levels are elevated in primary and secondary myelofibrosis and may be affecting their survival // Hemasphere / Engert, Andreas (ur.).
Alphen aan den Rijn: Wolters Kluwer, 2019. str. 1-1 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
22.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Uroić, Valentina; Petković Ramadža, Danijela, Žigman, Tamara; Barić, IvoDiagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1 // Clinical Mass Spectrometry, 12 (2019), 2019; 1-6 doi:10.1016/j.clinms.2019.01.005 (međunarodna recenzija, ostalo, znanstveni)
-
23.Bogić, AnamarijaVerifikacija referentnih intervala S- adenozilmetionina (SAM) i S-adenozilhomocisteina (SAH) u plazmi na tandemskom spektrometru masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
24.Friščić, IvaKratka analitička validacija metode za određivanje homocisteina iz plazme primjenom tandemske spektrometrije masa, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
-
25.Čagljević, DonatellaUsporedba koncentracija fenilalanina, tirozina i njihovih omjera (Phe/Tyr) izmjerenih na dvama tandemskim spektrometrima masa u svrhu novorođenačkog probira i praćenja metaboličke kontrole pacijenata s fenilketonurijom, 2018., diplomski rad, diplomski, Farmaceutsko-biokemijski fakultet/Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju, Zagreb
