Pregled po CROSBI profilu: Ingeborg Barišić (CROSBI Profil: 13659, MBZ: 168183)
Pronađeno 523 radova
-
101.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgFetal alcohol syndrome prevalence in rural Krapinsko –Zagorska county // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 318-318 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
102.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMolekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 408-415 doi:10.13112/PC.2013.14 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
103.Kero, Mijana; Dumić Kubat, Katja; Antičević, Darko; Barišić, IngeborgSindrom poplitealnog pterigija // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 303-303 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
104.Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT Working groupBeckwith Wiedemannov sindrom - europska epidemiologijska studija // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 308-308 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
105.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgProbir mikrodelecijskih/mikroduplikacijskih sindroma tehnikom višestrukog umnožavanja vezanih sondi (MLPA) // Paediatria Croatica
Zagreb, Hrvatska, 2013. str. 301-301 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
106.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, M; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Dolk, H; EUROCAT Working GroupAdvancing rare disease research: the use of network of congenital anomaly registries in the study of rare genetic syndromes // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 89-89 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
107.Kero, Mijana; Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Odak, Ljubica; Dumić, Katja; Barišić, IngeborgCongenital anomalies in patients with submicroscopic chromosome abnormalities // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
108.Odak, Ljubica; Mahulja Stamenković, V; Vondraček, N; Magaš, K; Milevoj Ražem, M; Jurković, M; Kmet, R; Barišić, IngeborgEpidemiology of orofacial clefts in Northern Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 51-51 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
109.Odak, LJubica; Mahulja Stamenković, V; Vondraček, N; Magaš, K; Milevoj Ražem, M; Jurković, M; Kmet, R; Barišić, IngeborgA study on congenital limb anomalies in Northern Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 50-50 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
110.Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Krnić, Nevena; Škrabić, Veselin; Stipančić, Gordana; Kušec, Vesna; Štingl, Katarina; Barišić, IngeborgClassical Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-hydroxylase Deficiency in Croatia Between 1995 and 2012 // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 95-96 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
111.Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgMolecular testing of FGFR3 gene in patients with achondroplasia and hypochondroplasia from Croatia // Book of abstracts of 12th European Symposium on Congenital Anomalies /
Zagreb: European Surveillance of Congenital Anomalies Association, 2013. str. 72-72 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
112.Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgDetection of full mutation FMR1 and AFF2 alleles by Methylation- Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification method in male patients with intellectual disability // European Journal of Human Genetics
Pariz, Francuska: Nature Publishing Group, 2013. str. 171-171 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
113.Dimopoulou, A.; Fischer, B.; Gardeitchik, T.; Schröter, P.; Kayserili, H.; Schlack, C.; Li, Y.; Brum, J.M.; Barišić, Ingeborg; Castori, M. et al.Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa // Molecular genetics and metabolism, 110 (2013), 3; 352-361 doi:10.1016/j.ymgme.2013.08.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
114.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgPrevalence of fetal alcohol syndrome and maternal characteristics in a sample of schoolchildren in rural province of Croatia // International journal of environmental research and public health, 10 (2013), 4; 1547-1561 doi:10.3390/ijerph10041547 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
115.Wijers, C.H.V.; van Rooij, I.; Bakker, M.; Marcelis, C.; Addor, M.; Barišić, Ingeborg; Béres, J.; Bianca, S.; Bianchi, F.; Calzolari, E. et al.Anorectal malformations and pregnancy-related disorders : a registry-based case-control study in 17 European regions // BJOG, 120 (2013), 9; 1066-1074 doi:10.1111/1471-0528.12235 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
116.Jones, S.A.; Parini, R.; Harmatz, P.; Giugliani, R.; Fang, J.; Mendelsohn, N.J.; ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome : data from the Hunter Outcome Survey (HOS) // Molecular genetics and metabolism, 109 (2013), 1; 41-48 doi:10.1016/j.ymgme.2013.03.001 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
117.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, E.; Wellesley, D.; Calzolari, E.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bergman, J. et al.Fraser syndrome : epidemiological study in a European population // American journal of medical genetics. Part A, 161A (2013), 5; 1012-1018 doi:10.1002/ajmg.a.35839 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
118.Morožin-Pohovski, Leona; Dumić Kubat, Katja, Odak, Ljubica; Barišić, IngeborgMultiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability // Molecular cytogenetics, 6 (2013), 1; 7-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
119.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Dumić Kubat, KatjaImproved detection of deletions and duplications in the DMD gene using the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method // Biochemical genetics, 51 (2013), 3/4; 189-201 doi:10.1007/s10528-012-9554-9 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
120.Khoshnood, B.; Loane, M.; Garne, E.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Barišić, Ingeborg; Bianca, S.; Boyd, P.; Calzolari, E. et al.Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe // Journal of pediatrics, 162 (2013), 1; 108-113 doi:10.1016/j.jpeds.2012.06.035 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
121.Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Grgurić, Josip; Barišić, Ingeborg; Zakanj, Zora; Miličić, Gordana; Marn, Borut; Kolaček, Sanja; Jakušić, Nenad; Popović, Ljiljana; Vrcić, Mladenka et al.Pedijatrijska laboratorijska medicina. U: Zdravstvena zaštita dojenčadi i male djece, Poslijediplomski studij "Obiteljska medicina" (Izabrana poglavlja) Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu / Mejaški-Bošnjak, Vlatka (ur.).
Zagreb: Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, 2013 -
122.Barišić, IAutistički spektar poremećaja // Zbornik radova XIII. simpozija preventivne pedijatrije
Skrad, Hrvatska, 2012. str. 18-24 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
123.Dumić Kubat, KatjaKliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
-
124.Jadrešin, Oleg; Jaklin Kekez, Alemka; Jakovljević, Gordana; Lohse, P; Mišak, Zrinjka; Hojsak, Iva; Barišić, Ingeborg; Kolaček, SanjaSindrom Shwachman-Diamond – serija slučajeva // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2012. str. 97-97 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
125.Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgDvije nove mutacije (c133delG i R151Q) i R448H mutacija gena CYP11B u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazihjom zbog manjka 11beta-hidroksilaze // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2012. str. 226-226 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)
