Pregled po CROSBI profilu: Ingeborg Barišić (CROSBI Profil: 13659, MBZ: 168183)
Pronađeno 523 radova
-
276.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
277.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgSubmikroskopski poremećaji genoma u djece s mentalnom retardacijom, dismorfijom i/ili kongenitalnim anomalijama // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
278.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Vondraček, Nenad; Milevoj-Ražem, Mirna; Modrušan-Mozetič, Zlata; Magaš, Karmen; Furlan Antončić, IvankaPrevalencija prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 57-57 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
279.Pavelić, Jasminka; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Matijević, Tanja; Knežević, JelenaUčestalost 35delG mutacije gena GJB2 u oboljelih od nesindromskoe gluhoće u Hrvatskoj // 9. hrvatski biološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem / Besendorfer, Višnja ; Klobučar, Goran (ur.).
Zagreb: Hrvatsko biološko društvo, 2006. str. 88-89 (pozvano predavanje, sažetak, znanstveni) -
280.Taruscio, Domenica; Kodra, Yllka; Morosini, Pierluigi; Dolk, Helen; Ettorre, Elizabeth; Posada de la Paz, Manuel; Bianchi, Fabrizio; Barišić, IngeborgNetwork of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD) // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
281.Barišić, IngeborgCollection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: experience of NEPHIRD-EUROCAT collaboration // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
282.Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenEpidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics, 9 (2006), 3-4. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
283.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaClinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
284.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaThe MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
285.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Dolk, HelenDescriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome // European Journal of Human Genetics, 14 (2006), 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
286.Barišić, IngeborgDijagnostički i terapijski postupnik kod mentalne retardacije djece // Preventivni, dijagnostički i terapijski postupnici u pedijatriji - svezak 2 / Grgurić, Josip (ur.).
Skrad: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2006. str. 28.-38. (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
287.Knežević, Jelena; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaSequence analysis of CFTR coding region in Croatian population // European journal of human genetics, 14 (2006), 296-296 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
288.Mikecin, Lili; Kondža, Karmen; Butković, Diana; Čepin Bogović, Jasna; Barišić, Ingeborg; Đuranović, Vlasta; Herceg Čavrak, Vesna, Bojić, Davor; Jurić, Kata; Tolić, Zoran; Matek Mišak, Zrinjka et al.Dugotrajna mehanička ventilacija kod kuće u djece oboljele od spinalne mišićne atrofije // Pediatria Croatica, 49 (2005), 107-110 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
289.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgEpidemiology of rare syndromes in Europe // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
290.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgPrevalence of syndromes // EUROCAT Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
291.Barišić, Ingeborg; Petković Tokić, Višnja; Loane, Maria; Dolk, HelenPrenatal diagnosis of genetic syndromes // Proceedings of the 1th Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and Pharmacotherapy, 2nd WHF Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and 13th International Society of Cardiovascular Pharmacotherapy Congress / Tse H. ; Tse T. ; Lau C. ; Woo, K. (ur.).
Hong Kong, Kina, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
292.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, JavorHipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
293.Barišić, IngeborgRacionalna evaluacija genetičkih uzroka mentalne retardacije (u priručniku: Racionalno korištenje genetskih pretraga u dijagnostici nasljednih i prirođenih bolesti) / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
294.Barišić, IngeborgPrenatal diagnosis of genetic syndromes // Book of Abstracts of the 7th World Congress of Perinatal Medicine ; u: Journal of Perinatal Medicine. Supplement 33 (2005) (S1)
Zagreb, Hrvatska, 2005. str. 13-13 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
295.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgMolecular cytogenetic findings in children with developmental delay // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
296.Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaDetection of the 35delG mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Croatian patients with nonsyndromic hearing impairment // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
297.Morožin-Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Barišić, IngeborgPartial monosomy 18p : cytogenetic and clinical presentation in four patients // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts
Dubrovnik, 2005. str. 139-139 (poster, sažetak, znanstveni) -
298.Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, Leona; Petković, IskraMajor congenital malformations and 22q11.2 microdeletion // Book of Abstracts of the 8th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies ; u: Archives of Perinatal Medicine. Supplement (2005) (S)
Poznań, Poljska, 2005. str. 19-19 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
299.Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaPrvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
300.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005
