Pregled po CROSBI profilu: Ingeborg Barišić (CROSBI Profil: 13659, MBZ: 168183)

251.

Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;

Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

252.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Prenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

253.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Klinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

254.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Okuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo)

255.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analiza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

256.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Molekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

257.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

FISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni)

258.

Barišić, Ingeborg; Petković, Iskra

Pure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

259.

Petković, Iskra; Barišić, Ingeborg

Terminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

260.

Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, Darko

Hipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)

261.

Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

GJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

262.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, Iskra

Partial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

263.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen

Epidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

264.

Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, Jasminka

Analysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

265.

Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working Group

Congenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

266.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

doi www.springerlink.com

267.

Barišić, Ingeborg; Dolk, Helen

Epidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics / Eferemov, Georgi D ; Toncheva, Draga I (ur.).
Skopje: Makedonska akademija nauka i umetnosti (MANU), 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)

268.

Barišić, Ingeborg

Prevalence of rare syndromes project // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

269.

Barišić, Ingeborg

Genetic services in EUROCAT registries // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni)

270.

Barišić, Ingeborg

Prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // European Journal of Human Genetics / Van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

271.

Barišić, Ingeborg

The prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // Abstracts of the 2nd International Meering on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism ; u: European Journal of Human Genetics 14 (2006), 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

272.

Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working Group

EUROCAT - praćenje utjecaja okoliša na nastanak prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)

273.

Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg

Parcijalna delecija 5p i trisomija 12p: prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

274.

Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Huzjak, Nevenka; Fumić, Ksenija; Paschke, Eduard

Enzimska nadomjesna terapija za mukopolisaharidozu tip I - rezultati trogodišnjeg praćenja dvoje bolesnika s teškim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 97-98 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)

275.

Barišić, Ingeborg

Kako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)