Pregled po CROSBI profilu: Ingeborg Barišić (CROSBI Profil: 13659, MBZ: 168183)
Pronađeno 523 radova
-
51.Ivankov, Ana-Maria; Bobinec, Adriana; Boban, Ljubica; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgMikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer- Giedion i Cornelia de Lange-4 // Paediatria Croatica, 60 (2016), 3; 106-110 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
52.Bobinec, Adriana; Ivankov, Ana-Maria; Čule, Marina; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgSekvenca kaudalne regresije i delecija 7q34-q36.3 // Paediatria Croatica, 60 (2016), 3; 112-115 doi:10.13112/PC.2016.17 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
53.Given, Joanne E.; Loane, Maria; Luteijn, Johannes M.; Morris, Joan K.; Jong van den Berg, Lolkje T.W.; Garne, Ester; Addor, Marie‐Claude; Barisic, Ingeborg; Walle, Hermien; Gatt, Miriam et al.EUROmediCAT signal detection: an evaluation of selected congenital anomaly‐medication associations // British Journal of Clinical Pharmacology, 82 (2016), 4; 1094-1109 doi:10.1111/bcp.12947 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
54.Dolk, Helen; Wang, Hao; Loane, Maria; Morris, Joan; Garne, Ester; Addor, Marie-Claude; Arriola, Larraitz; Bakker, Marian; Barisic, Ingeborg; Doray, Berenice et al.Lamotrigine use in pregnancy and risk of orofacial cleft and other congenital anomalies // Neurology, 86 (2016), 18; 1716-1725 doi:10.1212/wnl.0000000000002540 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
55.Luteijn, Johannes M.; Morris, Joan K.; Garne, Ester; Given, Joanne; de Jong-van den Berg, Lolkje; Addor, Marie-Claude; Bakker, Marian; Barisic, Ingeborg; Gatt, Miriam; Klungsoyr, Kari et al.EUROmediCAT signal detection: a systematic method for identifying potential teratogenic medication // British Journal of Clinical Pharmacology, 82 (2016), 4; 1110-1122 doi:10.1111/bcp.13056 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
56.Morris, Joan K; Rankin, Judith; Garne, Ester; Loane, Maria; Greenlees, Ruth; Addor, Marie-Claude; Arriola, Larraitz; Barisic, Ingeborg; Bergman, Jorieke E H; Csaky-Szunyogh, Melinda et al.Prevalence of microcephaly in Europe: population based study // BMJ, 13 (2016), 354; i4721, 6 doi:10.1136/bmj.i4721 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
57.Vulin, Katarina; Marković, Silvana; Fumić, Ksenija; Marjanović, Josip; Đaković, Ivana; Barišić, Ingeborg; Đuranović, VlastaKrabbeova bolest - prikaz bolesnice // Paediatria Croatica, Vol. 60, Suppl 3, 12. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, Opatija, 13.-16.10.2016.
Opatija, Hrvatska, 2016. str. 220-220 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
58.Ivona Vrkić Boban, Ingeborg Barišić, Ivona Sansović, Vjekoslav Krželj, Bernarda LozićTeško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja // Paediatria Croatica. Supplement / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2016. str. 152-153 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
59.Katušić Hećimović, Silva; Čermak, Stjepko; Malnar, Martina; Barišić, IngeborgMiotonična distrofija tipa 1 // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 219-222 -
60.Katušić Hećimović, Silva; Malnar, Martina; Čermak, Stjepko; Barišić, IngeborgSindrom fragilnog X // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 195-198 -
61.Bergman, Jorieke E. H.; Loane, Maria; Vrijheid, Martine; Pierini, Anna; Nijman, Rien J. M.; Addor, Marie-Claude; Barisic, Ingeborg; Béres, Judit; Braz, Paula; Budd, Judith et al.Epidemiology of hypospadias in Europe: a registry-based study // World Journal of Urology, 33 (2015), 12; 2159-2167 doi:10.1007/s00345-015-1507-6 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
62.Taruscio, Domenica; Mantovani, Alberto; Carbone, Pietro; Barisic, Ingeborg; Bianchi, Fabrizio; Garne, Ester; Nelen, Vera; Neville, Amanda Julie; Wellesley, Diana; Dolk, HelenPrimary Prevention of Congenital Anomalies: Recommendable, Feasible and Achievable // Public Health Genomics, 18 (2015), 3; 184-191 doi:10.1159/000379739 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
-
63.Garne, Ester; Hansen, Anne Vinkel; Morris, Joan; Zaupper, Louise; Addor, Marie-Claude; Barisic, Ingeborg; Gatt, Miriam; Lelong, Nathalie; Klungsøyr, Kari; O'Mahony, Mary et al.Use of asthma medication during pregnancy and risk of specific congenital anomalies: A European case-malformed control study // Journal of Allergy and Clinical Immunology, 136 (2015), 6; 1496-1502e7 doi:10.1016/j.jaci.2015.05.043 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
64.Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Walle, Hermien de; Arriola, Larraitz; Addor, Marie-Claude; Barisic, Ingeborg; Beres, Judit; Bianchi, Fabrizio; Dias, Carlos; Draper, Elizabeth et al.Long term trends in prevalence of neural tube defects in Europe: population based study // BMJ, 351 (2015), h5949, 6 doi:10.1136/bmj.h5949 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
65.Barišić, Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, M; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Dolk, H; Addor, MC; Bergman, J E; Braz, P et al.Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe // European journal of human genetics, 23 (2015), 6; 746-752 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
66.McGivern, MR; Best, KE; Rankin, J; Wellesley, D; Greenlees, R; Addor, MC; Arriola, L; de Walle, H; Barisic, I; Beres, J et al.Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study // Archives of disease in childhood, 100 (2015), 2; 137-144 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
67.Roganović, Jelena; Barišić, Ingeborg; Jonjić, Nives; Fumić, Ksenija; Đorđević, AnaAngiokeratoma in Fabry Disease : Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker : Case Report // Global journal of medical and clinical case reports, 2 (2014), 1; 035-036 doi:10.17352/2455-5282.000012 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
68.Dumić, Katja; Yuen, T.; Grubić, Zorana; Kušec, Vesna; Barišić, Ingeborg; New, Maria I.Two novel CYP11B1 gene mutations in patients from two Croatian families with 11 β -Hydroxylase deficiency // International journal of endocrinology, / (2014), 185974-1 doi:10.1155/2014/185974 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
69.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMultiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) genetic testing in the diagnostics of children with developmental delay/intellectual disabilities. // Folia medica Facultatis medicinae Universitatis Saraeviensis, 49 (2014), 1; 15-21 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, ostalo)
-
70.Dumić Kubat, Katja; Fumić, Ksenija; Škarić, Ivančica; Barišić, IngeborgPoremeća ciklusa ureje - rijedak uzrok iznenadne smrti dojenčeta // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
71.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMetoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 109-109 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
72.Kero, Mijana; Morožin-Pohovski, Leona; Čače, Neven; Barišić, IngeborgSindrom Kleefstra: prikaz bolesnika s asimetričnom hipetrofičnom kardiomiopatijom // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 106-107 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
73.Barišić Ingeborg; Boban, Ljubica; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupinaHolt Oramov sindrom - europska populacijska studija // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 105-106 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
74.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Riegel, Mariluce; Schinzel, AlbertMolekularna karakterizacija prstenastog kromosoma 9 primjenom tehnike komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
75.Boban, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Rster; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; EUROCAT radna skupinaEllis van Creveldov sindrom - epidemiološka studija u europskoj populaciji // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
76.Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, MariaMolekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 100-101 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
77.Boban LjubicaKlinički i biološka obilježja rijetkih genetskih sindroma u europskoj populaciji, 2014., doktorska disertacija, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb
-
78.Morožin Pohovski, L; Barišić, IIdentification of microdeletion 8q23.3q24.11 by MLPA in patient with multiple hereditary exostoses // European journal of human genetics Supplement 1
Milano, Italija: Nature Publishing Group, 2014. str. 447-448 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
79.Sansović, I; Morožin Pohovski, L; Barišić, IMicroduplication of Xp22.31 region involving the STS gene in two males with intellectual disability // European journal of human genetics
Milano, Italija: Nature Publishing Group, 2014. str. 163-164 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
80.Luteijn, J.M.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Barišić, Ingeborg; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Draper, E.; Garne, E.; Gatt, M. et al.Seasonality of congenital anomalies in Europe // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2014), 4; 260-269 doi:10.1002/bdra.23231 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
81.Taruscio, D; Arriola, L; Baldi, F; Barišić, I; Bermejo-Sánchez, E; Bianchi, F; Calzolari, E; Carbone, P; Curran, R; Garne, E et al.European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans // Public Health Genomics, 17 (2014), 115-123 doi:10.1159/00036060 (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo)
-
82.Calzolari, E.; Barišić, Ingeborg; Loane, M.; Morris, J.; Wellesley, D.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bianchi, F.; Neville, A.J. et al.Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe : A EUROCAT population-based registry study // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2014), 4; 270-276 doi:10.1002/bdra.23240 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
83.Morožin-Pohovski, L; Barišić, I:Multiple ligation-dependent proble amplification (MLPA) genetic testing in the diagnostics of children with developmental delay/intellectual disabilities // Folia Medica Facultatis Medicinae Universitatis Saraeviensis
Sarajevo, 2014. str. 15-21 (predavanje, cjeloviti rad (in extenso), ostalo) -
84.Best, K.E.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Balku, E.; Barišićc, Ingeborg; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Curran, R.; Doray, B.; Draper, E. et al.Hirschsprung's disease prevalence in Europe : A register based study // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2014), 9; 695-702 doi:10.1002/bdra.23269 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
85.Primorac, Dragan; Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Hudetz, Damir; Ivković, AlanOsteogenesis Imperfecta – Multi-Systemic and Life - Long Disease that Affects Whole Family // Collegium antropologicum, 38 (2014), 767-772 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
86.Morris, J.K.; Garne, E.; Wellesley, D.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Barišić, Ingrborg; Beres, J.; Bianchi, F.; Budd, J.; Dias, C.M. et al.Major congenital anomalies in babies born with Down syndrome : A EUROCAT population-based registry study // American journal of medical genetics. Part A, 164 (2014), 12; 2979-2986 doi:10.1002/ajmg.a.36780 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
87.Barisic, I; Boban, L; Greenlees, R; Garne, E; Wellesley, D; Calzolari, E; Addor, MC; Arriola, L; Bergman, J; Braz, P et al.Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe // Orphanet Journal of Rare Disease, 9 (2014), 156-156 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
88.Zergollern-Čupak, Ljiljana; Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, LeonaDevelopment of genetics in the world and in Croatia – forty years of the Croatian Society of Human Genetics of the Croatian Medical Association // Collegium antropologicum, 38 (2014), 3; 809-818 (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo)
-
89.Sansović, Ivona; Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMicroduplication of Xp22.31 region involving the STS gene in two males with intellectual disability // European Journal of Human Genetics, Volume 22, Supplement 1, May 2014 / G-J B van Ommen (ur.).
Milano, Italija: Nature Publishing Group, 2014. str. 163-164 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
90.Sansović, Ivona; Dumić Kubat, Katja; Barišić, IngeborgMetoda višestrukog umnažanja vezanih sondi u dijagnostici kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovane deficitom 21-hidroksilaze // PAEDIATRIA CROATICA, Vol. 58, Suppl 2 / Prof.dr.sc. Ingeborg Barišić, dr.med. (ur.).
Zagreb, 2014. str. 111-111 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
91.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, M.; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, Helen; Addor, Marie-Claude; Arriola, Larraitz; Bergman, Jorieke et al.Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe // European journal of human genetics, 22 (2014), 8; 1026-1033 doi:10.1038/ejhg.2013.287 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
92.Cohn, G.M.; Morin, I.; Whiteman, D.A.; ...; Barišič, Ingeborg; ...Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome // European journal of pediatrics, 172 (2013), 7; 965-970 doi:10.1007/s00431-013-1967-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
93.Barišić IngeborgDijagnostički algoritam za dijete s razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas 2013: neki dijagnostički i terapijski prijepori
Zagreb, Hrvatska: Medicinska naklada, 2013. str. 11-17 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
94.Odak, Ljubica; Morožin-Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika // Paediatria Croatica, 57 (2013), 1; 45-48 (recenziran, članak, stručni)
-
95.Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, LeonaNovi mikrodelecijski sindromi // Paediatria Croatica, 57 (2013), 4; 400-407 (recenziran, članak, stručni)
-
96.Morožin Pohovski; Leona; Barišić, IngeborgMicrodeletion syndromes: copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability detected by MLPA // Chromosome Research. Supplement 1
Dublin, Irska, 2013. str. 66-67 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
97.Luteijn, J.M.; Dolk, H.; Addor, M.C.; Arriola, L.; Bakker, M.; Barišić, Ingeborg; Bianchi, F.; Calzolari, E.; Draper, E.; Garne, E. et al.Seasonality of births and congenital anomalies in Europe // Birth defects research. Part A. Clinical and molecular teratology, 100 (2013), 4; 260-269 doi:10.1002/bdra.23231 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
98.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Calzolari, Elisa; Dolk, HelenMeckel Gruber syndrome in Europe- population based study // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 253-253 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
99.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgDetection of subtelomeric copy number aberrations in patients with developmental delay/intellectual disability by MLPA // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 290-290 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
100.Dumić Kubat, Katja; Morava, Eva; Barišić, IngeborgPatient with autosomal recessive cutis laxa type 2B due to PYCR1 gene mutation // The Eighth ISABS Conference in Forensic, Anthropologic and Medical Genetics and Mayo Clinic Lectures in Translational Medicine, Book of Abstracts
Split, Hrvatska, 2013. str. 244-244 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo)
