Pregled po CROSBI profilu: Ingeborg Barišić (CROSBI Profil: 13659, MBZ: 168183)
Pronađeno 523 radova
-
201.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgMolecular characterization of two patients with 9p-deletion // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 32-32 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
202.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgAlcohol drinking and smoking habits during pregnancy in a sample of Croatian urban mothers // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 14-14 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
203.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupPrenatal diagnisis od Fryns syndrome in Europe // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 24-24 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
204.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diane; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupCongenital heart hefects in Cornelia de Lange syndrome // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 7-7 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
205.Barišić, IngeborgGenetika i genetsko informiranje // Downov sindrom / Čulić, Vida ; Čulić, Srđana (ur.).
Split: Naklada Bošković, 2009. str. 61-76 -
206.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgCytogenetic and fish studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
207.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgCytogenetic and FISH studies in patients referred for suspected chromosomal aberrations // European Journal of Human Genetics / van Ommen G.-J.B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2009. str. 104-104 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
208.Barišić, Ingeborg; Odak, Ljubica Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen and EUROCAT Working GroupFryns syndrome: epidemiological data from 33 European birth registries // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 267-267 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
209.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Petković, IskraClinical, cytogenetic and molecular characterization of ring chromosome 9 formation due to inverted duplication and terminal deletion // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2009. str. 130-131 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
210.Hećimović, Silva; Malnar, Martina; Košiček, Marko; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Barišić, IngeborgThe fragile X syndrome : a Croatian perspective // Abstracts of the 8th Balkan Meetng on Human Genetics ; / Paediatria Croatica, 53 (2009) S2
Cavtat, Hrvatska, 2009. str. 56-56 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
211.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgRare unbalanced translocation involving chromosome 15 and 18 in a patient with monosomy 18p // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
212.(EUROCAT Working Group) Garne, Ester; Loane, Maria; Wellesley, Diana; Barišić, Ingeborg; Eurocat Working GroupCongenital hydronephrosis : prenatal diagnosis and epidemiology in Europe // Journal of Pediatric Urology, 5 (2009), 1; 47-52 doi:10.1016/j.jpurol.2008.08.010 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
213.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgDiagnostic strategy integrating clinical, cytogenetic, FISH and molecular studies in evaluation of patients with developmental delay // Paediatria Croatica. Supplement 2 / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2009. str. 33-33 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
214.Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, MarijoScreening of Patients at Risk for 22q11 Deletion // Collegium antropologicum, 32 (2008), 1; 165-169 (recenziran, članak, znanstveni)
-
215.Barišić, IngeborgBolesnik s lako lomljivim kostima - Osteogenesis imperfecta // Nasljedne metaboličke bolesti 2008. Kosti i minerali / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2008. str. 36-41 -
216.Bulić, DajanaIstraživanje nekih aspekata rane intervencije u obitelji, 2008., magistarski rad, Edukacijsko rehabilitacijski fakultet, Zagreb
-
217.Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Kušec, Vesna; Antičević, Darko; Dodig, DamirPamidronate treatment of osteogenesis imperfecta in Croatia // 10th International Conference on Osteogenesis Imperfecta, Book of Abstracts
Ghent, 2008. str. 70-70 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
218.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgMPS VI enzyme replacement therapy in two Croatian patients // Abstracts of the 3rd Eastern European Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs "Rare Diseases : prevention, diganosis, tretment"
Plovdiv, Bugarska, 2008. str. 23-23 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
219.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgJednogodišnje enzimsko nadomjesno liječenje dvoje bolesnika s MPS-om VI // VII. kongres Pedijatrijskog društva ; u Paediatria Croatica 52 (2008) / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2008. str. 114-114 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
220.Dumic, Miroslav; Krnic, Nevena; Begovic, Davor; Barisic, Ingeborg; Stanjkler, Biserka; Batinica, StipeTWO SIBLINGS WITH 9p MONOSOMY AND 4p TRISOMY, ASSOCIATED WITH NORMAL PUBERTAL DEVELOPMENT IN 46, XX PATIENT, AND SEX REVERSAL, POSTNATAL VIRILIZATION, TRUE HERMAPHRODITISM AND BILATERAL GONADOBLASTOMA IN 46, XY PATIENT // Abstract book 2008 - The Endocrine Society's 90th Annual Meeting (San Francisco, 2008)
San Francisco (CA), Sjedinjene Američke Države, 2008. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
221.Barišić, Ingeborg; Koršić, MirkoNasljedne bolesti veziva // Interna medicina / Vrhovac, Božidar ; Jakšić, Branimir ; Reiner, Željko ; Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Naklada Ljevak, 2008. str. 1343-1346 -
222.Barišić, IngeborgGenetsko savjetovanje obitelji onkoloških bolesnika, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
223.Barišić, IngeborgNovosti o utjecaju antiepileptika na razvoj ploda, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
224.Barišić, IngeborgBolesnik s lako lomljivim kostima-Osteogenesis imperfecta, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
225.Barišić, IngeborgCollection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: Experience of Nephrid- Eurocat collaboration, 2008. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
226.Barišić, IngeborgEvaluacija genetičkih uzroka poremećaja iz autističkog spektra // Paediatria Croatica. Supplement, 52 (2008), 82-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
227.Barišić, IngeborgOblici i način liječenja mukopolisaharidoza // Medix : specijalizirani medicinski dvomjesečnik, 77 (2008), 68-73 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
228.Boyd, Patricia; De Vigan, Catherine; Khoshnood, Babak; Loane, Maria; Garne, Ester; Dolk, Helen; Gillerot, Yves; Barišić, Ingeborg; Haeusler, Martin; Christiansen, Marianne et al.Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down's syndrome // BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology, 115 (2008), 6; 689-696 doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
229.Đokić, Helena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Lozić, Bernarda; Hećimović, SilvaHaplotype and AGG Interspersion Analysis of the FMR1 Alleles in Croatian Population: no founder effect detected in patients with fragile X syndrome // Human biology, 80 (2008), 5; 581-587 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
230.Dolk, Helen; Jentink, Janneke; Loane, Maria; Morris, Joan; de Jong-van den Berg Lolkje and EUROCAT Antiepileptic Drug Working Group. Collaborators (22) Calzolari, Eliza; Barišić, Ingeborg; Wellesley, Diana; Garne, Ester; De Vigan, Catherine; de Walle, Heruien et al.Does lamotrigine use in pregnancy increase orofacial cleft risk relative to other malformations? // Neurology, 71 (2008), 10; 714-722 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
231.Antičević, Darko; Bergovec, Marko; Josipović, Mario; Barišić, IngeborgFunction and deformities of upper extremity in patients with osteogenesis imperfecta // Abstracts of the 10th International Conferenece on Osteogenesis imperfecta / De Paepe, Anne (ur.).
Ghent, 2008. str. 69-69 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
232.Odak, Ljubica; Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, HelenEpidemiological study of Fraser syndrome in Europe // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 375-376 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
233.Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Murat-Sušić, Slobodna; Aford Raye, Lynn; Minarik, Gabriel; Barišić, FrejaF142L mutation in GJB2 gene in a patient with uncommon skin disorders and deafness // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 99-99 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
234.Morožin Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, IngeborgMLPA as a screening method for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements in patients with idiopathic mental retardation // European Journal of Human Genetics. Supplement 2
Barcelona, Španjolska: Nature Publishing Group, 2008. str. 123-123 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, ostalo) -
235.Barišić, IngeborgDijagnostički pristup djetetu s dismorfijom i razvojnim zaostajanjem // Pedijatrija danas, 4 (2008), 1; 1-11 (podatak o recenziji nije dostupan, revijalni članak, stručni)
-
236.Barišić, Ingeborg; Morožin Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Cvetko, Željko; Stipančić, Gordana; Bagatin, MarioScreening of patients at risk for 22q11.2 deletion // Collegium Antropologicum, 32 (2008), 1; 165-169 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
237.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupDescriptive Epidemiology of Cornelia De Lange Syndrome in Europe // American Journal of Medical Genetics. Part A, 146 (2008), 51-59 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
238.Antičević, Darko; Šakić, Šimun; Barišić, Ingeborg; Đapić, TomislavOrthopaedic Management of Children and Adults with Down's Syndrome // Paediatrica Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Hrvatsko Pedijatrijsko društvo HLZ-a, 2007. str. 130-130 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
239.Loane, M; Dolk, H; Bradbury, I; ...; Barišić, Ingeborg; ...Increasing prevalence of gastroschisis in Europe 1980-2002 : a phenomenon restricted to younger mothers? // Paediatric and perinatal epidemiology, 21 (2007), 4; 363-369 doi:10.1111/j.1365-3016.2007.00820.x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
240.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaMECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2007. str. 148-148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
241.Barišić, IngeborgUniparentna disomija i genomski upis, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
242.Barišić, IngeborgGenetsko savjetovanje obitelji onkoloških pacijenata // Paediatria Croatica. Supplement, 51 (2007), 134-138 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
243.Barišić, Ingeborg; Marušić Della Marina, BrankaGenetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije // Paediatria Croatica, 51 (2007), 4; 191-200 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni pregled, znanstveni)
-
244.Barišić IngeborgPostupnik obrade djece s razvojnim zaostajanjem/mentalnom retardacijom, 2007. (podatak o recenziji nije dostupan, ostalo).
-
245.Barišić, IngeborgOsnove humane genetike / Rimac, Milan (ur.).
Zagreb: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2007 -
246.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMolekularna dijagnostika ahondroplazije i hipohondroplazije u Hrvatskoj // Četvrti hrvatski kongres iz humane genetike s međunadrodnim sudjelovanjem : Knjiga sažetaka ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X)
Malinska, Hrvatska, 2007. str. S148-S148 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
247.Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Tokić, Višnja; Barišić, IngeborgMukolipidoza tipa II - prikaz slučaja s novim mutacijama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
248.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Murat-Sušić, Slobodna; Alford, Raye L; Minarik, GMutaicja F142L u genu GJB2 kod djevojčice s teškom zamjedbenom gluhoćom i kožnim promjenama // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
249.Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Tokić, VišnjaNaša iskustva u liječenju pacijenata s DMD/BMD-om Deflazacortom // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
250.Petković, Giorgie; Barišić, IngeborgKonzumacija alkohola u populaciji hrvatskih trudnica // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
251.Morožin-Pohovski, Leona; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg;Trisomija 12p i delecija 5p: sličnost kliničkog fenotipa // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
252.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupPrenatalni ultrazvučni pregled u otkrivanju rijetkih genetičkih sindroma u Europi // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
253.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupKlinička i epidemiologijska obiležja 17 slučajeva Fraserova sindroma // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
254.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Elisa; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupOkuloaurikulovertebralni spektrum (OAVS): analiza epidemiologijskih obilježja u europskoj populaciji // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
255.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnaliza mutacija gena za cističnu fibrozu i analiza povezanosti haplotipova // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb, 2007. str. 134-134 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
256.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaMolekularna analiza gena GJB2 kod osoba s nesindromskim oštećenjem sluha u Hrvatskoj // Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg (ur.).
Malinska: Klinika za dječje bolesti, Zagreb, 2007. str. 146-146 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
257.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgFISH metoda probira subtelomernih regija u djece s poremećajem u razvoju // Paediatria Croatica / Ingeborg Barišić (ur.).
Zagreb, 2007. str. 154-155 (predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
258.Barišić, Ingeborg; Petković, IskraPure terminal 14q deletion-case report // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Istanbul, Turska: Springer, 2007. str. 34-35 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
259.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgTerminal trisomy 7p secondary to maternal 7p22 ; 8p23 translocation // Chromosome Research / Herbert Macgregor (ur.).
Exeter: Springer, 2007. str. 33-34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
260.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Vrdoljak, Javor; Antičević, DarkoHipofosfatazija // Paediatria Croatica, 51 (2007), 2; 45-56 (recenziran, članak, stručni)
-
261.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaGJB2 mutations in Croatian patients with non-syndromic hearing loss // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
262.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, Ingeborg; Sansović, Ivona; Petković, IskraPartial trisomy 12p and deletion 5p: an overlap of dysmorphic features // European Journal of Human Genetics / van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Leiden: Nature Publishing Group, 2007. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
263.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, HelenEpidemiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): a registry-based study on European population // European Journal of Human Genetics. Supplement 1 / van Ommen, Gert-Jan B (ur.).
Leiden: Nautre Publishing Group, 2007. str. 301-301 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
264.Knežević, Jelena; Tanacković, Goranka; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaAnalysis of cystic fibrosis gene mutations and associated hyplotypes in the Croatian population // Genetic testing, 11 (2007), 2; 133-138 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
265.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Wellesley, Diana; Dolk, Helen; EUROCAT Working GroupCongenital heart defects in Cornelia de Lange, Fraser and Goldenhar syndrome - epidemiological survey of EUROCAT registries // Prevention of Congenital Anomalies - 9th EUROCAT European Symposium - abstracts
Napulj: EUROCAT, 2007. str. 16-16 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
266.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzyme replacement therapy in two patients with an advanced severe (Hurler) phenotype of mucopolysaccharidosis I // European Journal of Pediatrics, 166 (2007), 7; 727-732 doi:10.1007/s00431-006-0316-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
267.Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenEpidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics / Eferemov, Georgi D ; Toncheva, Draga I (ur.).
Skopje: Makedonska akademija nauka i umetnosti (MANU), 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
268.Barišić, IngeborgPrevalence of rare syndromes project // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
269.Barišić, IngeborgGenetic services in EUROCAT registries // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2006
Newtownabbey: University of Ulster, 2006. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
270.Barišić, IngeborgPrevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // European Journal of Human Genetics / Van Ommen, Gert-Jan B. (ur.).
Amsterdam: Nature Publishing Group, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
271.Barišić, IngeborgThe prevalence rates of genetic and congenital disease in Europe // Abstracts of the 2nd International Meering on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism ; u: European Journal of Human Genetics 14 (2006), 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
272.Barišić, Ingeborg; EUROCAT Working GroupEUROCAT - praćenje utjecaja okoliša na nastanak prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
273.Morožin Pohovski, Leona; Barišić, IngeborgParcijalna delecija 5p i trisomija 12p: prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
274.Tokić, Višnja; Barišić, Ingeborg; Petković, Giorgie; Huzjak, Nevenka; Fumić, Ksenija; Paschke, EduardEnzimska nadomjesna terapija za mukopolisaharidozu tip I - rezultati trogodišnjeg praćenja dvoje bolesnika s teškim oblikom bolesti // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 97-98 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
275.Barišić, IngeborgKako prepoznati i liječiti Pompeovu bolest? // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
276.Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Antičević, DarkoMutacije u genu FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom i hipohondroplazijom u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
277.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgSubmikroskopski poremećaji genoma u djece s mentalnom retardacijom, dismorfijom i/ili kongenitalnim anomalijama // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
278.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Vondraček, Nenad; Milevoj-Ražem, Mirna; Modrušan-Mozetič, Zlata; Magaš, Karmen; Furlan Antončić, IvankaPrevalencija prirođenih mana u Europi // Paediatria Croatica, 50 (2006), suppl 2; 57-57 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
279.Pavelić, Jasminka; Sansović, Ivona; Barišić, Ingeborg; Matijević, Tanja; Knežević, JelenaUčestalost 35delG mutacije gena GJB2 u oboljelih od nesindromskoe gluhoće u Hrvatskoj // 9. hrvatski biološki kongres s međunarodnim sudjelovanjem / Besendorfer, Višnja ; Klobučar, Goran (ur.).
Zagreb: Hrvatsko biološko društvo, 2006. str. 88-89 (pozvano predavanje, sažetak, znanstveni) -
280.Taruscio, Domenica; Kodra, Yllka; Morosini, Pierluigi; Dolk, Helen; Ettorre, Elizabeth; Posada de la Paz, Manuel; Bianchi, Fabrizio; Barišić, IngeborgNetwork of Public Health Institutions on Rare Diseases (NEPHIRD) // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
281.Barišić, IngeborgCollection and evaluation of epidemiological data on rare diseases in Europe: experience of NEPHIRD-EUROCAT collaboration // Rare Diseases and Orphan Drugs - Abstract Book / Taruscio, Domenica (ur.).
Rim: Instituto Superiore di Sanita, 2006. (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
282.Barišić, Ingeborg; Dolk, HelenEpidemiologic surveillance of congenital anomalies in Europe // Balkan Journal of Medical Genetics, 9 (2006), 3-4. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
283.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaClinical presentation and management of patients with mucopolysaccharidosis type II in Children's Hospital Zagreb // 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - poster abstracts
Stockholm: TKT Europe AB, Rinkebyvagen 11B, SE-182 36 Danderyd, Sweden, 2006. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
284.Matijević, Tanja; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Čulić, Vida; Rešić, Biserka; Pavelić, JasminkaThe MECP2 gene mutation screening in Rett syndrome patients from Croatia // Annals of the New York Academy of Sciences, 1091 (2006), 1 (Part B); 225-232 doi:10.1196/annals.1378.069 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
285.Barišić, Ingeborg; Tokić, Višnja; Loane, Maria; Bianchi, Fabrizio; Calzolari, Eliza; Garne, Ester; Dolk, HelenDescriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome // European Journal of Human Genetics, 14 (2006), 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
286.Barišić, IngeborgDijagnostički i terapijski postupnik kod mentalne retardacije djece // Preventivni, dijagnostički i terapijski postupnici u pedijatriji - svezak 2 / Grgurić, Josip (ur.).
Skrad: Klinika za dječje bolesti Zagreb, 2006. str. 28.-38. (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
287.Knežević, Jelena; Matijević, Tanja; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaSequence analysis of CFTR coding region in Croatian population // European journal of human genetics, 14 (2006), 296-296 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
-
288.Mikecin, Lili; Kondža, Karmen; Butković, Diana; Čepin Bogović, Jasna; Barišić, Ingeborg; Đuranović, Vlasta; Herceg Čavrak, Vesna, Bojić, Davor; Jurić, Kata; Tolić, Zoran; Matek Mišak, Zrinjka et al.Dugotrajna mehanička ventilacija kod kuće u djece oboljele od spinalne mišićne atrofije // Pediatria Croatica, 49 (2005), 107-110 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
289.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgEpidemiology of rare syndromes in Europe // Minutes of Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
290.Dolk, Helen; Barišić, IngeborgPrevalence of syndromes // EUROCAT Registry Leaders' Meeting 2005
Poznań, Poljska, 2005. (pozvano predavanje, pp prezentacija, znanstveni) -
291.Barišić, Ingeborg; Petković Tokić, Višnja; Loane, Maria; Dolk, HelenPrenatal diagnosis of genetic syndromes // Proceedings of the 1th Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and Pharmacotherapy, 2nd WHF Global Conference on Cardiovascular Clinical Trials and 13th International Society of Cardiovascular Pharmacotherapy Congress / Tse H. ; Tse T. ; Lau C. ; Woo, K. (ur.).
Hong Kong, Kina, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
292.Ligutić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Antičević, Darko; Vrdoljak, JavorHipofosfatazija: prikaz dviju bolesnica sa spontanim poboljšanjem koštane bolesti // Liječnički vjesnik, 127 (2005), 11-12; 288-292 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
293.Barišić, IngeborgRacionalna evaluacija genetičkih uzroka mentalne retardacije (u priručniku: Racionalno korištenje genetskih pretraga u dijagnostici nasljednih i prirođenih bolesti) / Barić, Ivo ; Stavljenić Rukavina, Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005 -
294.Barišić, IngeborgPrenatal diagnosis of genetic syndromes // Book of Abstracts of the 7th World Congress of Perinatal Medicine ; u: Journal of Perinatal Medicine. Supplement 33 (2005) (S1)
Zagreb, Hrvatska, 2005. str. 13-13 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
295.Petković, Iskra; Barišić, IngeborgMolecular cytogenetic findings in children with developmental delay // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
296.Sansović, Ivona; Knežević, Jelena; Barišić, Ingeborg; Pavelić, JasminkaDetection of the 35delG mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Croatian patients with nonsyndromic hearing impairment // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts / x (ur.).
Dubrovnik, 2005. (poster, sažetak, znanstveni) -
297.Morožin-Pohovski, Leona; Petković, Iskra; Barišić, IngeborgPartial monosomy 18p : cytogenetic and clinical presentation in four patients // The fourth European-American school in forensic genetics and Mayo Clinic course in advanced molecular and cellular medicine - final program and abstracts
Dubrovnik, 2005. str. 139-139 (poster, sažetak, znanstveni) -
298.Barišić, Ingeborg; Morožin-Pohovski, Leona; Petković, IskraMajor congenital malformations and 22q11.2 microdeletion // Book of Abstracts of the 8th European Symposium on Prevention of Congenital Anomalies ; u: Archives of Perinatal Medicine. Supplement (2005) (S)
Poznań, Poljska, 2005. str. 19-19 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
299.Petković (Tokić), Višnja; Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Petković, Giorgie; Fumić, KsenijaPrvi rezultati primjene nadomjesne enzimske terapije u dvoje bolesnika s mukopolisaharidozom IH // Paediatria Croatica, 49 (2005), 181-187 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, stručni)
-
300.Alfirević, Žarko; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Barišić, Nina; Begović, Davor; Boranić, Milivoj; Crkvenac-Gornik, Kristina; Čačev, Tamara; Čuković-Čavka, Silvija; Čečuk-Jeličić, Esma et al.Racionalna dijagnostika nasljednih i prirođenih bolesti / Barić, Ivo ; Stavljenić-Rukavina Ana (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2005