Pregled po CROSBI profilu: Ivo Barić (CROSBI Profil: 12474, MBZ: 138536)
Pronađeno 305 radova
-
151.Barić, IvoMetabolički pristup hipotoničnom djetetu // Nasljedne metabličke bolesti 2010 / Barić I (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 41-46 -
152.Čuljat, Marko.; Benjak, Vesna; Dasović-Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Acquaviva, C.; Barić, IvoMagnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // Journal of computer assisted tomography, 34 (2010), 5; 762-765 doi:10.1097/RCT.0b013e3181e846d7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
153.Steenwe, M.E.; Jakobs, C.; Errami, A.; van Dooren, S.J.; Adeva Bartolomé, M.T.; Aerssens, P.; Augoustides-Savvapoulou, P.; Barić, Ivo; Baumann, M.; Bonafé, L. et al.An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study // Human mutation, 31 (2010), 4; 380-390 doi:10.1002/humu.21197 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
154.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti 2010
Zagreb: Medicinska naklada, 2010 -
155.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Juras, Krste; Sarnavka, VladimirNovorođenački probir na vratima ere tandemske spektrometrije masa // Paediatria Croatica, 54 (2010), 2; 19-24 (recenziran, članak, stručni)
-
156.Burton, B.K.; Guffon, N.; Roberts, J.; van der Ploeg, A.T.; Jones, S.A.; on behalf of the HOS investigators: Guelbert, N. ...; Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; ...; Ibrahim, J.Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey // Molecular genetics and metabolism, 101 (2010), 2/3; 123-129 doi:10.1016/j.ymgme.2010.06.011 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
157.Jelinić, Lucija; Barić, Ivo; Antičević, DarkoPrekomjerna pokretljivost zglobova // Nasljedne metaboličke bolesti 2010. Glavna tema: Česti pedijatrijski problemi - metabolički pristup / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2010. str. 78-82 -
158.Huljev Frković, Sanda; Tonković Đurišević, Ivana; Lasan Trčić, Ružica; Sarnavka, Vladimir; Crkvenac Gornik, Kristina; Mužinić, Dubravka; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Begović, DavorPallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation // Collegium antropologicum, 34 (2010), 1; 247-250 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
159.Blau, N.; Bélanger-Quintana, A.; Demirkol, M.; Feillet, F.; Giovannini, M.; MacDonald, A.; Trefz, F.K.; van Spronsen, F.; ...; Barić, Ivo et al.Management of phenylketonuria in Europe : survey results from 19 countries // Molecular genetics and metabolism, 99 (2010), 2; 109-115 doi:10.1016/j.ymgme.2009.09.005 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
160.Pangrazio, A.; Pusch, M.; Caldana, E.; Frattini, A.; Lanino, E.; Tamhankar, PM; Phadke, S.; Lopez, AG; Orchard, P.; Mihci, E. et al.Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations // Human mutation, 31 (2010), 1; E1071-E1080 doi:10.1002/humu.21167 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
161.Lommel, M.; Cirak, S.; Willer, T.; Hermann, R.; Uyanik, G.; van Bokhoven, H.; Körner, C.; Voit, T.; Barić, Ivo; Hehr, U.; Strahl, S.Correlation of enzyme activity and clinical phenotype in POMT1-associated dystroglycanopathies // Neurology, 74 (2010), 2; 157-164 doi:10.1212/WNL.0b013e3181c919d6 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
162.Barić Ivo; Juras, KarinPodcjenjujemo li manjak vitamina B 12? // Sekundarna prevencija u pedijatriji / Aberle, Neda ; Bitunjac, M (ur.).
Slavonski Brod : Osijek, 2010. str. 101-110 (pozvano predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), stručni) -
163.Grubbs, Randolph; Vugrek, Oliver; Deisch, Jeremy; Wagner, Conrad; Stabler, Sally; Allen, Robert H.; Barić, Ivo; Radoš, Marko; Mudd, Harvey S.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency : two siblings with fetal hydrops and fatal outcomes // Journal of inherited metabolic disease, 33 (2009), 6; 705-713 doi:10.1007/s10545-010-9171-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
164.Gagro, Alenka; Karačić, Iva; Horvath, Rita; Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Tešović, Goran; Lochmuller, Hans; Barišić, Nina; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan et al.Immune dysregulation in mitochondrial disease // 6. HRVATSKI KONGRES O INFEKTIVNIM BOLESTIMA s medunarodnim sudjelovanjem, Šibenik
Šibenik, Hrvatska, 2009. (pozvano predavanje, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
165.Čuljat, Marko; Benjak, Vesna; Dasović‐Buljević, Andrea; Ozretić, David; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMagnetic resonance findings in a neonate with nonketotic hyperglycinemia : case report // 3. Croatian Congress of Neuroscience : abstracts / Šimić, Goran (ur.).
Zagreb, 2009. str. 90-91 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
166.Barić, IvoDisorders in the conversion of methionine to homocysteine // International Fulda-Symposium “Homocysteine, folate and cobalamin disorders” Book of Abstracts
Fulda, 2009. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
167.Barić, IvoTransmethylation disorders // Joint congress of the Slovenian biochemical society and the genetic society of Slovenia with International Participation / Goličnik Marko, Bavec, Aljoša (ur.).
Otočec: Ulčer&JK, 2009. str. 88-88 (pozvano predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
168.Petković Ramadža, Danijela; Stipoljev, Feodora; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Potočki, Kristina; Fumić, Ksenija; Mornet, Etienne; Barić, Ivo.Hypophosphatasia: phenotypic variability and possible Croatian origin of the c.1402G>A mutation of TNSALP gene // Collegium antropologicum, 33 (2009), 4; 1255-1260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
169.Sedić, Mirela; Cindrić, Mario; Peronja, Marija; Ćuk, Mario; Barić Ivo; Vučinić, Srđan; Kraljević Pavelić, SandraProteomic analysis of plasma from infants with S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency // 3rd Summer Course on Mass Spectrometry in Biotechnology and Medicine, Dubrovnik
Dubrovnik, 2009. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
170.Barić, Ivo; i sur.Nasljedne metaboličke bolesti 2009. Bolesti središnjeg živčanog sustava / Barić, Ivo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2009 -
171.Karačić, Iva; Meili, David; Sarnavka, Vladimir; Heintz, Caroline; Thöny, Beat; Petković Ramadža, Danijela; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Blau, NenadGenotype-predicted tetrahydrobiopterin (BH4)-responsiveness and molecular 3 genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency // Molecular genetics and metabolism, 97 (2009), 3; 165-171 doi:10.1016/j.ymgme.2009.03.009 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
172.Barić, Ivo; Juras, Karin; Sarnavka VladimirNovorođenački skrining i nasljedne metaboličke bolesti- etički aspekti // Bioetika i dijete, Moralne dileme u pedijatriji / Čović, Ante (ur.).
Zagreb, 2009. str. 11-12 (predavanje, sažetak, stručni) -
173.Barišić, Nina; Barić, IvoNeurometaboličke bolesti // Pedijatrijska neurologija / Barišić, Nina (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2009. str. 564-617 -
174.Mijaljica, Goran; Čulić, Vida; Betz, Regine; Fumić, Ksenija; Barić, IvoTyrosinemia type II (Richner-Hanhart syndrome): first case in Croatia and an unreported mutation in exon 11 (codon 417) of the TAT gene // Paediatria Croatica 53 (suppl), Abstract book / Barišić, Ingeborg (ur.).
Zagreb: Denona, 2009. str. 46-46 (poster, domaća recenzija, sažetak, znanstveni) -
175.Barić, IvoInherited disorders in the conversion of methionine to homocysteine // Journal of inherited metabolic disease, 32 (2009), 4; 459-471 doi:10.1007/s10545-009-1146-4 (međunarodna recenzija, pregledni rad, znanstveni)
