Pregled po CROSBI profilu: Ivo Barić (CROSBI Profil: 12474, MBZ: 138536)
Pronađeno 305 radova
-
51.Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
52.Dvorakova, L.; Vlaskova, H.; Sarajlija, A.; Ramadza, D. P.; Poupetova, H.; Hruba, E.; Hlavata, A.; Bzduch, V.; Peskova, K.; Storkanova, G. et al.Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II // Clinical Genetics, 91 (2017), 5; 787-796 doi:10.1111/cge.12927 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
53.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Rogić, Dunja; Holme, Elisabeth; Petković-Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of analyzing amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in monitoring the treatment of tyrosinemia type 1 // MSACL 2017 EU 4th Annual European Congress & Exhibition. Salzburg Congress Center. Salzburg, AUSTRIA. ..
Salzburg, Austrija, 2017. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
54.Zekušić, Marija, Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Škaričić, Ana; Petković Ramadža, Danijela; Žigman, Tamara; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Barić, Ivo; Rogić, DunjaPut prema biobanci kultiviranih kožnih fibroblasta bolesnika s nasljednim metaboličkim poremećajima u Hrvatskoj // Paediatria Croatica, 61 (2017), 1; 26-32 doi:10.13112/PC.2017. (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
55.Zekušić, Marija; Škaričić, Ana; Bilić, Karmen; Ksenija, Fumić; Rogić, Dunja; Petković-Ramadža, Danijela; Vukojević, Nenad; Rüfenacht, Véronique; Sarnavka, Vladimir; Barić, IvoImportance of measuring amino acid concentrations on tandem mass spectrometer in follow-up treatment of ornithinemia: a case report // Mass Spectrometry Applications to the Clinical Lab ; 9th Annual Conference & Exhibits
Palm Springs (CA), Sjedinjene Američke Države, 2017. str. \-\ (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
56.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
57.Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Petkovic Ramadža, Danijela; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Płoski, Rafał; Lohmeier, Klaus et al.NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood // The American Journal of Human Genetics, 99 (2016), 4; 894-902 doi:10.1016/j.ajhg.2016.07.018 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
58.Barić, Ivo; Staufner, Christian; Augoustides- Savvopoulou, Persephone; Chien, Yin-Hsiu; Dobbelaere, Dries; Grünert, Sarah C.; Opladen, Thomas; Petković Ramadža, Danijela; Rakić, Bojana; Wedell, Anna; Blom, Henk J.Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders // Journal of Inherited Metabolic Disease, 40 (2016), 1; 5-20 doi:10.1007/s10545-016-9972-7 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
59.Ninković, Dorotea; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Ćuk, Mario; Ramadža, Danijela Petković; Fumić, Ksenija; Kušec, Vesna; Santer, René; Barić, IvoHyperinsulinism-hyperammonemia syndrome : a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature // Journal of pediatric endocrinology & metabolism, 29 (2016), 9; 1083-1088 doi:10.1515/jpem-2016-0086 (međunarodna recenzija, članak, stručni)
-
60.Barić, Ivo; Erdol, Sahin; Saglam, Halil; Lovrić, Mila; Belužić, Robert; Vugrek, Oliver; Blom, Henk J.; Fumić, KsenijaGlycine N-Methyltransferase Deficiency: A Member of Dysmethylating Liver Disorders? // JIMD Reports, Volume 31 / Morava, Eva (ur.).
Berlin: Springer, 2016. str. 101-106 doi:10.1007/8904_2016_543 -
61.Riviera I, Angelo S, Pavlu-Pereira H, Silva MJ, Tavares de Almeida I, Petković-Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vlado; Vuković, Jurica; Fumić, Ksenija; Krželj, Vjekoslav; Lozić, Bernarda; Puseljić, Silvija; Barić IvoUnveiling the mutational spectrum of classic galactosemia in Croatia // Journal of Inherited Metabolic Disease 2016 ; 39: (Suppl 1): S35-S284
Rim, Italija, 2016. str. 147-147 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
62.Barić, Ivo; Bralić, Irena; Bituh, Martina; Vranešić Bender, Darija; Ćuk, Martin; Herceg Čavrak, Vesna; Frece, Jadranka; Đuranović, Vlasta; Galić, Kata; Gverić-Ahmetašević, Snježana et al.Prehrana u općoj i kliničkoj pedijatriji / Sanja Kolaček, Iva Hojsak, Tena Niseteo (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016 -
63.Perše, Barbara; Šola, Magdalena; Novak, Milivoj; Cvitković, Miran; Galić, Slobodan; Matić, Toni; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Petković-Ramadža, Danijela; Malčić, Ivan et al.INFANTILNI OBLIK POMPEOVE BOLESTI (iPB): važnost rane dijagnostike // 12. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
64.Ban, Maja; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina; Bartoniček, Dorotea; Žigman, Tamara; Levković Petrić, Davorka; Pavliša, Goran; Škaričić, Ana; Zekušić, Marija et al.Metabolički moždani udar u sindromu MELAS – prikaz bolesnika i preporuke za liječenje // 12.Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
Opatija, Hrvatska, 2016. (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo) -
65.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Vuković, Jurica; Hrustić, Višnjica; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Opasnosti prvog voćnog obroka // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam i dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
66.Uroić, Valentina; Mesarić, Nikola; Crnko, Sandra; Jurković, Anka; Pavić, Eva; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Zekušić, Marija; Škaričić, Ana et al.Utjecaj dijetoterapije na ishod trudnoće kod novodijagnosticirane citrulinemije tipa 1 // 1. međunarodni kongres Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara- Nutricionizam &dijetetika 2016
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
67.Štanfel, Marija; Vukojević, Nenad; Jukić, Tomislav; Juratovac, Zlatko; Barić, Ivo; Petković Ramadža, Danijela; Zekušić, MarijaCystoid macular edema in gyrate atrophy of choroid and retina associated with hyperornithinemia // The16th Congress of the European Retina, Macula and Vitreous Society (EURETINA)2016
Kopenhagen, Danska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
68.Škaričić, Ana; Zekušić, Marija; Fumić, Ksenija; Bilić, Karmen; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Šuman Šimić, Andrej; Zschocke, Johannes; Barić, IvoNew symptomatic patients with glutaric aciduria type 3: further evidence of high prevalence of the c.1006C>T (p.Arg336Trp) mutation // Journal of Inherited Metabolic Disease, (2016) Volume 39, Suppl.1
Rim, Italija, 2016. str. S1-S34 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
69.Delaš, Ivančica; Petković Ramadža, Danijela; Sarnavka, Vladimir; Delaš, Marija; Barić, IvoAnaliza sastava masnih kiselina u dijagnostici i praćenju nasljednih poremećaja // 4. Hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. Nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
70.Motzek, Antje; Knežević, Jelena; Switzeny, OJ; Cooper, Alexis; Barić, Ivo; Beluzić, Robert; Strauss, KA; Puffenberger, EG; Mudd, SH; Vugrek, Oliver; Zechner, Ulrich.Abnormal Hypermethylation at Imprinting Control Regions in Patients with S-Adenosylhomocysteine Hydrolase (AHCY) Deficiency // PLoS One, 11 (2016), 3; 1-15 doi:10.1371/journal.pone.0151261 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
71.Delaš, Ivančica; Scarpa, Maurizio; Barić, IvoBenefits of the Inherited NeuroMetabolic Diseases Network (InNerMeD) in biomarkers development // 11th Annual Biomarkers Congress Workbook / Roberts, Cerlin (ur.).
Oxford: Oxford Global, 2016. str. P5-P5 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
72.(E-IMD) Kölker, Stefan; Cazorla, Angeles Garcia; Valayannopoulos, Vassili; Lund, Allan M.; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1041-1057 doi:10.1007/s10545-015-9839-3 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
73.(E-IMD) Kölker, Stefan; Valayannopoulos, Vassili; Burlina, Alberto B.; Sykut-Cegielska, Jolanta; Wijburg, Frits A.; Teles, Elisa Leão; Zeman, Jiri; Dionisi-Vici, Carlo; Barić, Ivo; Karall, Daniela et al.The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype // Journal of Inherited Metabolic Disease, 38 (2015), 6; 1059-1074 doi:10.1007/s10545-015-9840-x (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
74.Petković Ramadža, Danijela; Ćuk, Mario; Zibar, Karin; Barić, Marina; Sarnavka, Vladimir; Bilić, Karmen; Fumić, Ksenija; Vuković, Jurica; Pušeljić, Silvija; Ćorić, Marijana et al.Manjak lizosomske kisele lipaze u djece: vlastita iskustva i nova mogućnost enzimskoga nadomjesnog liječenja. // Liječnički vjesnik : glasilo Hrvatskoga liječničkog zbora, 137 (2015), 3-4; 81-87 (domaća recenzija, članak, stručni)
-
75.Petković Ramadža, Danijela; Majić, Željka; Ćuk, Mario; Prutki M, Brčić L, Zekušić Marija; Lochmüller, Hanns; Pažanin, Lidija; Žarković, K; Bilić, Karmen; Sarnavka, Vladimir; Barišić, Nina et al.Muscle disease in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency:dystrophy as a consequence of dysmethylation? // J Inherit Metab Dis (2015) 38 (Suppl 1):S35–S378
Lyon, Francuska, 2015. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni)
