Pregled po CROSBI profilu: Ivo Barić (CROSBI Profil: 12474, MBZ: 138536)
Pronađeno 305 radova
-
251.Ćuk, Martin; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Sarnavka, Vladimir; Markov-Glavaš, D.; Šarić, Dalibor; Antičević, Darko; Mrsić, Mirando; Barić, Ivo;Mucopolysaccharidosis type 1 : First experiences with enzyme replacement therapy (ERT) in Croatia // Abstract book 8th International Kongress on Mucopolysaccharide and Related Diseases / Beck, M (ur.).
Mainz: Gesellschaft fur MPS E.V, 2004. str. 27-28 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
252.Mercimek-Mahmutoglu, S.; Van der Knaap, M.; Barić, Ivo; Konstantopoulou, V.; Prayer, D.; Stoeckler-Ipsiroglu, S.Hypomylination and atrophy of the basal ganglia and cerebellum, a new syndrome:case report // Journal of inherited metabolic disease, 27 suppl. 11 (2004), 248-248 (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
253.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Glen, Byron; Ćuk, Mario; Schulze, Andreas; Finkelstein, James D.; James, Jill S.; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Pažanin, Leo; Pogribny, Igor P. et al.S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a human: A genetic disorder of methionine metabolism // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101 (2004), 12; 4234-4239 doi:10.1073/pnas.0400658101 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
254.Aganović, Izet; Anić, Branimir; Barbarić Babić, Vinka; Bakran, Ivan; Barić, Ivo; Baršić, Bruno; Begovac, Josip; Beus, Antun; Bilušić, Marinko; Bradamante, Vlasta et al.Farmakoterapijski priručnik, 4. izd. / Vrhovac, Božidar (glavni urednik) ; Reiner, Željko ; Francetić, Igor (urednici) (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2003 -
255.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti // Pedijatrija / Mardešić, Duško (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2003. -
256.Barić, IvoNasljedni poremećaji mitohondrijskog stvaranja enregije kao uzrok bolesti srčanog mišića // Pedijatrijska kardiologija / Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2003. -
257.Kolker, S.; Hoffmann, G.F.; Shor, D.S.M.; Feyh, P.; Wagner, L.; Jeffrey, I.; Pourfarzam, M.; Okun, J.G.; Zschocke, J.; Barić, Ivo; Bain, M.D.Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: region-specific analysis of organic acids and acylcarnitines in post mortem brain predicts vulnerability of the putamen // Neuropediatrics, 34 (2003), 253-260 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
258.Muth, A.; Mosandl, A.; Wanders, R.J.; Nowaczyk, M.J.; Barić, Ivo; Bohles, H.; Sewell, A.C.Stereoselective analysis of 2-hydroxysebacic acid in urine of patients with Zellweger syndrome and of premature infants fed with medium chain tryglycerides. // Journal of inherited metabolic disease, 26 (2003), 6; 583-592 (podatak o recenziji nije dostupan, znanstveni rad, znanstveni)
-
259.Barić, Ivo; Baraka, Krešimir; Maradin, Miljenka; Bartoniček, Doroteja; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, KsenijaGlutarička acidurija tipa 1: Primjer važnosti ranog prepoznavanja tvz. "cerebralnih" organskih acidurija // Liječnički vjesnik, 125 (2003), 312-316 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
260.Kölker, S.; Schor, D.S.M.; Feyh, P.; Wagner, L.; Jeffrey, L.; Pourfarzam, M.; Okun, J.G.; Jakobs, C.; Barić, Ivo; Bain, M.D. et al.Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Region-specific analysis of organic acids and acylcarnitines in post mortem brain predicts vulnerability of the putamen // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
261.Barić, Ivo; Glenn, B.; Fumić, Ksenija; Ćuk, Mario; James, S.J.; Pažanin, Leo; Radoš, Marko; Sarnavka, Vladimir; Schulze, A.; Šćukanec-Špoljar, Mira et al.S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency: First proven case in a human // Abstracts of the, 2003. str. 62-62 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
-
262.Mudd, S.H.; Glenn, B.; Wagner, C.; James, S.J.; Schulze, A.; Stabler, S.; Zeisel, S.; Fumić, Ksenija; Barić, IvoS-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency in a Croatian boy // Journal of Inherited Metabolic Disease, 26 (2003), suppl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
263.Zschocke, Johannes; Preusse, Astrid; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Mardešić, Duško; Hoffmann, Georg F.; Barić, IvoThe molecular basis of phenylalanine hydroxylase deficiency in Croatia // Human mutation, 21 (2003), 4. (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
264.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoNadomjesna enzimska terapija rekombinantnom humanom alfa-L-iduronidazom kod djece oboljele od mukopolisaharidoze tipa 1 // Paediatria Croatica, 47 (2003), Suppl 2. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, stručni)
-
265.Antičević, Darko; Barišić, Ingeborg; Ligutić, Ivo; Barić, IvoMucopolysaccharidosis: diagnosis and treatment of orthopedic problems // Knjiga sažetaka ..... ; u: Paediatria Croatica. Supplement (ISSN 1330-724X) 47 (2003) (S2), 2003. str. 3-3 (poster, sažetak, stručni)
-
266.Barišić, Ingeborg; Huzjak, Nevenka; Tokić, Višnja; Mejaški-Bošnjak, Vlatka; Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Mrsić, MirandoManagement of children with mucopolysaccharidosis type I in Croatia // Clinical management of MPS I / Andria, G. (ur.).
Napulj, 2003. str. 27-27 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, stručni) -
267.Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Sarnavka, Vladimir; Robinson, BH; Trijbels, JMF; Barić, IvoRemarkable 2-oxoglutaric/2-oxoadipic aciduria as an indeks of respiratory chain complex 1 deficiency // Journal of inherited metabolic disease, 25 (2002), supl 1. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
268.Barić, IvoNedostatak alfa-1-antitripsina // Gastroenterologija i hepatologija / Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. -
269.Barić, IvoNasljedne metaboličke bolesti jetre // Gastroenterologija i hepatologija / Vucelić, Boris (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2002. -
270.Kušec, Vesna; Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Barić, Ivo; Antičević, DarkoBone markers reveal decreased collagen type I synthesis and change in bone turnover during bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta // Calcified tissue international, 70 (2002), 4; 209-304 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
271.Čolić, Ana; Sarnavka, Vladimir; Bašnec, Anica; Gardijan, S; Begović, Davor; Maradin, Miljenka; Fumić, Ksenija; Barić, IvoSindrom poremećenog transporta glukoze kroz krvnomoždanu barijeru-primjer učinkovitosti ketogene dijete u liječenju tvrdokornih konvulzija // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
272.Čolić, Ana; Čulić, V; Maradin, Miljenka; Rešić, B; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoMetilmalonska acidurija kao dijagnostički smjerokaz u dojenčeta s teškim manjkom vitamina B12 // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
273.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Peršić, M.; Krželj, V.; Mandić, Z.; Mayer, D.; Begović, Davor; Fumić, KsenijaReyeov sindrom i slična stanja-Kako ne previdjeti nasljedne poremećaje ketogeneze // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
274.Ćuk, Mario; Sarnavka, Vladimir; Maradin, Miljenka; Pažanin, Leo; Luetić, Tomislav; Begović, Davor; Fumić, Ksenija; Barić, IvoRacionalna dijagnostika i liječenje nasljednih poremećaja mitohondrijskog stvaranja energije // Paediatria Croatica, 46 (2002), suppl 3. (podatak o recenziji nije dostupan, kongresno priopcenje, znanstveni)
-
275.Lamhonwah, Anne-Marie; Olpin, Simon E.; Pollitt, Rodney J.; Vianey-Saban, Christine; Divry, Priscille; Guffon, Nathalie; Besley, Guy T.; Onizuka, Rusell; De Meirleir, Linda J.; Cvitanović-Sojat, Ljerka et al.Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy // American Journal of Medical Genetics, 111 (2002), 3; 271-84 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
276.Kušec, Vesna; Huzjak, Nevenka; Rešić, Arnes; Barišić, Ingeborg; Barić, Ivo; Antičević, DarkoBone markers reveal decreased collagen type I synthesis and change in bone turnover during bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta // 8th International Conference on Osteogenesis imperfecta : abstracts
Annecy, 2002. str. P33-P233 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
277.Kušec, Vesna; Huzjak, Nevenka; Barišić, Ingeborg; Rešić, Arnes; Barić, Ivo; Antičević, DarkoBone markers reveal decreased collagen type 1 synthesis and change in bone turnover during biphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta // Abstracts for European Symposium on Calcified Tissues ; u: Calcified tissue international 70 (2002) (S)
XX, XXX, 2002. str. 285-285 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
278.Barić, Ivo; Kušec, Vesna; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Krpan, D.; Murat-Sušić, S.; Škrinjarić, I.; Begović, DavorOsteopetrosis with sparse hair and dental dysplasia- an unusual presentation case report // Calcified Tissue International / Roberto, Civitelli ; Keith, Hruska ; Stuar, H Ralston (ur.).
New York (NY): Springer, 2002. (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
279.Fratttini, A.; Sobbachi, C.; Orcard, P.; Tezcan, I.; Vezzoni, P.; Barić, Ivo; Dupuis-Girod, S.; Musio, A.; Mirolo, M.; Villa, A.The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis // Calcified Tissue International / Roberto, Civitelli ; Keith, Hruska ; Stuar, H. Ralston (ur.).
New York (NY): Springer, 2002. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
280.Barić, IvoOrganske acidurije s neurološkim simptomima // Paediatria Croatica, 46 (2002), Supl 1; 131-135 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
281.Has, C.; Seedorf, U.; Kannenberg, F.; Bruckner- Tuderman, L.; Folkers, E.; Fölster-Holst, R.; Barić, Ivo.; Traupe, H.Gas chromatography- Mass spectrometry and molecular genetic studies in families with the Conradi-Hünerman-Happle syndrome // Journal of investigative dermatology, 118 (2002), 851-8 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
282.Hećimović, Silva; Petek Tarnik, Iva; Barić, Ivo; Čakarun, Ž.; Pavelić, KrešimirScreening for fragile X syndrome: results from a school for mentally retarded children // Acta Paediatrica, 91 (2002), 5; 535-539 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
283.Lakoš-Jukić, I; Murat-Sušić, Slobodna; Tješić-Drinković, Duška; Votava-raić, Ana; Barić, Ivo; Begović, Davor; Sarnavka, Vladimir; Pavičić, ŽCutis marmorata teleangiectatica congenita - report of four cases // Acta dermatovenerologica Croatica, 9 (2001), 2; 99-102 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)
-
284.Barić, Ivo; Kušec, Vesna; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Krpan, D.; Murat-Sušić, S.; Škrinjarić, I.; Begović, DavorAn unusual form of osteopetrosis/osteosclerosis- evidence of increased bone formation // Abstracts from 2nd European-American Course in Clinical and Forensic Genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
285.Barić, Ivo et al.Nasljedne metaboličke bolesti / Barić, I. (ur.)., 2001
-
286.Malčić, Ivan; Kniewald, Hrvoje; Barić, Ivo; Begović, Davor; Jelušić, Marija; Lasan, Ružica.WILLIAMS AND CATCH22 SYNDROMES – ; CLINICAL AND GENETICAL DIAGNOSIS. // European Journal of Human Genetics / Andrew, Read P (ur.).
Beč, Austrija: Nature Publishing Group, 2001. (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
287.Kniewald, Hrvoje; Lasan, Ružica; Begović, Davor; Barić, Ivo; Jelušić, Marija; Rojnić-Putarek, Nataša; Malčić, IvanDiGeorge syndrome - clinical and genetical diagnosis // The second European-American intensive course in clinical and forensic genetics / Primorac, Dragan (ur.).
Zagreb, 2001. str. 110-110 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni) -
288.Barić, IvoMišić kojem nedostaje energija // Bolesti sustava za kretanje, odabrana poglavlja / Votava-Raić, Ana ; Malčić, Ivan (ur.).
Zagreb, 2001. str. 74-78 (predavanje, domaća recenzija, cjeloviti rad (in extenso), pregledni) -
289.Barić, Ivo; Fumić, Ksenija; Hoffmann, Georg F.Inborn errors of metabolism at the turn of the millennium // Croatian medical journal, 42 (2001), 4; 378-382 (recenziran, pregledni rad, stručni)
-
290.Sobacchi, C.; Frattini, A.; Orchard, P.; Porras, O.; Tezcan, I.; Andolina, M.; Babul-Hirji, R.; Barić, Ivo et al.The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis // Human Molecular Genetics, 10 (2001), 17; 1767-1773 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
291.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Begović, Davor; Ruiter, J.P.N.; Wanders, R.J.A.A new case of succinyl-CoA : acetoacetate transferase deficiency : Favourable course despite very low residual activity // Journal of Inherited Metabolic Disease, 24 (2001), 1; 81-2 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
292.Grizelj, Ruža; Vuković, Jurica; Dujšin, Margareta; Barić, Ivo; Sarnavka, VladimirTijek bolesti u bolesnika s manjkom alfa-1-antitripsina // Paediatria Croatica 2000 ; 44(Supl. 3)
Čakovec, Hrvatska, 2000. str. 144-144 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni) -
293.Mardešić, Duško; Barić, Ivo; Batinić, Danica; Beck-Dvoržak, Maja; Boranić, Milivoj; Dekaris, Dragan; Dumić, Miroslav; Gjurić, Gorjana; Grubić, Marina; Kačić, Milivoj et al.Pedijatrija / Mardešić, Duško (ur.).
Zagreb: Školska knjiga, 2000 -
294.Barić, Ivo; Škrabić, Vesna; Begović, Davor; Sarnavka, Vladimir; Superti-Furga, AndreaA 17-month-old boy with bowed legs // European journal of pediatrics, 159 (2000), 863-865 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
295.Martin-Kleiner, Irena; Barić, Ivo; Boranić, MilivojVrijednost mitohondrijske DNK u kliničkoj praksi // Paediatria Croatica, 44 (2000), 4; 145-140 (podatak o recenziji nije dostupan, pregledni rad, stručni)
-
296.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Begović, Davor; Willers, I.Acute renal failure in an infant with partial deficiency of hypoxanthine phosporybosiltransferase caused by novel G140S mutation // - / - (ur.).: -, 1998. str. 124-124 (poster, sažetak, znanstveni)
-
297.Barišić, Nina; Sertić, Jadranka; Billi, Christopher; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Babić, Tomislav; Hrabač, Pero; Begović, Davor; Florentin, Lina; Stavljenić-Rukavina, AnaMolecilar analysis and electromyoneurographic abnormalities in Croatian children with proximal spinal muscular atrophies // Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 36 (1998), 8; 667-669 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
-
298.Begović, Davor; Hitrec, Vlasta; Lasan, Ružica; Letica, Ljiljana; Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Galić, SlobodanPartial Trisomy 13 in an Infant with a Mild Phenotype Application of Flourescence In Situ Hybridization in Cytogenetic Syndromes // Croatian medical journal, 39 (1998), 2; 212-215 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, znanstveni)
-
299.Barić, Ivo; Sarnavka, Vladimir; Lasan, Ružica; Fumić, Ksenija; Maradin, Miljenka; Begović, DavorXp21 deletion involving Duchenne mmuscular dystrophy and glycerol kinase loci, 1998. (poster, sažetak, znanstveni)
-
300.Barić, Ivo; Barišić, Ingeborg; Begović, DavorGenetic services in Croatia // European Journal of Human Genetics, 5 (1997), S2; 46-50 (recenziran, članak, stručni)
